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대장암에서 차세대 염기서열 분석에 기반한 린치 증후군의 진단

2021년 7월 14일 업데이트: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

MMR(Mismatch Repair) 단백질의 면역조직화학(IHC)에 의한 염색 소실이 있는 대장암 환자의 Colorectal Core™ 플랫폼 기반 린치 증후군 진단: 공개 라벨 및 다기관 연구

이 연구의 목적은 임의의 불일치 복구(MMR) 단백질의 면역조직화학(IHC)에 의한 염색 손실이 있는 결장직장암 환자에서 린치 증후군으로 진단된 환자의 비율을 결정하는 것입니다. 또한, 본 연구는 차세대 시퀀싱을 통해 현미부수체 불안정성(MSI) 검출의 특이성과 민감도를 테스트하고, 중국의 대장암 환자에서 IHC와 MSI 간의 일관성을 알아보는 것을 목표로 합니다. 또한 연구자들은 중국 인구에서 린치 증후군의 임상적 특징과 생식계열 돌연변이를 분석하고자 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

  1. 프로밴드에서 현미부수체 불안정성(차세대 시퀀싱 및 PCR 모세관 전기영동 사용) 및 생식선 돌연변이(차세대 시퀀싱 사용)를 감지합니다.
  2. 임상 및 가족 정보로 테스트 결과를 분석하여 생식계열 돌연변이 상태를 사전에 평가합니다: 가능성이 있는 병원성 생식계열 돌연변이, 불확실한 의미의 변종, 비병원성 생식계열 돌연변이.
  3. 발동자가 병원성 생식선 돌연변이 또는 불확실한 의미의 변형을 알고 있는 혈족의 생식선 돌연변이를 확인합니다.
  4. 임상적 특징, 가계 정보, 생식계열 변이 검사 결과(프로밴드 및 혈족 포함)를 바탕으로 병원성 생식계 변이 및 비병원성 생식계 변이를 진단합니다. 포함된 인구에서 린치 증후군 및 병원성 생식계열 돌연변이 운반자를 진단합니다.
  5. 차세대 염기서열 분석을 통한 현미부수체 불안정성(MSI) 검출의 특이성 및 민감도 분석 IHC와 MSI 간의 일관성을 분석합니다.
  6. 중국 인구에서 린치 증후군의 임상적 특징과 생식계열 변이를 분석한다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

311

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, 중국
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, 중국
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, 중국
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, 중국
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, 중국
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, 중국, 310009
        • YUANYING

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

프로밴드는 임의의 불일치 복구(MMR) 단백질(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 면역조직화학에 의해 염색이 소실된 결장직장암 환자로부터 선택될 것이다.

생식계열 돌연변이를 확인하는 혈족은 생식계열 돌연변이가 있는 프로밴드 중에서 선택됩니다.

설명

프로밴드의 경우 포함 기준:

다음 4가지 사항을 모두 만족해야 합니다.

  • 대장암의 조직학적 진단;
  • 임의의 불일치 복구(MMR) 단백질(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 면역조직화학에 의한 염색 손실;
  • 테스트하기에 충분한 종양 조직과 정상 조직이 있는 경우;
  • 암 정보의 기본 정보, 임상 정보 및 가족력 제공에 동의합니다.

프로밴드의 경우 제외 기준:

  • 알려진 병원성 생식계열 돌연변이가 있는 적어도 한 명의 혈족과 함께.

생식계열 돌연변이를 확인하는 혈족의 경우, 포함 기준:

다음 세 가지 사항을 모두 충족해야 합니다.

  • 생식계열 돌연변이가 있는 프로밴드의 1차에서 2차 혈족.
  • 테스트하기에 충분한 종양 조직과 정상 조직으로.
  • 암 정보의 기본 정보, 임상 정보 및 가족력 제공에 동의합니다.

생식계열 돌연변이를 확인하는 혈족의 경우 제외 기준:

  • 검사를 거부하는 혈족.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 회고전

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
병원성 생식계열 돌연변이
기간: 공부를 마치면 평균 2년.
표적 패널로 차세대 시퀀싱을 사용한 병원성 생식계열 돌연변이.
공부를 마치면 평균 2년.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생식계열 돌연변이의 불확실한 중요성의 변형
기간: 공부를 마치면 평균 2년.
표적 패널로 차세대 시퀀싱을 사용하는 생식계열 돌연변이의 불확실한 중요성의 변종.
공부를 마치면 평균 2년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

협력자

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

수사관

  • 수석 연구원: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 2월 28일

기본 완료 (실제)

2018년 7월 31일

연구 완료 (실제)

2018년 7월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 1월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 7일

처음 게시됨 (추정)

2017년 2월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 7월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 7월 14일

마지막으로 확인됨

2021년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RSKY2016019

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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