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Utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante : un essai clinique multicentrique (ESPERANCE)

25 janvier 2021 mis à jour par: Changlin Mei

Efficacité et innocuité du diagnostic génétique préimplantatoire dans le blocage de l'hérédité des gènes pathogènes pour la polykystose rénale autosomique dominante : un essai clinique multicentrique

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale héréditaire monogénique la plus fréquente chez l'homme. ADPKD peut affecter toutes les générations de la famille ADPKD et la probabilité d'ADPKD est de 50% dans la deuxième génération pour chaque sexe. Il a été confirmé que PKD1 et PKD2 sont deux gènes pathogènes de la PKRAD. Aujourd'hui, les chercheurs ont mis en place une plate-forme technologique de détection de gène efficace pour le gène PKD1/2 avec une PCR à long fragment et un séquençage de nouvelle génération. Tout d'abord, les chercheurs ont effectué des tests génétiques chez des patients atteints de PKRAD cliniquement diagnostiquée et d'un fort désir de fertilité, mais craignant le risque héréditaire. En utilisant le diagnostic génétique préimplantatoire, y compris la technique d'amplification par recuits multiples et cycles d'amplification basés sur des boucles, les chercheurs ont réussi à éliminer les embryons sains par fécondation in vitro. Ensuite, les enquêteurs ont transplanté des embryons retournés au parent. À la naissance du bébé, en utilisant la détection des gènes du sang du cordon ombilical, les chercheurs ont confirmé que les nouveau-nés n'héritent pas des défauts génétiques des parents. Les enquêteurs ont réussi un couple. Les chercheurs conçoivent un essai clinique multicentrique pour confirmer l'efficacité et la sécurité de ces procédures.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

459

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Anhui
      • Hefei, Anhui, Chine, 230000
        • The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chine, 100000
        • Navy General Hospital
      • Beijing, Beijing, Chine, 100000
        • Peking University Third Hospital
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, Chine, 400000
        • Southwest Hospital
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chine, 350000
        • Fuzhou General Hospital
    • Gansu
      • Lanzhou, Gansu, Chine, 730000
        • The First Hospital of Lanzhou University
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chine, 510000
        • Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
      • Guangzhou, Guangdong, Chine, 510000
        • The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine, 050000
        • The Second Hospital of Hebei Medical University
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine, 050000
        • Hebei Province Center for Reproductive Medicine
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine, 050000
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, Chine, 450000
        • The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chine, 430000
        • Renmin Hospital of Wuhan University
      • Wuhan, Hubei, Chine, 430000
        • Wuhan Tongji Hospital
      • Wuhan, Hubei, Chine, 430000
        • Wuhan Union Hospital
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chine, 410000
        • Reproductive & Genetic Hospital of Citic-Xiangya
      • Changsha, Hunan, Chine, 410000
        • Second Xiangya Hospital of Central South University
      • Changsha, Hunan, Chine, 410000
        • Xiangya Hospital of Central South University
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chine, 210000
        • The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
      • Nanjing, Jiangsu, Chine, 210000
        • The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
      • Suzhou, Jiangsu, Chine, 215000
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
    • Liaoning
      • Shenyang, Liaoning, Chine, 110000
        • Shengjing Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chine, 250000
        • Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University
      • Jinan, Shandong, Chine, 250000
        • Shandong Provincial Hospital
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200000
        • Shanghai Changzheng Hospital
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Chine, 030000
        • Shanxi Provincial People's Hospital
      • Xi'an, Shanxi, Chine, 710000
        • Tang-Du Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chine, 610000
        • West China Hospital of Sichuan University
      • Chengdu, Sichuan, Chine, 610000
        • Shanxi Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Chine, 610000
        • West China Second University Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine, 310000
        • Sir Run Run Shaw Hospital of Zhejiang University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

20 ans à 35 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Un seul patient PKRAD dans un couple sans limitation de sexe
  • L'épouse a une limite d'âge de 20 ans à 35 ans
  • ADPKD ADPKD diagnostic avec ou sans antécédents familiaux
  • Rechercher des mutations pathogènes spécifiques dans le gène PKD1 avec au moins l'un des éléments suivants : un des patients de la famille ayant subi une transplantation rénale ou une thérapie de remplacement rénal avant l'âge de 58 ans ; un des patients de la famille est décédé de complications avant 55 ans ; le patient avec un volume rénal total supérieur à 650 ml ; le patient avec un taux d'augmentation du volume rénal total supérieur à 6 % chaque année ; la mutation PKD1 du patient appartient à la mutation du gène tronqué.
  • Le mari et la femme ont tous deux des conditions de procréation assistée et
  • Conformité de la grossesse aux lois chinoises
  • Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

  • Infection par un micro-organisme pathogène actif, comme l'hépatite B ou C, le VIH, la tuberculose pulmonaire, le virus à cellules géantes, les champignons ou d'autres contre-indications au diagnostic génétique préimplantatoire, etc.
  • L'un des membres du couple a consommé des drogues susceptibles d'entraîner une fonction anormale du système reproducteur, des anomalies des cellules reproductrices, une augmentation du risque de grossesse au cours des 3 derniers mois ou a des antécédents d'abus de drogues
  • L'un des membres du couple a une tumeur maligne
  • La femme a une hypertension non contrôlée ou une hypertension réfractaire
  • La femme a du diabète sucré
  • La femme a de l'albuminurie
  • La femme a une maladie auto-immune
  • La femme a d'autres troubles ou anomalies fonctionnelles, comme un dysfonctionnement hépatique ou rénal, qui peuvent être aggravés par une grossesse ou une procréation assistée
  • Allergie aux médicaments ou produits apparentés qui ne peut être évitée dans notre étude
  • Participation à d'autres études cliniques au cours des 3 derniers mois
  • Les participants ne peuvent pas suivre le programme d'études
  • Autres conditions que les chercheurs ont jugées inadaptées à la participation

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Groupe de diagnostic génétique préimplantatoire
Les patients ADPKD termineront l'ensemble du processus de diagnostic génétique préimplantatoire avec un bébé en bonne santé sans héritage de gène pathogène.
Procédure: Le diagnostic génétique préimplantatoire
En utilisant le diagnostic génétique préimplantatoire, y compris la technique d'amplification par recuits multiples et les cycles d'amplification basés sur des boucles, les enquêteurs ont éliminé les embryons sains par fécondation in vitro. Ensuite, les enquêteurs ont transplanté des embryons retournés au parent. Enfin, les participants auront un bébé en bonne santé sans héritage de gènes pathogènes.
Aucune intervention: Groupe de grossesse naturelle
Les patientes atteintes de la PKD, mutations pathogènes de la PKD1, ont une grossesse naturelle sans diagnostic génétique préimplantatoire. Les enquêteurs réaliseront des tests génétiques sur le sang ou le sang de cordon ombilical de nourrissons nés entre janvier 2014 et juin 2020.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Bébé en bonne santé Taux sans transmission génétique pathogène
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 2 ans
Les enquêteurs effectueront une détection des gènes du sang du cordon ombilical pour le bébé afin de confirmer avec ou sans héritage de gènes pathogènes. Les enquêteurs compareront deux groupes de taux de nouveau-nés en bonne santé.
jusqu'à la fin des études, une moyenne de 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de réussite au prétest du diagnostic génétique préimplantatoire
Délai: jusqu'à la fin des études, une moyenne de 2 ans
Utilisation du sang de couples pour effectuer un prétest de diagnostic génétique préimplantatoire chez les lymphocytes mononucléaires du sang périphérique.
jusqu'à la fin des études, une moyenne de 2 ans
Taux d'échec technique du diagnostic génétique préimplantatoire.
Délai: Test de ponction du liquide amniotique (grossesse de 16 à 19 semaines) et Jour de naissance
Le taux de test de ponction du liquide amniotique ou de détection du gène du sang du cordon ombilical confirme la progéniture contenant la mutation du gène pathogène.
Test de ponction du liquide amniotique (grossesse de 16 à 19 semaines) et Jour de naissance
Taux de récupération des ovocytes
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
La proportion de bons ovules obtenus après l'induction de l'ovulation
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Taux d'embryons de bonne qualité
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Le rapport de blastocystes bien développé obtenu après injection intracytoplasmique de spermatozoïdes
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Taux de grossesse
Délai: Quatre semaines après la transplantation d'embryons
Taux de grossesse réussie de l'embryon transplanté
Quatre semaines après la transplantation d'embryons
Tarif bébé à emporter
Délai: Deux semaines après le jour de naissance du nouveau-né
Taux de natalité des nouveau-nés en bonne santé dans le groupe de diagnostic génétique préimplantatoire
Deux semaines après le jour de naissance du nouveau-né
Le taux de variation du volume total des reins
Délai: De l'inscription au post-partum 6 mois
Les enquêteurs effectuent deux fois une IRM rénale pour calculer le taux de variation du volume total des reins entre l'inscription et le post-partum de 6 mois.
De l'inscription au post-partum 6 mois
Le changement estimé du taux de filtration glomérulaire
Délai: De l'inscription au post-partum 6 mois
Les enquêteurs effectuent deux tests de créatinine sérique entre l'inscription et 6 mois après l'accouchement, puis utilisent la formule CKD-EPI pour calculer l'eGFR.
De l'inscription au post-partum 6 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'incidence du syndrome d'hyperstimulation ovarienne
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
l'incidence du syndrome d'hyperstimulation ovarienne
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
L'incidence des lésions organiques
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
l'incidence des lésions organiques
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
L'incidence de l'infection
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
l'incidence de l'infection
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
L'incidence du taux d'avortement
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
l'incidence du taux d'avortement
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Changlin Mei

Collaborateurs

The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University
The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University
Xiangya Hospital of Central South University
LanZhou University
The Second Hospital of Hebei Medical University
Peking University Third Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Southwest Hospital, China
West China Hospital
Shengjing Hospital
The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School
Shandong Provincial Hospital
Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
The First Affiliated Hospital of Soochow University
The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University
Shaanxi Provincial People's Hospital
Wuhan Union Hospital, China
Renmin Hospital of Wuhan University
Tang-Du Hospital
Sir Run Run Shaw Hospital
Second Xiangya Hospital of Central South University
Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya
Hebei Medical University Third Hospital
Sichuan Provincial People's Hospital
Navy General Hospital, Beijing
Fuzhou General Hospital
Wuhan TongJi Hospital
West China Second University Hospital
Hebei Province Center for Reproductive Medicine
Hospital for Reproductive Medicine Affiliated to Shandong University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: changlin Mei, Master, Institute of Nephrology, Changzheng Hospital
  • Chercheur principal: wen Li, doctor, Center of Reproductive Medicine, Changzheng Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 septembre 2016

Achèvement primaire (Réel)

30 novembre 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 octobre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 octobre 2016

Première publication (Estimation)

28 octobre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 janvier 2021

Dernière vérification

1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CZKIPLA-ADPKD-003

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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