Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brug af præimplantationsgenetisk diagnose hos patienter med autosomal dominant polycystisk nyresygdom: et multicenter klinisk forsøg (ESPERANCE)

25. januar 2021 opdateret af: Changlin Mei

Effektivitet og sikkerhed ved præimplantationsgenetisk diagnose ved blokering af patogen genarv for autosomal dominant polycystisk nyresygdom: et multicenter klinisk forsøg

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er den mest almindelige monogene arvelige nyresygdom hos mennesker. ADPKD kan påvirke alle generationerne af ADPKD-familien, og sandsynligheden for ADPKD er 50 % i anden generation for hvert køn. Det er blevet bekræftet, at PKD1 og PKD2 er to patogene gener af ADPKD. I dag har efterforskerne etableret en effektiv gendetektionsteknologiplatform for PKD1/2-gen med lang fragment-PCR og næste generations sekventering. Først udførte efterforskerne genetisk testning hos patienter med klinisk diagnosticeret ADPKD og stærkt fertilitetsønske, men bange for arvelig risiko. Ved at bruge præimplantations genetisk diagnose, herunder multiple annealing og looping-baseret amplifikationscyklus amplifikationsteknik, screenede efterforskerne med succes sunde embryoner ved in vitro fertilisering. Derefter returnerede efterforskerne transplanterede embryoner til forælderen. Når barnet er født, bekræftede efterforskerne ved hjælp af gendetektion af navlestrengsblod, at de nyfødte ikke arver genetiske defekter fra forældre. Efterforskerne har haft held med ét par. Efterforskerne designer et multicenter klinisk forsøg for at bekræfte disse procedurers effektivitet og sikkerhed.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

459

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Kina, 230000
        • The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100000
        • Navy General Hospital
      • Beijing, Beijing, Kina, 100000
        • Peking University Third Hospital
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, Kina, 400000
        • Southwest Hospital
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350000
        • Fuzhou General Hospital
    • Gansu
      • Lanzhou, Gansu, Kina, 730000
        • The First Hospital of Lanzhou University
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510000
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510000
        • The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina, 050000
        • The Second Hospital of Hebei Medical University
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina, 050000
        • Hebei Province Center for Reproductive Medicine
      • Shijiazhuang, Hebei, Kina, 050000
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, Kina, 450000
        • The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430000
        • Renmin Hospital of Wuhan University
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430000
        • Wuhan Tongji Hospital
      • Wuhan, Hubei, Kina, 430000
        • Wuhan Union Hospital
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410000
        • Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
      • Changsha, Hunan, Kina, 410000
        • Second Xiangya Hospital of Central South University
      • Changsha, Hunan, Kina, 410000
        • Xiangya Hospital of Central South University
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210000
        • The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210000
        • The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
      • Suzhou, Jiangsu, Kina, 215000
        • The First Affiliated Hospital Of Soochow University
    • Liaoning
      • Shenyang, Liaoning, Kina, 110000
        • Shengjing Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina, 250000
        • Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
      • Jinan, Shandong, Kina, 250000
        • Shandong Provincial Hospital
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200000
        • Shanghai Changzheng Hospital
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Kina, 030000
        • Shanxi Provincial People's Hospital
      • Xi'an, Shanxi, Kina, 710000
        • Tang-du Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Kina, 610000
        • West China Hospital of Sichuan University
      • Chengdu, Sichuan, Kina, 610000
        • Shanxi Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Kina, 610000
        • West China Second University Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310000
        • Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

20 år til 35 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kun én ADPKD-patient i ét par uden kønsbegrænsning
  • Hustru har aldersbegrænsning fra 20 år til 35 år
  • ADPKD ADPKD diagnose med eller uden familiehistorie
  • Find ud af specifikke patogene mutationer i PKD1-genet med mindst én af følgende: en af ​​familiepatienter, der har foretaget nyretransplantation eller nyreudskiftningsterapi før 58 år; en af ​​familiens patienter døde af komplikationer før 55 år; patienten med et samlet nyrevolumen på mere end 650 ml; patienten med en samlet stigning i nyrevolumen på mere end 6 % hvert år; patientens PKD1-mutation tilhører trunkeret genmutation.
  • Både mand og kone har assisteret reproduktive forhold og vilje
  • Overholdelse af kinesiske love under graviditet
  • Underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Aktiv patogen mikroorganismeinfektion, såsom hepatitis B eller C, HIV, lungetuberkulose, kæmpecellevirus, svampe eller andre kontraindikationer for præimplantations genetisk diagnose og så videre
  • Enhver af parret har brugt medicin, der kan føre til unormal funktion af reproduktionssystemet, reproduktionscelleabnormiteter, øget graviditetsrisiko inden for de seneste 3 måneder eller har tidligere haft stofmisbrug
  • Enhver af parret har malignitet
  • Hustruen har ukontrolleret hypertension eller refraktær hypertension
  • Konen har diabetes mellitus
  • Konen har albuminuri
  • Konen har autoimmun sygdom
  • Hustruen har andre lidelser eller funktionelle abnormiteter, såsom lever- eller nyredysfunktion, som kan forværres af graviditet eller assisteret reproduktion
  • Allergi over for lægemidler eller relaterede produkter, som ikke kan undgås i vores undersøgelse
  • Deltagelse i andre kliniske undersøgelser inden for de sidste 3 måneder
  • Deltagerne kan ikke følge studieprogrammet
  • Andre forhold, som forskerne anså for uegnede til deltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Præimplantations genetisk diagnosegruppe
ADPKD-patienter vil fuldføre hele processen med præimplantations genetisk diagnose med en sund baby uden patogen genarv.
Procedure: Præimplantations genetisk diagnose
Ved at bruge præimplantations genetisk diagnose, herunder multiple annealing og looping-baseret amplifikationscyklus amplifikationsteknik, har efterforskerne fået screenet sunde embryoner ud ved in vitro fertilisering. Derefter returnerede efterforskerne transplanterede embryoner til forælderen. Endelig vil deltagerne have en sund baby uden patogen genarv.
Ingen indgriben: Naturlig graviditetsgruppe
ADPKD-patienter, patogene mutationer i PKD1, har naturlig graviditet uden præimplantationsgenetisk diagnose. Efterforskerne vil udføre genetiske tests på blodet eller navlestrengsblodet fra spædbørn født mellem januar 2014 og juni 2020.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sund baby Rate uden patogen genarv
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Efterforskerne vil foretage gendetektion af navlestrengsblod, så barnet kan bekræfte med eller uden patogen genarv. Forskerne vil sammenligne to grupper af raske nyfødte.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Succesrate i prætest af præimplantations genetisk diagnose
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Brug af parblod til at udføre prætest af præimplantations genetisk diagnose i perifert blod mononukleær lymfocyt.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Teknisk fejlrate for præimplantations genetisk diagnose.
Tidsramme: Fostervandsstikprøve (graviditet 16 til 19 uger) og fødselsdag
Hyppigheden af ​​fostervandspunkturtest eller gendetektion af navlestrengsblod bekræfter afkommet, der indeholder patogen genmutation.
Fostervandsstikprøve (graviditet 16 til 19 uger) og fødselsdag
Oocytudvindingshastighed
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Andelen af ​​gode æg opnået efter ægløsningsinduktion
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Embryohastighed af god kvalitet
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Det veludviklede blastocystforhold opnået efter intracytoplasmatisk spermainjektion
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Graviditetsrate
Tidsramme: Fire uger efter embryotransplantation
Succesfuld graviditetsrate for transplanteret embryo
Fire uger efter embryotransplantation
Tag hjem baby rate
Tidsramme: To uger efter neonatus fødselsdag
Sund nyfødt fødselsrate i præimplantations genetisk diagnosegruppe
To uger efter neonatus fødselsdag
Den samlede nyrevolumenændringshastighed
Tidsramme: Fra indskrivning til efterfødsel 6 måneder
Efterforskerne foretager to gange nyre-MRI-scanninger for at beregne den samlede nyrevolumenændring mellem indskrivning og postpartum 6 måneder.
Fra indskrivning til efterfødsel 6 måneder
Den estimerede glomerulære filtrationshastighedsændring
Tidsramme: Fra indskrivning til efterfødsel 6 måneder
Efterforskerne udfører to gange serum-kreatinintest mellem indskrivning og postpartum 6 måneder, hvorefter de bruger CKD-EPI-formel til at beregne eGFR.
Fra indskrivning til efterfødsel 6 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomsten af ​​ovariehyperstimuleringssyndrom
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
forekomsten af ​​ovariehyperstimuleringssyndrom
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Forekomsten af ​​organskader
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
forekomsten af ​​organskader
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Forekomsten af ​​infektion
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
forekomsten af ​​infektion
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Forekomsten af ​​abortrate
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
forekomsten af ​​aborter
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Changlin Mei

Samarbejdspartnere

The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Xiangya Hospital of Central South University
LanZhou University
The Second Hospital of Hebei Medical University
Peking University Third Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Southwest Hospital, China
West China Hospital
Shengjing Hospital
The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
Shandong Provincial Hospital
Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
The First Affiliated Hospital of Soochow University
The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
Shaanxi Provincial People's Hospital
Wuhan Union Hospital, China
Renmin Hospital of Wuhan University
Tang-Du Hospital
Sir Run Run Shaw Hospital
Second Xiangya Hospital of Central South University
Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya
Hebei Medical University Third Hospital
Sichuan Provincial People's Hospital
Navy General Hospital, Beijing
Fuzhou General Hospital
Wuhan TongJi Hospital
West China Second University Hospital
Hebei Province Center for Reproductive Medicine
Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
  • Ledende efterforsker: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. september 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. november 2020

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. oktober 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. oktober 2016

Først opslået (Skøn)

28. oktober 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CZKIPLA-ADPKD-003

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Polycystisk nyre, type 1 autosomal dominant sygdom

Kliniske forsøg med Præimplantations genetisk diagnose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner