Prevalens av spontan pneumothorax i BHD

Baserat på resultaten från pilotstudien i VUmc *Free University Medical Center), där 3 av 40 testade patienter hade en patologisk FLCN-mutation, beslutade forskarna att utöka studien till ett andra center; Rijnstate Hospital Arnhem. På detta sjukhus gjordes en retrospektiv sökning; patienter som behandlades för primär spontan pneumothorax inkluderades. I underlagen sökte utredarna efter medicinsk historia, pneumothorax-sida och återfall, diagnostisk bildbehandling, behandling, samsjuklighet, komplikationer av behandlingen, hudavvikelser, njursjukdomar, rökbeteende, medicinering och familjär förekomst av pneumothorax och andra sjukdomar. Patienterna kommer att få ett brev med förklaring av forskningen och ett frågeformulär där utredarna frågar dem om medicinsk status, samsjuklighet, pneumothorax (antal och sida), rökbeteende, användning av droger, familjär förekomst av pneumothorax och andra sjukdomar .

Populationen kommer att bildas av patienter som har lämnat tillbaka det fullständigt ifyllda frågeformuläret och som har gett tillstånd att få information för vidare forskning. Denna ytterligare information kommer att bestå av ett informationsbrev om BHD-syndrom och ett samtyckesformulär för ett engångsbesök på polikliniken vid Rijnstates sjukhus. Utredarna förväntar sig att cirka 200 patienter kommer att returnera det fullständigt ifyllda frågeformuläret och ge sitt samtycke för vidare forskning. Vid ett engångsbesök på poliklinik kommer det att ges personlig information om BHD syndrom och det kommer att göras kroppsundersökning för att hitta fibrofolliculom. En pulmonell CT-skanning för utvärdering av förekomsten av lungcystor kommer att utföras. Två prover av venöst blod kommer att samlas in för att få tillgång till information om DNA-diagnostik för patogena FLCN-mutationer. Dessa är förknippade med BHD-syndromet. Denna sista diagnostiska testning kommer att utföras i VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum eller Free University Medical Centre).