基于二代测序的结直肠癌Lynch综合征诊断
2021年7月14日 更新者：Ying Yuan, MD、Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
基于 Colorectal Core™ 平台对任何错配修复 (MMR) 蛋白的免疫组织化学 (IHC) 染色缺失的结直肠癌患者的 Lynch 综合征诊断：一项开放标签和多中心研究
本研究的目的是通过免疫组织化学 (IHC) 确定任何错配修复 (MMR) 蛋白染色缺失的结直肠癌患者中诊断为林奇综合征的患者比例。
此外，本研究旨在测试通过二代测序检测微卫星不稳定性（MSI）的特异性和敏感性，并找出中国结直肠癌患者IHC和MSI的一致性。
此外，研究人员希望分析中国人群林奇综合征的临床特征和种系突变。
研究概览
详细说明
- 检测先证者的微卫星不稳定性（通过下一代测序和 PCR 毛细管电泳）和种系突变（通过下一代测序）。
- 结合临床和家族信息分析检测结果，初步评估种系突变状态：可能致病性种系突变、意义不明变异、非致病性种系突变。
- 验证其先证者已知可能致病的种系突变或不确定意义的变异的血亲中的种系突变。
- 根据临床特征、家系信息和胚系突变检测结果（包括先证者和血亲的结果）诊断致病性胚系突变和非致病性胚系突变。 诊断林奇综合征和纳入人群中的致病性种系突变携带者。
- 分析二代测序检测微卫星不稳定性（MSI）的特异性和敏感性；并分析IHC与MSI的一致性。
- 分析中国人群林奇综合征的临床特征和种系突变。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
311
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Fujian
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Fuzhou、Fujian、中国
- Fujian Medical University Cancer Hospital
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国
- Sun Yat-sen University Cancer Center
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Tianjin
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Tianjin、Tianjin、中国
- Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
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Yunnan
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Kunming、Yunnan、中国
- Yunnan Cancer Hospital
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- Zhejiang Cancer Hospital
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Hangzhou、Zhejiang、中国
- Affiliated Hangzhou First People's Hospital
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Zhejinag
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Hangzhou、Zhejinag、中国、310009
- YUANYING
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
先证者将从结直肠癌患者中选出，通过免疫组织化学方法，任何错配修复 (MMR) 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的染色缺失。
验证种系突变的血亲将从先证者有种系突变的亲属中选择。
描述
对于先证者，纳入标准：
以下四点均需满足：
- 结直肠癌的组织学诊断；
- 任何错配修复 (MMR) 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫组织化学染色缺失；
- 有足够的肿瘤组织和正常组织进行检测；
- 同意提供癌症的基本信息、临床信息和家族史信息。
对于先证者，排除标准：
- 至少有一个血亲具有已知的致病性种系突变。
对于验证种系突变的血亲，纳入标准：
以下三点均需满足：
- 具有种系突变的先证者的一级至二级血亲。
- 用足够的肿瘤组织和正常组织进行测试。
- 同意提供癌症的基本信息、临床信息和家族史信息。
对于证实种系突变的血亲，排除标准：
- 拒绝检测的血亲。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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致病性种系突变
大体时间：完成学业后，平均2年。
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致病性种系突变使用靶向组的下一代测序。
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完成学业后，平均2年。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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种系突变意义不确定的变体
大体时间：完成学业后，平均2年。
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使用具有靶向组的下一代测序的种系突变的不确定意义的变体。
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完成学业后，平均2年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ying Yuan, MD、Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年2月28日
初级完成 (实际的)
2018年7月31日
研究完成 (实际的)
2018年7月31日
研究注册日期
首次提交
2017年1月23日
首先提交符合 QC 标准的
2017年2月7日
首次发布 (估计)
2017年2月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年7月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月14日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
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