Wykorzystanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej u pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek: wieloośrodkowe badanie kliniczne (ESPERANCE)
25 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Changlin Mei
Skuteczność i bezpieczeństwo genetycznej diagnostyki przedimplantacyjnej w blokowaniu dziedziczenia genów patogennych w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek: wieloośrodkowe badanie kliniczne
Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest najczęstszą monogenową dziedziczną chorobą nerek u ludzi.
ADPKD może dotyczyć wszystkich pokoleń rodziny ADPKD, a prawdopodobieństwo wystąpienia ADPKD wynosi 50% w drugim pokoleniu dla każdej płci.
Potwierdzono, że PKD1 i PKD2 to dwa geny patogenne ADPKD.
Obecnie badacze stworzyli skuteczną platformę technologiczną do wykrywania genu PKD1/2 za pomocą PCR długich fragmentów i sekwencjonowania nowej generacji.
Najpierw badacze przeprowadzili badania genetyczne u pacjentów z klinicznie rozpoznaną ADPKD i silnym pragnieniem płodności, ale obawiających się dziedzicznego ryzyka.
Wykorzystując preimplantacyjną diagnostykę genetyczną, w tym technikę amplifikacji wielokrotnych wyżarzań i cykli amplifikacji opartych na pętli, badacze z powodzeniem przeprowadzili selekcję zdrowych zarodków za pomocą zapłodnienia in vitro.
Następnie badacze przeszczepionych zarodków wracali do rodzica.
Kiedy dziecko się rodzi, za pomocą wykrywania genów z krwi pępowinowej badacze potwierdzili, że noworodki nie dziedziczą wad genetycznych po rodzicach.
Śledczy odnieśli sukces w przypadku jednej pary.
Badacze projektują wieloośrodkowe badanie kliniczne, aby potwierdzić skuteczność i bezpieczeństwo tych procedur.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
459
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Anhui
-
Hefei, Anhui, Chiny, 230000
- The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Chiny, 100000
- Navy General Hospital
-
Beijing, Beijing, Chiny, 100000
- Peking University Third Hospital
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Chiny, 400000
- Southwest Hospital
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Chiny, 350000
- Fuzhou General Hospital
-
-
Gansu
-
Lanzhou, Gansu, Chiny, 730000
- The First Hospital of Lanzhou University
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510000
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
-
Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510000
- The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
-
-
Hebei
-
Shijiazhuang, Hebei, Chiny, 050000
- The Second Hospital of Hebei Medical University
-
Shijiazhuang, Hebei, Chiny, 050000
- Hebei Province Center for Reproductive Medicine
-
Shijiazhuang, Hebei, Chiny, 050000
- The Third Hospital of Hebei Medical University
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Chiny, 450000
- The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Chiny, 430000
- Renmin Hospital of Wuhan University
-
Wuhan, Hubei, Chiny, 430000
- Wuhan Tongji Hospital
-
Wuhan, Hubei, Chiny, 430000
- Wuhan Union Hospital
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Chiny, 410000
- Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
-
Changsha, Hunan, Chiny, 410000
- Second Xiangya Hospital of Central South University
-
Changsha, Hunan, Chiny, 410000
- Xiangya Hospital of Central South University
-
-
Jiangsu
-
Nanjing, Jiangsu, Chiny, 210000
- The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
-
Nanjing, Jiangsu, Chiny, 210000
- The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
-
Suzhou, Jiangsu, Chiny, 215000
- The First Affiliated Hospital of Soochow University
-
-
Liaoning
-
Shenyang, Liaoning, Chiny, 110000
- Shengjing Hospital
-
-
Shandong
-
Jinan, Shandong, Chiny, 250000
- Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
-
Jinan, Shandong, Chiny, 250000
- Shandong Provincial Hospital
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Chiny, 200000
- Shanghai Changzheng Hospital
-
-
Shanxi
-
Taiyuan, Shanxi, Chiny, 030000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Xi'an, Shanxi, Chiny, 710000
- Tang-Du Hospital
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Chiny, 610000
- West China Hospital of Sichuan University
-
Chengdu, Sichuan, Chiny, 610000
- Shanxi Provincial People's Hospital
-
Chengdu, Sichuan, Chiny, 610000
- West China Second University Hospital
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Chiny, 310000
- Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
20 lat do 35 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Tylko jeden pacjent z ADPKD w jednej parze bez ograniczeń płci
- Żona ma ograniczenie wiekowe od 20 do 35 lat
- ADPKD Rozpoznanie ADPKD z wywiadem rodzinnym lub bez
- Znajdź specyficzne mutacje patogenne w genie PKD1 u co najmniej jednego z poniższych: jeden z pacjentów w rodzinie przeszedł przeszczep nerki lub terapię nerkozastępczą przed 58 rokiem życia; jeden z pacjentów rodziny zmarł z powodu powikłań przed 55 rokiem życia; pacjent z całkowitą objętością nerek większą niż 650 ml; pacjent, u którego całkowita objętość nerki zwiększa się o ponad 6% rocznie; mutacja PKD1 pacjenta należy do mutacji genu skróconego.
- Zarówno mąż, jak i żona mają wspomagane warunki reprodukcyjne i wolę
- Zgodność ciąży z chińskim prawem
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Infekcja aktywnymi drobnoustrojami chorobotwórczymi, takimi jak wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C, HIV, gruźlica płuc, wirus komórek olbrzymich, grzyby lub inne przeciwwskazania do diagnostyki preimplantacyjnej itp.
- Którakolwiek z par stosowała jakiekolwiek leki, które mogą prowadzić do nieprawidłowej funkcji układu rozrodczego, nieprawidłowości komórek rozrodczych, zwiększa ryzyko ciąży w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub miała historię nadużywania narkotyków
- Każdy z małżonków ma nowotwór złośliwy
- Żona ma niekontrolowane nadciśnienie tętnicze lub nadciśnienie oporne na leczenie
- Żona ma cukrzycę
- Żona ma albuminurię
- Żona ma chorobę autoimmunologiczną
- Żona ma inne zaburzenia lub nieprawidłowości czynnościowe, takie jak dysfunkcja wątroby lub nerek, które mogą ulec pogorszeniu w przypadku ciąży lub wspomaganego rozrodu
- Alergia na leki lub produkty pokrewne, których nie można uniknąć w naszym badaniu
- Uczestnictwo w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 3 miesięcy
- Uczestnicy nie mogą śledzić programu studiów
- Inne warunki, które naukowcy uznali za nieodpowiednie do udziału
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Zespół diagnostyki preimplantacyjnej
Pacjenci z ADPKD zakończą cały proces preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej zdrowym dzieckiem bez dziedziczenia genów patogennych.
|
Wykorzystując preimplantacyjną diagnostykę genetyczną, w tym technikę amplifikacji wielokrotnych wyżarzań i cykli amplifikacji opartych na pętli, badacze wyselekcjonowali zdrowe zarodki za pomocą zapłodnienia in vitro.
Następnie badacze przeszczepionych zarodków wracali do rodzica.
Wreszcie, uczestnicy będą mieli zdrowe dziecko bez dziedziczenia genów chorobotwórczych.
|
|
Brak interwencji: Grupa ciąży naturalnej
Pacjenci z ADPKD, chorobotwórczymi mutacjami w PKD1, mają naturalną ciążę bez preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej. Badacze wykonają badania genetyczne krwi lub krwi pępowinowej niemowląt urodzonych między styczniem 2014 a czerwcem 2020.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdrowe dziecko Oceń bez dziedziczenia genów patogennych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Badacze przeprowadzą wykrywanie genów z krwi pępowinowej dziecka, aby potwierdzić dziedziczenie genów patogennych lub bez.
Badacze porównają dwie grupy zdrowych noworodków.
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik powodzenia pretestu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Wykorzystanie krwi par do wstępnego testu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej limfocytów jednojądrzastych krwi obwodowej.
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Wskaźnik awaryjności technicznej preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej.
Ramy czasowe: Badanie punkcji płynu owodniowego (ciąża od 16 do 19 tygodni) i dzień urodzenia
|
Szybkość badania punkcji płynu owodniowego lub wykrycia genu krwi pępowinowej potwierdza potomstwo zawierające patogenną mutację genu.
|
Badanie punkcji płynu owodniowego (ciąża od 16 do 19 tygodni) i dzień urodzenia
|
|
Szybkość pobierania oocytów
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Proporcja dobrych jaj uzyskanych po indukcji owulacji
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Wskaźnik zarodków dobrej jakości
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Dobrze rozwinięty stosunek blastocyst uzyskany po intracytoplazmatycznej iniekcji plemnika
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Wskaźnik ciąż
Ramy czasowe: Cztery tygodnie po transplantacji zarodka
|
Wskaźnik pomyślnych ciąż przeszczepionego zarodka
|
Cztery tygodnie po transplantacji zarodka
|
|
Cena za dziecko do domu
Ramy czasowe: Dwa tygodnie po narodzinach noworodka
|
Współczynnik urodzeń zdrowych noworodków w grupie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej
|
Dwa tygodnie po narodzinach noworodka
|
|
Szybkość zmiany całkowitej objętości nerek
Ramy czasowe: Od zapisania do połogu 6 miesięcy
|
Badacze wykonują dwukrotnie badanie MRI nerki w celu obliczenia całkowitej szybkości zmian objętości nerek między włączeniem do badania a 6 miesiącami po porodzie.
|
Od zapisania do połogu 6 miesięcy
|
|
Szacunkowa zmiana szybkości przesączania kłębuszkowego
Ramy czasowe: Od zapisania do połogu 6 miesięcy
|
Badacze wykonują dwukrotnie oznaczenie stężenia kreatyniny w surowicy między włączeniem do badania a 6 miesiącem po porodzie, a następnie wykorzystują wzór CKD-EPI do obliczenia eGFR.
|
Od zapisania do połogu 6 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania zespołu hiperstymulacji jajników
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
częstości występowania zespołu hiperstymulacji jajników
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Częstość urazów narządów
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
częstość urazów narządów
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Częstość występowania infekcji
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
częstość występowania infekcji
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Częstość występowania aborcji
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
częstość aborcji
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
- Główny śledczy: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
2 września 2016
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 listopada 2020
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 grudnia 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
20 października 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
26 października 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
28 października 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
26 stycznia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 stycznia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Urologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby stawów
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mięśni
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby nerek, torbielowate
- Ciliopatie
- Choroby nerek
- Zespół policystycznych chorób nerek
- Zespół policystycznych nerek, autosomalny dominujący
- Artrogrypoza
Inne numery identyfikacyjne badania
- CZKIPLA-ADPKD-003
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Diagnostyka preimplantacyjna
-
Institut Universitari DexeusZakończonyBezpłodność | Genetyczne badania przesiewowe przedimplantacyjneHiszpania