Prevalentie van spontane pneumothorax bij BHD

Op basis van de resultaten van de pilotstudie in VUmc *Vrij Universitair Medisch Centrum), waarbij 3 van de 40 geteste patiënten een pathologische FLCN-mutatie hadden, besloten de onderzoekers de studie uit te breiden naar een tweede centrum; Rijnstate Ziekenhuis Arnhem. In dit ziekenhuis is retrospectief gezocht; patiënten die werden behandeld voor primaire spontane pneumothorax werden geïncludeerd. In de dossiers zochten de onderzoekers naar medische voorgeschiedenis, pneumothoraxzijde en recidief, diagnostische beeldvorming, behandeling, comorbiditeit, complicaties van behandeling, huidafwijkingen, nierziekte, rookgedrag, medicatie en familiale incidentie van pneumothorax en andere ziekten. Patiënten krijgen een brief met uitleg over het onderzoek en een vragenlijst waarin de onderzoekers vragen stellen over de medische status, comorbiditeit, pneumothorax (aantal en zijde), rookgedrag, drugsgebruik, familiaire incidentie van pneumothorax en andere ziekten .

De populatie zal worden gevormd uit patiënten die de volledig ingevulde vragenlijst hebben teruggestuurd en toestemming hebben gegeven voor het ontvangen van informatie voor verder onderzoek. Deze nadere informatie bestaat uit een informatiebrief over het syndroom van BHD en een toestemmingsformulier voor een eenmalig bezoek aan de polikliniek Rijnstate ziekenhuis. Onderzoekers verwachten dat ongeveer 200 patiënten de volledig ingevulde vragenlijst terugsturen en toestemming geven voor verder onderzoek. Bij een eenmalig bezoek op de polikliniek wordt persoonlijke informatie gegeven over het BHD-syndroom en wordt er lichamelijk onderzoek gedaan naar het vinden van fibrofolliculomen. Een pulmonale CT-scan voor evaluatie van de aanwezigheid van longcysten zal worden uitgevoerd. Er zullen twee monsters veneus bloed worden afgenomen om toegang te krijgen tot informatie over DNA-diagnostiek voor pathogene FLCN-mutaties. Deze worden geassocieerd met het BHD-syndroom. Dit laatste diagnostisch onderzoek vindt plaats in VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum of Vrij Universitair Medisch Centrum).