Prevalence spontánního pneumotoraxu u BHD
24. října 2016 aktualizováno: Hans Smit
Prevalence Birt-Hogg-Dubého syndromu u pacientů s (dědičným) spontánním pneumotoraxem
Posoudit prevalenci BHD (Birt-Hogg-Dubé syndrom) u pacientů se spontánním pneumotoraxem.
Mají být zahrnuti pacienti, kteří byli léčeni pro primární spontánní pneumotorax v nemocnici Rijnstate.
Pacienti obdrží dotazník.
Po udělení souhlasu je vyšetřovatelé pozvou na jednorázovou návštěvu do ambulance.
Pacienti budou požádáni o odběr krve ke stanovení patogenních mutací FLCN (folikulin) a plicní CT vyšetření pro zhodnocení přítomnosti plicních cyst.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Na základě výsledků pilotní studie ve VUmc *Free University Medical Center), ve které měli 3 ze 40 testovaných pacientů patologickou mutaci FLCN, se výzkumníci rozhodli rozšířit studii na druhé centrum; Rijnstate nemocnice Arnhem. V této nemocnici bylo provedeno retrospektivní vyhledávání; byli zahrnuti pacienti, kteří byli léčeni pro primární spontánní pneumotorax. V dokumentacích vyšetřovatelé hledali anamnézu, stranu a recidivu pneumotoraxu, diagnostické zobrazování, léčbu, komorbiditu, komplikace léčby, kožní abnormality, onemocnění ledvin, kuřáctví, léky a rodinný výskyt pneumotoraxu a dalších onemocnění. Pacienti obdrží dopis s vysvětlením výzkumu a dotazník, ve kterém se jich vyšetřovatelé ptají na zdravotní stav, komorbiditu, pneumotorax (počet a strana), kuřácké chování, užívání drog, familiární výskyt pneumotoraxu a dalších onemocnění. .
Populace bude tvořena pacienty, kteří vrátili plně vyplněný dotazník a kteří dali souhlas k získávání informací pro další výzkum. Tyto další informace budou obsahovat informační dopis o syndromu BHD a formulář souhlasu s jednorázovou návštěvou ambulance nemocnice Rijnstate. Vyšetřovatelé očekávají, že asi 200 pacientů vrátí plně vyplněný dotazník a dá souhlas k dalšímu výzkumu. Při jednorázové návštěvě v ambulanci budou předány osobní informace o syndromu BHD a provede se fyzikální vyšetření na nález fibrofolikulomů. Bude provedeno plicní CT vyšetření pro zhodnocení přítomnosti plicních cyst. Pro přístup k informacím o diagnostice DNA pro patogenní mutace FLCN budou odebrány dva vzorky žilní krve. Ty jsou spojeny se syndromem BHD. Toto poslední diagnostické testování bude provedeno ve VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum nebo Free University Medical Center).
Typ studie
Intervenční
Zápis (Očekávaný)
200
Fáze
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Telefonní číslo: 3443 0880058888
- E-mail: JSriram@Rijnstate.nl
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Hans JM Smit, MD,PhD
- Telefonní číslo: 3030 0880058888
- E-mail: HSmit@Rijnstate.nl
Studijní místa
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Holandsko, 68015AD
- Nábor
- Rijnstate
-
Kontakt:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Telefonní číslo: 0031880058888
- E-mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Kontakt:
- Jincey Sriram, MD
- Telefonní číslo: 0031880058888
- E-mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- léčeni v nemocnici Rijnstate pro primární spontánní pneumotorax
- informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- sekundární nebo iatrogenní pneumotorax
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: PROMÍTÁNÍ
- Přidělení: NON_RANDOMIZED
- Intervenční model: PARALELNÍ
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Pacienti se spontánním pneumotoraxem 1
Pacienti, kteří byli léčeni pro spontánní pneumotorax v nemocnici Rijnstate.
"Intervence": návštěva ambulance, CT vyšetření plic.
|
Nízkodávkové CT vyšetření hrudníku (2mSv) bude provedeno jednou.
Jednou se provede žilní punkce za účelem odebrání 16 ml krve.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Pacienti se spontánním pneumotoraxem 2
Pacienti, kteří byli léčeni pro spontánní pneumotorax v nemocnici Rijnstate.
"Intervence": odebrání vzorku krve pro analýzy DNA,
|
Nízkodávkové CT vyšetření hrudníku (2mSv) bude provedeno jednou.
Jednou se provede žilní punkce za účelem odebrání 16 ml krve.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
přítomnost patogenních mutací FLCN
Časové okno: 6 měsíců
|
posouzením krevních vzorků
|
6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
přítomnost plicních cyst
Časové okno: 6 měsíců
|
viditelné na plicním CT s nízkou dávkou
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Vrchní vyšetřovatel: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2016
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
1. června 2017
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
1. července 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. ledna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. září 2016
První zveřejněno (ODHAD)
28. září 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
26. října 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. října 2016
Naposledy ověřeno
1. října 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2014-0525
- 50605 (REGISTR: ABR number)
- 2014-1386 (REGISTR: METc)
- NL50605.091.14 (REGISTR: NL nummer)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Studijní data/dokumenty
-
Protokol studie
Identifikátor informace: NL50605.091.14Komentáře k informacím: Formulář ABR (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; dokument holandského výboru pro lidský výzkum (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na CT vyšetření hrudníku
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUkončenoRodiny nebo nejbližší příbuzní pacientů léčených v MSKCC pro nekutánní spinocelulární karcinomy | Horní aerodigestivní traktSpojené státy
-
Hospices Civils de LyonDokončenoAmbulantní péče | Pohotovostní služba, nemocnice | Zdravotní služby pro senioryFrancie
-
University Hospital Plymouth NHS TrustDokončenoKoronární stenózaSpojené království
-
Imperial College LondonNáborMetastatický renální buněčný karcinomSpojené království
-
Jules Bordet InstituteDokončenoKolorektální karcinom Metastatický | Hodnocení včasné reakce | Fdg-PETBelgie
-
Sohag UniversityZatím nenabíráme
-
GE HealthcareDokončeno
-
Central Hospital, Nancy, FrancePfizerNeznámýStrukturální sakro-iliitidaFrancie
-
Puerta de Hierro University HospitalDokončenoPorucha pozornosti s hyperaktivitouŠpanělsko