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大腸がんにおける次世代シーケンシングに基づくリンチ症候群の診断

2021年7月14日 更新者：Ying Yuan, MD、Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

ミスマッチ修復（MMR）タンパク質のいずれかの免疫組織化学（IHC）による染色の喪失を伴う結腸直腸癌患者におけるColorectal Core™プラットフォームに基づくリンチ症候群の診断：オープンラベルおよび多施設研究

この研究の目的は、ミスマッチ修復（MMR）タンパク質のいずれかの免疫組織化学（IHC）による染色の喪失を伴う結腸直腸癌患者のリンチ症候群と診断された患者の割合を決定することです。 さらに、この研究は、次世代シーケンシングによるマイクロサテライト不安定性 (MSI) の検出の特異性と感度をテストし、中国の結腸直腸癌患者における IHC と MSI の間の一貫性を見つけることを目的としています。 さらに、研究者は、中国人集団におけるリンチ症候群の臨床的特徴と生殖細胞変異を分析したいと考えています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

  1. 発端者のマイクロサテライト不安定性 (次世代シーケンスおよび PCR キャピラリー電気泳動による) および生殖細胞変異 (次世代シーケンスによる) を検出します。
  2. 生殖細胞変異の状態を予備的に評価するために、臨床情報および家族情報を使用して検査結果を分析します: 病原性の可能性が高い生殖細胞変異、重要性が不明なバリアント、非病原性生殖細胞変異。
  3. 発端者が病原性の可能性が高い生殖細胞変異または重要性が不明なバリアントを知っている血縁者の生殖細胞変異を検証します。
  4. 臨床的特徴、家族情報、および生殖細胞変異検査の結果 (発端者および血縁者の結果を含む) に基づいて、病原性生殖細胞変異と非病原性生殖細胞変異を診断します。 リンチ症候群および含まれる集団における病原性生殖細胞変異キャリアを診断します。
  5. 次世代シーケンシングによるマイクロサテライト不安定性 (MSI) の検出の特異性と感度を分析します。 IHC と MSI の間の一貫性を分析します。
  6. 中国人集団におけるリンチ症候群の臨床的特徴と生殖細胞変異を分析する。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

311

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Fujian
      • Fuzhou、Fujian、中国
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin、Tianjin、中国
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming、Yunnan、中国
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou、Zhejiang、中国
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou、Zhejiang、中国
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou、Zhejinag、中国、310009
        • YUANYING

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

発端者は、ミスマッチ修復（MMR）タンパク質（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）のいずれかの免疫組織化学による染色が失われた結腸直腸癌患者から選択されます。

生殖細胞変異を確認する血縁者は、その発端者が生殖細胞変異を持っている人から選択されます。

説明

発端者の選択基準:

以下の4点すべてを満たす必要があります。

  • 結腸直腸癌の組織学的診断;
  • ミスマッチ修復 (MMR) タンパク質 (MLH1、MSH2、MSH6、PMS2) のいずれかの免疫組織化学による染色の喪失。
  • テストするのに十分な腫瘍組織と正常組織がある。
  • がん情報の基本情報、臨床情報、家族歴を提供することに同意します。

発端者の場合、除外基準:

  • -既知の病原性生殖細胞変異を持つ血縁者が少なくとも1人いる。

生殖細胞変異を確認する血縁者の場合、選択基準は次のとおりです。

次の 3 点をすべて満たす必要があります。

  • 生殖細胞変異を有する発端者の第1度から第2度の血縁者。
  • テストするのに十分な腫瘍組織と正常組織。
  • がん情報の基本情報、臨床情報、家族歴を提供することに同意します。

生殖細胞変異を確認する血縁者の場合、除外基準は次のとおりです。

  • 検査を拒否する血縁者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病原性生殖細胞変異
時間枠：学習終了後、平均2年。
標的パネルを用いた次世代シークエンシングを用いた病原性生殖細胞変異。
学習終了後、平均2年。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
生殖細胞変異の重要性が不明なバリアント
時間枠：学習終了後、平均2年。
ターゲットパネルを使用した次世代シーケンシングを使用した、生殖細胞変異の重要性が不明なバリアント。
学習終了後、平均2年。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

協力者

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

捜査官

  • 主任研究者：Ying Yuan, MD、Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年2月28日

一次修了 (実際)

2018年7月31日

研究の完了 (実際)

2018年7月31日

試験登録日

最初に提出

2017年1月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年2月7日

最初の投稿 (見積もり)

2017年2月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年7月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年7月14日

最終確認日

2021年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RSKY2016019

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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