常染色体優性多発性嚢胞腎患者における着床前遺伝子診断の使用：多施設臨床試験 (ESPERANCE)
2021年1月25日 更新者：Changlin Mei
常染色体優性多発性嚢胞腎の病原性遺伝子の継承を阻止する着床前遺伝子診断の有効性と安全性：多施設臨床試験
常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) は、ヒトで最も一般的な単一遺伝子遺伝性腎疾患です。
ADPKD は、ADPKD 家族のすべての世代に影響を与える可能性があり、ADPKD の確率は、性別ごとに第 2 世代で 50% です。
PKD1 と PKD2 が ADPKD の 2 つの病原遺伝子であることが確認されています。
現在、研究者は、長いフラグメント PCR と次世代シーケンシングを使用して、PKD1/2 遺伝子の効果的な遺伝子検出技術プラットフォームを確立しています。
最初に、研究者は、臨床的に診断された ADPKD と強い生殖欲求を持っているが、遺伝的リスクを恐れている患者で遺伝子検査を実施しました。
複数のアニーリングおよびループベースの増幅サイクル増幅技術を含む着床前遺伝子診断を使用して、研究者は体外受精によって健康な胚を選別することに成功しました。
その後、研究者は移植された胚を親に戻しました。
赤ちゃんが生まれたとき、臍帯血遺伝子検出を使用して、研究者は新生児が両親から遺伝的欠陥を受け継がないことを確認しました.
調査官は、1 つのカップルで成功しました。
治験責任医師は、これらの手順の有効性と安全性を確認するために多施設臨床試験を設計します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
459
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Anhui
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Hefei、Anhui、中国、230000
- The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100000
- Navy General Hospital
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Beijing、Beijing、中国、100000
- Peking University Third Hospital
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国、400000
- Southwest Hospital
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Fujian
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Fuzhou、Fujian、中国、350000
- Fuzhou General Hospital
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Gansu
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Lanzhou、Gansu、中国、730000
- The First Hospital of Lanzhou University
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510000
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
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Guangzhou、Guangdong、中国、510000
- The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
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Hebei
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Shijiazhuang、Hebei、中国、050000
- The Second Hospital of Hebei Medical University
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Shijiazhuang、Hebei、中国、050000
- Hebei Province Center for Reproductive Medicine
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Shijiazhuang、Hebei、中国、050000
- The Third Hospital of Hebei Medical University
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Henan
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Zhengzhou、Henan、中国、450000
- The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
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Hubei
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Wuhan、Hubei、中国、430000
- Renmin Hospital of Wuhan University
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Wuhan、Hubei、中国、430000
- Wuhan Tongji Hospital
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Wuhan、Hubei、中国、430000
- Wuhan Union Hospital
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Hunan
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Changsha、Hunan、中国、410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
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Changsha、Hunan、中国、410000
- Second Xiangya Hospital of Central South University
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Changsha、Hunan、中国、410000
- Xiangya Hospital of Central South University
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Jiangsu
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Nanjing、Jiangsu、中国、210000
- The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
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Nanjing、Jiangsu、中国、210000
- The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
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Suzhou、Jiangsu、中国、215000
- The First Affiliated Hospital Of Soochow University
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Liaoning
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Shenyang、Liaoning、中国、110000
- Shengjing Hospital
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Shandong
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Jinan、Shandong、中国、250000
- Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
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Jinan、Shandong、中国、250000
- Shandong Provincial Hospital
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Shanghai
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Shanghai、Shanghai、中国、200000
- Shanghai Changzheng Hospital
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Shanxi
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Taiyuan、Shanxi、中国、030000
- Shanxi Provincial People's Hospital
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Xi'an、Shanxi、中国、710000
- Tang-du Hospital
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Sichuan
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Chengdu、Sichuan、中国、610000
- West China Hospital of Sichuan University
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Chengdu、Sichuan、中国、610000
- Shanxi Provincial People's Hospital
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Chengdu、Sichuan、中国、610000
- West China Second University Hospital
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国、310000
- Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
20年～35年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 性別の制限なしに、1 組のカップルに 1 人の ADPKD 患者のみ
- 妻は20歳から35歳までの年齢制限あり
- ADPKD 家族歴の有無にかかわらず ADPKD 診断
- 以下の少なくとも 1 つを含む PKD1 遺伝子の特定の病原性変異を調べます。家族の患者の 1 人は、55 歳になる前に合併症で死亡しました。総腎臓容積が650mlを超える患者;総腎容積の増加率が毎年6％を超える患者;患者の PKD1 変異は切断型遺伝子変異に属します。
- 夫と妻の両方が生殖状態を支援しており、
- 妊娠中の中国の法律遵守
- 署名済みのインフォームド コンセント
除外基準:
- -B型またはC型肝炎、HIV、肺結核、巨細胞ウイルス、真菌、または着床前遺伝子診断のための他の禁忌などの活発な病原性微生物感染など
- カップルのいずれかが、生殖器系の機能異常、生殖細胞の異常、過去 3 か月間の妊娠リスクの増加につながる可能性のある薬物を使用したことがある、または薬物乱用の履歴がある
- 夫婦のどちらかに悪性腫瘍がある
- 妻がコントロール不能な高血圧または難治性高血圧を患っている
- 嫁が糖尿病
- 妻がアルブミン尿
- 妻は自己免疫疾患
- 妻は、妊娠や生殖補助医療によって悪化する可能性のある肝臓や腎臓の機能障害など、他の障害や機能異常を持っています
- 私たちの研究で避けることができない薬または関連製品に対するアレルギー
- -過去3か月間に他の臨床試験に参加した
- 参加者は学習プログラムに従うことができません
- 研究者が参加に適さないと判断したその他の条件
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：着床前遺伝子診断グループ
ADPKD 患者は、着床前遺伝子診断の全過程を完了し、病原性遺伝子の遺伝を伴わない健康な赤ちゃんが生まれます。
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複数のアニーリングおよびループベースの増幅サイクル増幅技術を含む着床前遺伝子診断を使用して、研究者は体外受精によって健康な胚をスクリーニングしました。
その後、研究者は移植された胚を親に戻しました。
最後に、参加者は病原遺伝子の遺伝のない健康な赤ちゃんを産みます。
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介入なし：自然妊娠グループ
PKD1の病原性変異であるADPKD患者は、着床前遺伝子診断なしで自然妊娠しています.研究者は、2014年1月から2020年6月の間に生まれた乳児の血液または臍帯血で遺伝子検査を行います.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病原遺伝子の遺伝を伴わない健康な赤ちゃんの割合
時間枠：研究完了まで、平均2年
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研究者は、赤ちゃんの臍帯血遺伝子検出を行い、病原性遺伝子の遺伝の有無を確認します。
研究者は、健康な新生児率の 2 つのグループを比較します。
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研究完了まで、平均2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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着床前遺伝子診断のプレテスト成功率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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カップル血液を用いて末梢血単核リンパ球の着床前遺伝子診断のプレテストを行います。
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研究完了まで、平均2年
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着床前遺伝子診断の技術的失敗率。
時間枠：羊水穿刺検査（妊娠16～19週）と生年月日
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羊水穿刺試験または臍帯血遺伝子検出の割合は、病原性遺伝子変異を含む子孫を確認します。
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羊水穿刺検査（妊娠16～19週）と生年月日
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採卵率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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排卵誘発後に得られる良好な卵子の割合
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研究完了まで、平均2年
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良質胚率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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細胞質内精子注入後に得られる十分に発達した胚盤胞比率
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研究完了まで、平均2年
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妊娠率
時間枠：胚移植後4週間
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移植胚の妊娠成功率
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胚移植後4週間
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お持ち帰りベビー料金
時間枠：新生児誕生から2週間後
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着床前遺伝子診断群における健康な新生児出生率
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新生児誕生から2週間後
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総腎容積変化率
時間枠：入学から産後6ヶ月まで
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研究者は、登録から産後 6 か月までの総腎臓容積の変化率を計算するために、腎臓 MRI スキャンを 2 回行います。
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入学から産後6ヶ月まで
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推定糸球体濾過率の変化
時間枠：入学から産後6ヶ月まで
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治験責任医師は、登録から産後 6 か月の間に血清クレアチニン検査を 2 回行い、CKD-EPI 式を使用して eGFR を計算します。
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入学から産後6ヶ月まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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卵巣過剰刺激症候群の発生率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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卵巣過剰刺激症候群の発生率
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研究完了まで、平均2年
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臓器損傷の発生率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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臓器損傷の発生率
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研究完了まで、平均2年
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感染の発生率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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感染の発生率
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研究完了まで、平均2年
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中絶率の発生率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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中絶率の発生率
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研究完了まで、平均2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：changlin Mei, Master、Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
- 主任研究者：wen Li, doctor、Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年9月2日
一次修了 (実際)
2020年11月30日
研究の完了 (実際)
2020年12月31日
試験登録日
最初に提出
2016年10月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年10月26日
最初の投稿 (見積もり)
2016年10月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年1月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年1月25日
最終確認日
2021年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。