Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostika Lynchova syndromu založená na sekvenování nové generace u kolorektálního karcinomu

14. července 2021 aktualizováno: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnóza Lynchova syndromu založená na platformě Colorectal Core™ u pacientů s kolorektálním karcinomem se ztrátou barvení pomocí imunohistochemie (IHC) kteréhokoli z proteinů pro opravu mismatch (MMR): Otevřená a multicentrická studie

Účelem této studie je určit podíl pacientů s diagnostikovaným Lynchovým syndromem u pacientů s kolorektálním karcinomem se ztrátou barvení imunohistochemicky (IHC) kteréhokoli z proteinů opravy mismatch (MMR). Kromě toho je cílem této studie otestovat specifičnost a citlivost detekce mikrosatelitní nestability (MSI) pomocí sekvenování nové generace a zjistit konzistenci mezi IHC a MSI u pacientů s kolorektálním karcinomem v Číně. Kromě toho chtějí vědci analyzovat klinické charakteristiky a zárodečné mutace Lynchova syndromu u čínské populace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  1. Detekce mikrosatelitní nestability (sekvenováním nové generace a kapilární elektroforézou PCR) a zárodečné mutace (sekvenováním nové generace) u probandů.
  2. Analyzujte výsledek testu s klinickými a rodinnými informacemi, abyste předběžně vyhodnotili stav zárodečné mutace: pravděpodobná patogenní zárodečná mutace, varianta nejistého významu, nepatogenní zárodečná mutace.
  3. Ověřte zárodečnou mutaci u pokrevních příbuzných, jejichž proband zná pravděpodobně patogenní zárodečnou mutaci nebo variantu s nejistým významem.
  4. Diagnostikujte patogenní zárodečné mutace a nepatogenní zárodečné mutace na základě klinických charakteristik, informací o rodině a výsledků testů zárodečných mutací (včetně výsledků probandů a pokrevních příbuzných). Diagnostikujte Lynchův syndrom a nosiče patogenních zárodečných mutací v zahrnuté populaci.
  5. Analyzujte specificitu a citlivost detekce mikrosatelitní nestability (MSI) pomocí sekvenování nové generace; a analyzovat konzistenci mezi IHC a MSI.
  6. Analyzujte klinické charakteristiky a zárodečné mutace Lynchova syndromu u čínské populace.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

311

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Čína
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Čína
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Čína
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Čína, 310009
        • YUANYING

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Probandi budou vybráni z pacientů s kolorektálním karcinomem se ztrátou barvení imunohistochemicky kteréhokoli z proteinů opravy mismatch (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Budou vybráni pokrevní příbuzní ověřující zárodečnou mutaci, z jejichž probandů mají zárodečnou mutaci (mutace).

Popis

Pro probandy jsou kritéria zařazení:

Měly by být splněny všechny následující čtyři body:

  • Histologická diagnostika kolorektálního karcinomu;
  • se ztrátou barvení pomocí imunohistochemie kteréhokoli z proteinů opravy chybného párování (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • S dostatečným množstvím nádorové tkáně a normální tkáně k testování;
  • Souhlasíte s poskytnutím základních informací, klinických informací a informací o rodinné anamnéze rakoviny.

Pro probandy jsou kritéria vyloučení:

  • S alespoň jedním pokrevním příbuzným se známou patogenní zárodečnou mutací (mutacemi).

U pokrevních příbuzných ověřujících zárodečnou mutaci jsou kritéria zařazení:

Měly by být splněny všechny následující tři body:

  • Pokrevní příbuzní prvního až druhého stupně probandů se zárodečnou mutací (mutacemi).
  • S dostatečným množstvím nádorové tkáně a normální tkáně k testování.
  • Souhlasíte s poskytnutím základních informací, klinických informací a informací o rodinné anamnéze rakoviny.

U pokrevních příbuzných ověřujících zárodečnou mutaci platí kritéria vyloučení:

  • Pokrevní příbuzní, kteří odmítají testovat.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Patogenní zárodečná mutace
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky.
Patogenní zárodečná mutace pomocí sekvenování nové generace s cíleným panelem.
Po ukončení studia v průměru 2 roky.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Varianta nejistého významu zárodečné mutace
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky.
Varianta nejisté významnosti zárodečné mutace pomocí sekvenování nové generace s cíleným panelem.
Po ukončení studia v průměru 2 roky.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Spolupracovníci

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. února 2017

Primární dokončení (Aktuální)

31. července 2018

Dokončení studie (Aktuální)

31. července 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. února 2017

První zveřejněno (Odhad)

8. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. července 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. července 2021

Naposledy ověřeno

1. července 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RSKY2016019

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lynchův syndrom

Klinické studie na sekvenování nové generace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit