Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Диагностика синдрома Линча на основе секвенирования нового поколения при колоректальном раке

14 июля 2021 г. обновлено: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Диагностика синдрома Линча на основе платформы Colorectal Core™ у пациентов с колоректальным раком с потерей окрашивания с помощью иммуногистохимии (IHC) любого из белков восстановления несоответствия (MMR): открытое и многоцентровое исследование

Целью данного исследования является определение доли пациентов с диагнозом синдром Линча среди пациентов с колоректальным раком с потерей окрашивания с помощью иммуногистохимии (IHC) любого из белков репарации несоответствия (MMR). Кроме того, это исследование направлено на проверку специфичности и чувствительности обнаружения микросателлитной нестабильности (MSI) с помощью секвенирования нового поколения, а также на выяснение соответствия между IHC и MSI у пациентов с колоректальным раком в Китае. Кроме того, исследователи хотят проанализировать клинические характеристики и зародышевую мутацию синдрома Линча у населения Китая.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

  1. Обнаружение микросателлитной нестабильности (путем секвенирования следующего поколения и капиллярного электрофореза ПЦР) и мутации зародышевой линии (путем секвенирования следующего поколения) у пробандов.
  2. Проанализируйте результат теста с клинической и семейной информацией, чтобы предварительно оценить статус мутации зародышевой линии: вероятная патогенная мутация зародышевой линии, вариант неопределенного значения, непатогенная мутация зародышевой линии.
  3. Проверьте мутацию зародышевой линии у кровных родственников, пробанд которых знал о вероятной патогенной мутации зародышевой линии или варианте неопределенной значимости.
  4. Диагностировать патогенную мутацию зародышевой линии и непатогенную мутацию зародышевой линии на основании клинических характеристик, информации о семье и результатов тестов на мутацию зародышевой линии (включая результаты пробандов и кровных родственников). Диагностировать синдром Линча и носителей патогенной зародышевой мутации в включенной популяции.
  5. Проанализируйте специфичность и чувствительность обнаружения микросателлитной нестабильности (MSI) с помощью секвенирования следующего поколения; и проанализируйте согласованность между IHC и MSI.
  6. Проанализируйте клинические характеристики и мутацию зародышевой линии синдрома Линча в китайской популяции.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

311

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Китай
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Китай
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Китай
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Китай
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Китай
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Китай
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Китай, 310009
        • YUANYING

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пробанды будут выбраны из пациентов с колоректальным раком с потерей иммуногистохимического окрашивания любого из белков репарации несоответствия (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Кровные родственники, подтверждающие мутацию зародышевой линии, будут выбраны из пробандов, у которых есть мутация (мутации) зародышевой линии.

Описание

Для пробандов критерии включения:

Должны быть выполнены все следующие четыре пункта:

  • гистологическая диагностика колоректального рака;
  • При потере иммуногистохимическим методом окрашивания любого из белков репарации несоответствия (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • С достаточным количеством опухолевой ткани и нормальной ткани для тестирования;
  • Согласитесь предоставить основную информацию, клиническую информацию и информацию о семейном анамнезе рака.

Для пробандов критерии исключения:

  • По крайней мере, у одного кровного родственника с известной патогенной мутацией (мутациями) зародышевой линии.

Для кровных родственников, подтверждающих мутацию зародышевой линии, критерии включения:

Должны быть выполнены все следующие три пункта:

  • Кровные родственники пробандов от первой до второй степени родства с зародышевой мутацией (мутациями).
  • С достаточным количеством опухолевой ткани и нормальной ткани для тестирования.
  • Согласитесь предоставить основную информацию, клиническую информацию и информацию о семейном анамнезе рака.

Для кровных родственников, у которых подтверждена мутация зародышевой линии, критерии исключения:

  • Близкие родственники, которые отказываются от теста.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Патогенная зародышевая мутация
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года.
Патогенная мутация зародышевой линии с использованием секвенирования нового поколения с целевой панелью.
По окончании обучения в среднем 2 года.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Вариант неопределенного значения мутации зародышевой линии
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 2 года.
Вариант неопределенного значения мутации зародышевой линии с использованием секвенирования следующего поколения с целевой панелью.
По окончании обучения в среднем 2 года.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Соавторы

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Следователи

  • Главный следователь: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 февраля 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 июля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 июля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 января 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 февраля 2017 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

8 февраля 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 июля 2021 г.

Последняя проверка

1 июля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RSKY2016019

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться