Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Diagnos av Lynch-syndrom baserad på nästa generations sekvensering av kolorektal cancer

14 juli 2021 uppdaterad av: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnos av Lynch-syndrom baserat på Colorectal Core™-plattformen hos kolorektalcancerpatienter med förlust av färgning genom immunhistokemi (IHC) av något av MMR-proteinerna: en öppen etikett och multicenterstudie

Syftet med denna studie är att bestämma andelen patienter som diagnostiserats med Lynch syndrom hos patienter med kolorektal cancer med förlust av färgning genom immunhistokemi (IHC) av något av proteinerna för missmatchning reparation (MMR). Dessutom syftar denna studie till att testa specificiteten och känsligheten för att detektera mikrosatellitinstabilitet (MSI) genom nästa generations sekvensering, och att ta reda på överensstämmelsen mellan IHC och MSI hos patienter med kolorektal cancer i Kina. Dessutom vill forskare analysera de kliniska egenskaperna och könscellsmutationen av Lynchs syndrom i den kinesiska befolkningen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

  1. Upptäck mikrosatellitinstabilitet (genom nästa generations sekvensering och PCR-kapillärelektrofores) och könslinjemutation (genom nästa generations sekvensering) i proband.
  2. Analysera testresultatet med klinisk information och familjeinformation för att preliminärt utvärdera könscellsmutationsstatus: trolig patogen könscellsmutation, variant av osäker betydelse, icke-patogen könscellsmutation.
  3. Verifiera könscellsmutationen hos blodsläktingar vars proband har känt till trolig patogen könscellsmutation eller variant av osäker betydelse.
  4. Diagnostisera patogen könscellsmutation och icke-patogen könscellsmutation baserat på kliniska egenskaper, familjeinformation och resultat av könscellsmutationstest (inklusive resultaten av probands och blodsläktingar). Diagnostisera Lynch syndrom och bärare av patogena könscellsmutationer i den inkluderade populationen.
  5. Analysera specificiteten och känsligheten för att detektera mikrosatellitinstabilitet (MSI) genom nästa generations sekvensering; och analysera överensstämmelsen mellan IHC och MSI.
  6. Analysera de kliniska egenskaperna och könscellsmutationen av Lynch syndrom i kinesisk befolkning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

311

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Kina
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Kina, 310009
        • YUANYING

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Probanden kommer att väljas från kolorektalcancerpatienter med förlust av färgning genom immunhistokemi av något av proteinerna för felmatchning (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

De blodsläktingar som verifierar könscellsmutation kommer att väljas från vars proband har könscellsmutation(er).

Beskrivning

För probands, inkluderingskriterierna:

Alla följande fyra punkter bör vara uppfyllda:

  • Histologisk diagnos av kolorektal cancer;
  • Med förlust av färgning genom immunhistokemi av något av proteinerna för felparningsreparation (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Med tillräcklig tumörvävnad och normal vävnad för att testa;
  • Gå med på att tillhandahålla grundläggande information, klinisk information och familjehistoria om cancerinformation.

För probands gäller uteslutningskriterierna:

  • Med minst en blodsläkting med känd(a) patogen(a) könscellsmutation(er).

För blodsläktingar som verifierar könscellsmutation, inkluderingskriterierna:

Alla följande tre punkter bör vara uppfyllda:

  • Första till andra gradens blodsläktingar till proband med könscellsmutation(er).
  • Med Tillräcklig tumörvävnad och normal vävnad att testa.
  • Gå med på att tillhandahålla grundläggande information, klinisk information och familjehistoria om cancerinformation.

För blodsläktingar som verifierar könscellsmutation gäller uteslutningskriterierna:

  • Blodsläktingar som vägrar testa.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patogen könscellsmutation
Tidsram: Efter avslutad studie i genomsnitt 2 år.
Patogen könscellsmutation med hjälp av nästa generations sekvensering med en riktad panel.
Efter avslutad studie i genomsnitt 2 år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Variant av osäker betydelse av könscellsmutation
Tidsram: Efter avslutad studie i genomsnitt 2 år.
Variant av osäker betydelse av könscellsmutation med hjälp av nästa generations sekvensering med en riktad panel.
Efter avslutad studie i genomsnitt 2 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Samarbetspartners

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Utredare

  • Huvudutredare: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 februari 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

31 juli 2018

Avslutad studie (Faktisk)

31 juli 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 februari 2017

Första postat (Uppskatta)

8 februari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juli 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 juli 2021

Senast verifierad

1 juli 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RSKY2016019

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera