Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Diagnose van het Lynch-syndroom op basis van next-generation sequencing bij colorectale kanker

14 juli 2021 bijgewerkt door: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnose van Lynch-syndroom op basis van het Colorectal Core™-platform bij colorectale kankerpatiënten met het verlies van kleuring door immunohistochemie (IHC) van een van de Mismatch Repair (MMR)-eiwitten: een open-label en multicenter onderzoek

Het doel van deze studie is het bepalen van het deel van de patiënten met de diagnose Lynch-syndroom bij patiënten met colorectale kanker met verlies van kleuring door immunohistochemie (IHC) van een van de MMR-eiwitten (mismatch repair). Bovendien heeft deze studie tot doel de specificiteit en de gevoeligheid te testen van het detecteren van microsatellietinstabiliteit (MSI) door sequencing van de volgende generatie, en om de consistentie tussen IHC en MSI bij colorectale kankerpatiënten in China te achterhalen. Daarnaast willen onderzoekers de klinische kenmerken en kiembaanmutatie van het Lynch-syndroom in de Chinese bevolking analyseren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Lynch-syndroom

Interventie / Behandeling

Ander: sequencing van de volgende generatie

Gedetailleerde beschrijving

Detecteer microsatellietinstabiliteit (door next-generation sequencing en PCR capillaire elektroforese) en kiemlijnmutatie (door next-generation sequencing) in probands.
Analyseer het testresultaat met klinische en familie-informatie om de kiembaanmutatiestatus voorlopig te evalueren: waarschijnlijke pathogene kiembaanmutatie, variant van onzekere significantie, niet-pathogene kiembaanmutatie.
Verifieer de kiembaanmutatie in bloedverwanten van wie de proband een waarschijnlijke pathogene kiembaanmutatie of variant van onzekere betekenis heeft.
Diagnose stellen van pathogene kiembaanmutatie en niet-pathogene kiembaanmutatie op basis van klinische kenmerken, familie-informatie en kiembaanmutatietestuitkomsten (inclusief de uitkomsten van probands en bloedverwanten). Diagnose van het Lynch-syndroom en de pathogene dragers van kiembaanmutaties in de geïncludeerde populatie.
Analyseer de specificiteit en de gevoeligheid van het detecteren van microsatellietinstabiliteit (MSI) door sequencing van de volgende generatie; en analyseer de consistentie tussen IHC en MSI.
Analyseer de klinische kenmerken en kiemlijnmutatie van het Lynch-syndroom bij de Chinese bevolking.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

311

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

China
- Fujian
  - Fuzhou, Fujian, China
    - Fujian Medical University Cancer Hospital
- Guangdong
  - Guangzhou, Guangdong, China
    - Sun Yat-sen University Cancer Center
- Tianjin
  - Tianjin, Tianjin, China
    - Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
- Yunnan
  - Kunming, Yunnan, China
    - Yunnan Cancer Hospital
- Zhejiang
  - Hangzhou, Zhejiang, China
    - Zhejiang Cancer Hospital
  - Hangzhou, Zhejiang, China
    - Affiliated Hangzhou First People's Hospital
- Zhejinag
  - Hangzhou, Zhejinag, China, 310009
    - YUANYING

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De probands zullen worden geselecteerd uit colorectale kankerpatiënten met het verlies van kleuring door immunohistochemie van een van de mismatch repair (MMR) eiwitten (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

De bloedverwanten die de kiembaanmutatie verifiëren, zullen worden geselecteerd uit wiens proband(en) kiembaanmutatie(s) hebben.

Beschrijving

Voor probands, de opnamecriteria:

Aan alle volgende vier punten moet worden voldaan:

Histologische diagnose van dikkedarmkanker;
Met het verlies van kleuring door immunohistochemie van een van de MMR-eiwitten (mismatch repair) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
Met voldoende tumorweefsel en normaal weefsel om te testen;
Stem ermee in om basisinformatie, klinische informatie en informatie over de familiegeschiedenis van kanker te verstrekken.

Voor probands, de uitsluitingscriteria:

Met ten minste één bloedverwant met bekende pathogene kiembaanmutatie(s).

Voor bloedverwanten die een kiembaanmutatie verifiëren, zijn de opnamecriteria:

Aan alle volgende drie punten moet worden voldaan:

Eerste- tot tweedegraads bloedverwanten van probands met kiembaanmutatie(s).
Met voldoende tumorweefsel en normaal weefsel om te testen.
Stem ermee in om basisinformatie, klinische informatie en informatie over de familiegeschiedenis van kanker te verstrekken.

Voor bloedverwanten die een kiembaanmutatie verifiëren, zijn de uitsluitingscriteria:

Bloedverwanten die weigeren te testen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Pathogene kiembaanmutatie Tijdsspanne: Na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar.	Pathogene kiembaanmutatie met behulp van sequencing van de volgende generatie met een gericht panel.	Na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Variant van onzekere betekenis van kiembaanmutatie Tijdsspanne: Na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar.	Variant van onzekere significantie van kiembaanmutatie met behulp van sequencing van de volgende generatie met een gericht panel.	Na afronding van de studie gemiddeld 2 jaar.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Medewerkers

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 februari 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 juli 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 januari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 februari 2017

Eerst geplaatst (Schatting)

8 februari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juli 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 juli 2021

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

RSKY2016019

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .