BHD 自发性气胸的患病率

根据在 VUmc *自由大学医学中心进行的初步研究的结果，其中 40 名受试患者中有 3 名患有病理性 FLCN 突变，研究人员决定将研究扩展到第二个中心； Rijnstate 医院阿纳姆。 在这家医院进行了回顾性研究；包括因原发性自发性气胸接受治疗的患者。 在档案中，研究人员搜索了病史、气胸病史和复发、影像学诊断、治疗、合并症、治疗并发症、皮肤异常、肾脏疾病、吸烟行为、药物治疗以及气胸和其他疾病的家族发病率。 患者将收到一封解释研究的信件和一份调查问卷，调查人员在调查问卷中询问他们的医疗状况、合并症、气胸（数量和侧数）、吸烟行为、药物使用、气胸和其他疾病的家族发病率.

人口将由已返回完整填写的调查问卷并允许接收信息以进行进一步研究的患者组成。 这些进一步的信息将包括一封关于 BHD 综合征的信息函和一份一次性访问 Rijnstate 医院门诊的同意书。 调查人员预计约有 200 名患者将填写完整的问卷，并同意进一步研究。 门诊一次性就诊，会提供BHD综合症的个人资料，并会进行体格检查以发现纤维毛囊瘤。 将进行肺部 CT 扫描以评估是否存在肺囊肿。 将收集两份静脉血样本，以获取有关致病性 FLCN 突变的 DNA 诊断信息。 这些与 BHD 综合征有关。 最后的诊断测试将在 VUmc（Vrije Universiteit medisch centrum 或自由大学医学中心）进行。