Preimplantaatiogeenisen diagnoosin käyttäminen autosomaalisesti dominoivassa polykystisessä munuaistautipotilaissa: monikeskuskliininen tutkimus (ESPERANCE)
maanantai 25. tammikuuta 2021 päivittänyt: Changlin Mei
Implantaatiota edeltävän geneettisen diagnoosin tehokkuus ja turvallisuus patogeenisen geeniperinnön estämisessä autosomaalisesti dominoivassa polykystisessä munuaistaudissa: monikeskuskliininen tutkimus
Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on yleisin monogeeninen perinnöllinen munuaissairaus ihmisillä.
ADPKD voi vaikuttaa kaikkiin ADPKD-perheen sukupolviin ja ADPKD:n todennäköisyys on 50% toisessa sukupolvessa jokaiselle sukupuolelle.
On vahvistettu, että PKD1 ja PKD2 ovat kaksi ADPKD:n patogeenistä geeniä.
Nykyään tutkijat ovat perustaneet tehokkaan geenien havaitsemisteknologia-alustan PKD1/2-geenille pitkällä fragmentti-PCR:llä ja seuraavan sukupolven sekvensoinnilla.
Ensin tutkijat suorittivat geneettisen testauksen potilaille, joilla oli kliinisesti diagnosoitu ADPKD ja voimakas hedelmällisyyshalu, mutta jotka pelkäsivät perinnöllistä riskiä.
Käyttämällä Preimplantation geneettistä diagnoosia, mukaan lukien useiden pariutumis- ja silmukkapohjaisten monistussyklien monistustekniikka, tutkijat seuloivat onnistuneesti terveitä alkioita in vitro -hedelmöityksellä.
Sitten tutkijat siirretyt alkiot palasivat vanhemmalle.
Vauvan syntyessä tutkijat vahvistivat napanuoraveren geenitunnistuksen avulla, että vastasyntyneet eivät peri geneettisiä vikoja vanhemmiltaan.
Tutkijat ovat onnistuneet yhdessä parissa.
Tutkijat suunnittelevat monikeskuksen kliinisen tutkimuksen vahvistaakseen näiden toimenpiteiden tehokkuuden ja turvallisuuden.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
459
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Kiina, 230000
- The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100000
- Navy General Hospital
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100000
- Peking University Third Hospital
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Kiina, 400000
- Southwest Hospital
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Kiina, 350000
- Fuzhou General Hospital
-
-
Gansu
-
Lanzhou, Gansu, Kiina, 730000
- The First Hospital of Lanzhou University
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510000
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
-
Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510000
- The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
-
-
Hebei
-
Shijiazhuang, Hebei, Kiina, 050000
- The Second Hospital of Hebei Medical University
-
Shijiazhuang, Hebei, Kiina, 050000
- Hebei Province Center for Reproductive Medicine
-
Shijiazhuang, Hebei, Kiina, 050000
- The Third Hospital of Hebei Medical University
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Kiina, 450000
- The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Kiina, 430000
- Renmin Hospital of Wuhan University
-
Wuhan, Hubei, Kiina, 430000
- Wuhan Tongji Hospital
-
Wuhan, Hubei, Kiina, 430000
- Wuhan Union Hospital
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Kiina, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
-
Changsha, Hunan, Kiina, 410000
- Second Xiangya Hospital of Central South University
-
Changsha, Hunan, Kiina, 410000
- Xiangya Hospital of Central South University
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Kiina, 210000
- The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
-
Nanjing, Jiangsu, Kiina, 210000
- The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
-
Suzhou, Jiangsu, Kiina, 215000
- The First Affiliated Hospital Of Soochow University
-
-
Liaoning
-
Shenyang, Liaoning, Kiina, 110000
- Shengjing Hospital
-
-
Shandong
-
Jinan, Shandong, Kiina, 250000
- Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
-
Jinan, Shandong, Kiina, 250000
- Shandong Provincial Hospital
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 200000
- Shanghai Changzheng Hospital
-
-
Shanxi
-
Taiyuan, Shanxi, Kiina, 030000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Xi'an, Shanxi, Kiina, 710000
- Tang-Du Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Kiina, 610000
- West China Hospital of Sichuan University
-
Chengdu, Sichuan, Kiina, 610000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Chengdu, Sichuan, Kiina, 610000
- West China Second University Hospital
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kiina, 310000
- Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
20 vuotta - 35 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vain yksi ADPKD-potilas yhdessä parissa ilman sukupuolirajoituksia
- Vaimolla on ikäraja 20 vuodesta 35 vuoteen
- ADPKD ADPKD-diagnoosi perheen historian kanssa tai ilman
- Selvitä PKD1-geenin spesifiset patogeeniset mutaatiot vähintään yhdellä seuraavista: yksi perheen potilaista on saanut munuaisensiirron tai munuaiskorvaushoidon ennen 58 vuoden ikää; yksi perheen potilaista kuoli komplikaatioihin ennen 55 vuoden ikää; potilas, jonka munuaistilavuus on yli 650 ml; potilaalla, jonka munuaisten kokonaistilavuus lisääntyy yli 6 % joka vuosi; potilaan PKD1-mutaatio kuuluu typistettyyn geenimutaatioon.
- Sekä miehellä että vaimolla on avustetut lisääntymisolosuhteet ja tahto
- Kiinan lakien mukainen raskaus
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Aktiivinen patogeeninen mikro-organismi-infektio, kuten hepatiitti B tai C, HIV, keuhkotuberkuloosi, jättisoluvirus, sienet tai muut vasta-aiheet preimplantaatiota edeltävään geneettiseen diagnoosiin ja niin edelleen
- Kuka tahansa pariskunnista on käyttänyt lääkkeitä, jotka voivat johtaa epänormaaliin lisääntymisjärjestelmän toimintaan, lisääntymissolujen poikkeavuuksiin, raskauden riskin lisääntymiseen viimeisen kolmen kuukauden aikana tai heillä on ollut huumeiden väärinkäyttöä.
- Jollakin pariskunnalla on pahanlaatuinen kasvain
- Vaimolla on hallitsematon verenpainetauti tai vaikeasti hoidettu verenpaine
- Vaimolla on diabetes mellitus
- Vaimolla on albuminuria
- Vaimolla on autoimmuunisairaus
- Vaimolla on muita häiriöitä tai toiminnallisia poikkeavuuksia, kuten maksan tai munuaisten vajaatoiminta, joita raskaus tai avusteinen lisääntyminen voi pahentaa
- Allergia lääkkeille tai vastaaville tuotteille, jota ei voida välttää tutkimuksessamme
- Muihin kliinisiin tutkimuksiin osallistuminen viimeisen 3 kuukauden aikana
- Osallistujat eivät voi seurata opinto-ohjelmaa
- Muut ehdot, joita tutkijat pitivät sopimattomina osallistumiseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Preimplantaation geneettinen diagnoosiryhmä
ADPKD-potilaat suorittavat koko implantaatiota edeltävän geneettisen diagnoosin prosessin terveellä vauvalla ilman patogeenisen geenin periytymistä.
|
Tutkijat ovat seuloneet terveitä alkioita In vitro -hedelmöityksellä käyttämällä preimplantaatiogeenidiagnoosia, mukaan lukien useiden pariutumis- ja silmukkapohjaisten amplifikaatiosyklien monistustekniikka.
Sitten tutkijat siirretyt alkiot palasivat vanhemmalle.
Lopuksi osallistujilla on terve vauva ilman patogeenistä geeniperintöä.
|
|
Ei väliintuloa: Luonnollinen raskausryhmä
ADPKD-potilailla, PKD1:n patogeenisilla mutaatioilla, on luonnollinen raskaus ilman preimplantaatiogeenidiagnoosia.Tutkijat tekevät geneettisiä testejä tammikuun 2014 ja kesäkuun 2020 välisenä aikana syntyneiden vauvojen verelle tai napanuoraverelle.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terve vauva Ilman patogeenisten geenien periytymistä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Tutkijat tekevät napanuoraveren geenitunnistuksen vauvalle varmistaakseen, onko patogeeninen geeniperinnöllinen vai ei.
Tutkijat vertaavat kahta terveiden vastasyntyneiden ryhmää.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Onnistumisprosentti preimplantaatiogeenisen diagnoosin esitestissä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Pariveren käyttö perifeerisen veren mononukleaarisen lymfosyytin preimplantaatiogeenidiagnoosin esitestaukseen.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Implantaatiota edeltävän geneettisen diagnoosin tekninen epäonnistumisaste.
Aikaikkuna: Lapsiveden pistokoe (raskaus 16-19 viikkoa) ja syntymäpäivä
|
Lapsiveden pistotestin tai napanuoraveren geenin havaitsemisnopeus vahvistaa patogeenisen geenimutaation sisältävän jälkeläisen.
|
Lapsiveden pistokoe (raskaus 16-19 viikkoa) ja syntymäpäivä
|
|
Munasolujen palautusnopeus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Ovulaation induktion jälkeen saatujen hyvien munien osuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Hyvälaatuinen alkionopeus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Hyvin kehittynyt blastokystasuhde, joka saatiin intrasytoplasmisen siittiöiden injektion jälkeen
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Raskausaste
Aikaikkuna: Neljä viikkoa alkionsiirron jälkeen
|
Siirretyn alkion onnistunut raskausaste
|
Neljä viikkoa alkionsiirron jälkeen
|
|
Ota kotiin vauvahinta
Aikaikkuna: Kaksi viikkoa vastasyntyneen syntymäpäivästä
|
Terve vastasyntyneiden syntyvyys preimplantaatiogeenidiagnoosissa
|
Kaksi viikkoa vastasyntyneen syntymäpäivästä
|
|
Munuaisten kokonaistilavuuden muutosnopeus
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta synnytyksen jälkeiseen 6kk
|
Tutkijat tekevät kahdesti munuaisten MRI-skannauksen laskeakseen munuaisten kokonaistilavuuden muutosnopeuden rekisteröinnin ja synnytyksen jälkeisen 6 kuukauden välillä.
|
Ilmoittautumisesta synnytyksen jälkeiseen 6kk
|
|
Arvioitu glomerulaarisen suodatusnopeuden muutos
Aikaikkuna: Ilmoittautumisesta synnytyksen jälkeiseen 6kk
|
Tutkijat tekevät kahdesti seerumin kreatiniinitestin ilmoittautumisen ja synnytyksen jälkeisen 6 kuukauden välillä ja käyttävät sitten CKD-EPI-kaavaa eGFR:n laskemiseen.
|
Ilmoittautumisesta synnytyksen jälkeiseen 6kk
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Munasarjojen hyperstimulaatio-oireyhtymän esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
munasarjojen hyperstimulaatio-oireyhtymän esiintyvyys
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Elinvammojen ilmaantuvuus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
elinvaurioiden ilmaantuvuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Infektioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
tartunnan ilmaantuvuus
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Aborttien esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
aborttien esiintyvyys
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
- Päätutkija: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 2. syyskuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 30. marraskuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. joulukuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. lokakuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. lokakuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 28. lokakuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 26. tammikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 25. tammikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urologiset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Nivelsairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Munuaissairaudet, kystiset
- Kiliopatiat
- Munuaissairaudet
- Munuaisten polykystiset sairaudet
- Polysystinen munuainen, autosomaalinen dominantti
- Arthrogryposis
Muut tutkimustunnusnumerot
- CZKIPLA-ADPKD-003
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Preimplantaatiogeenidiagnoosi
-
Mayo ClinicAktiivinen, ei rekrytointi
-
Medipol UniversityValmisCAD-testi; Lasten visio; Värien arviointi; Color Vision; TurkkiTurkki
-
Geneticure, LLCRekrytointi
-
Institut Universitari DexeusValmisHedelmättömyys | Implantaatiota edeltävä geneettinen seulontaEspanja
-
The Cleveland ClinicEi vielä rekrytointiaPrenataalinen häiriöYhdysvallat
-
Case Comprehensive Cancer CenterAktiivinen, ei rekrytointi
-
Abramson Cancer Center at Penn MedicineValmisRintasyöpä | Peräsuolen syöpä | MunasarjasyöpäYhdysvallat