Распространенность спонтанного пневмоторакса при BHD
24 октября 2016 г. обновлено: Hans Smit
Распространенность синдрома Берта-Хогга-Дюбе среди пациентов со спонтанным (наследственным) пневмотораксом
Оценить распространенность БГД (синдром Берта-Хогга-Дюбе) среди больных со спонтанным пневмотораксом.
Должны быть включены пациенты, которые лечились от первичного спонтанного пневмоторакса в больнице Рейнштейт.
Пациенты получат анкету.
При получении согласия следователи пригласят их для разового посещения поликлиники.
Пациентам будет предложено сдать образец крови для определения патогенных мутаций FLCN (фолликулина) и КТ легких для оценки наличия кист легких.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
На основании результатов пилотного исследования в VUmc *Free University Medical Center), в котором у 3 из 40 протестированных пациентов была обнаружена патологическая мутация FLCN, исследователи решили расширить исследование на второй центр; Госпиталь Рейнстейт Арнем. В этой больнице был проведен ретроспективный поиск; были включены пациенты, которых лечили от первичного спонтанного пневмоторакса. В досье исследователи искали анамнез, побочные и рецидивы пневмоторакса, диагностическую визуализацию, лечение, сопутствующие заболевания, осложнения лечения, кожные аномалии, заболевания почек, курение, лекарства и семейную заболеваемость пневмотораксом и другими заболеваниями. Пациенты получат письмо с объяснением исследования и анкету, в которой исследователи задают им вопросы о медицинском статусе, сопутствующей патологии, пневмотораксе (количество и сторона), курении, употреблении наркотиков, семейной заболеваемости пневмотораксом и другими заболеваниями. .
Популяция будет формироваться из пациентов, сдавших полностью заполненную анкету и давших согласие на получение информации для дальнейшего исследования. Эта дополнительная информация будет состоять из информационного письма о синдроме BHD и формы согласия на разовое посещение поликлиники больницы Рейнстейт. Исследователи ожидают, что около 200 пациентов вернут полностью заполненную анкету и дадут согласие на дальнейшие исследования. При разовом посещении поликлиники будет предоставлена личная информация о синдроме BHD и проведено физикальное обследование на предмет обнаружения фиброфолликуломы. Будет выполнена компьютерная томография легких для оценки наличия кист легких. Будут взяты два образца венозной крови для доступа к информации о ДНК-диагностике патогенных мутаций FLCN. Они связаны с синдромом BHD. Это последнее диагностическое тестирование будет проведено в VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum или Медицинский центр Свободного университета).
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
200
Фаза
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Номер телефона: 3443 0880058888
- Электронная почта: JSriram@Rijnstate.nl
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Hans JM Smit, MD,PhD
- Номер телефона: 3030 0880058888
- Электронная почта: HSmit@Rijnstate.nl
Места учебы
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Нидерланды, 68015AD
- Рекрутинг
- Rijnstate
-
Контакт:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Номер телефона: 0031880058888
- Электронная почта: hsmit@rijnstate.nl
-
Контакт:
- Jincey Sriram, MD
- Номер телефона: 0031880058888
- Электронная почта: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- лечился в госпитале Рейнстате по поводу первичного спонтанного пневмоторакса
- информированное согласие
Критерий исключения:
- вторичный или ятрогенный пневмоторакс
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: ПОКАЗ
- Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
- Интервенционная модель: ПАРАЛЛЕЛЬ
- Маскировка: НИКТО
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Пациенты со спонтанным пневмотораксом 1
Пациенты, которые лечились от спонтанного пневмоторакса в госпитале Рейнстате.
«Вмешательства»: посещение поликлиники, КТ легких.
|
Однократно проводится низкодозовая КТ грудной клетки (2 мЗв).
Однократно проводят венозную пункцию для забора 16 мл крови.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Пациенты со спонтанным пневмотораксом 2
Пациенты, которые лечились от спонтанного пневмоторакса в госпитале Рейнстате.
«Вмешательства»: изъятие образца крови для анализа ДНК,
|
Однократно проводится низкодозовая КТ грудной клетки (2 мЗв).
Однократно проводят венозную пункцию для забора 16 мл крови.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
наличие патогенных мутаций FLCN
Временное ограничение: 6 месяцев
|
путем оценки образцов крови
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
наличие кист легкого
Временное ограничение: 6 месяцев
|
видно на низкодозной КТ легких
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Главный следователь: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2016 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
1 июня 2017 г.
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
1 июля 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 января 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 сентября 2016 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
28 сентября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
26 октября 2016 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 октября 2016 г.
Последняя проверка
1 октября 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2014-0525
- 50605 (РЕГИСТРАЦИЯ: ABR number)
- 2014-1386 (РЕГИСТРАЦИЯ: METc)
- NL50605.091.14 (РЕГИСТРАЦИЯ: NL nummer)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Данные исследования/документы
-
Протокол исследования
Информационный идентификатор: NL50605.091.14Информационные комментарии: Форма ABR (формула Algemeen Beoordelings en Registratie; документ голландского совета по исследованиям человека (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования КТ грудной клетки
-
European Organisation for Research and Treatment...Polish Lymphoma Research GroupОтозван
-
Humanitas Clinical and Research CenterFondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Federico II University; Universita di Verona и другие соавторыАктивный, не рекрутирующий