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Diagnose des Lynch-Syndroms basierend auf Next-Generation-Sequencing bei Darmkrebs

14. Juli 2021 aktualisiert von: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnose des Lynch-Syndroms basierend auf der Colorectal Core™-Plattform bei Darmkrebspatienten mit dem Verlust der Färbung durch Immunhistochemie (IHC) eines der Mismatch-Reparaturproteine ​​(MMR): Eine offene und multizentrische Studie

Der Zweck dieser Studie ist es, den Anteil der mit Lynch-Syndrom diagnostizierten Patienten bei Darmkrebspatienten zu bestimmen, bei denen die Färbung durch Immunhistochemie (IHC) eines der Mismatch-Reparaturproteine ​​​​(MMR) verloren gegangen ist. Außerdem zielt diese Studie darauf ab, die Spezifität und Sensitivität des Nachweises von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) durch Sequenzierung der nächsten Generation zu testen und die Übereinstimmung zwischen IHC und MSI bei Darmkrebspatienten in China herauszufinden. Darüber hinaus wollen die Forscher die klinischen Merkmale und Keimbahnmutationen des Lynch-Syndroms in der chinesischen Bevölkerung analysieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

  1. Nachweis von Mikrosatelliteninstabilität (durch Sequenzierung der nächsten Generation und PCR-Kapillarelektrophorese) und Keimbahnmutation (durch Sequenzierung der nächsten Generation) bei Probanden.
  2. Analysieren Sie das Testergebnis mit klinischen und familiären Informationen, um den Keimbahn-Mutationsstatus vorläufig zu bewerten: wahrscheinlich pathogene Keimbahn-Mutation, Variante mit unsicherer Signifikanz, nicht pathogene Keimbahn-Mutation.
  3. Verifizieren Sie die Keimbahnmutation bei Blutsverwandten, deren Proband eine wahrscheinlich pathogene Keimbahnmutation oder eine Variante mit ungewisser Bedeutung aufweist.
  4. Diagnostizieren Sie pathogene Keimbahnmutationen und nicht pathogene Keimbahnmutationen basierend auf klinischen Merkmalen, Familieninformationen und Testergebnissen auf Keimbahnmutationen (einschließlich der Ergebnisse von Probanden und Blutsverwandten). Diagnostizieren Sie das Lynch-Syndrom und die pathogenen Keimbahn-Mutationsträger in der eingeschlossenen Population.
  5. Analysieren Sie die Spezifität und Empfindlichkeit der Erkennung von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) durch Next-Generation-Sequenzierung; und analysieren Sie die Konsistenz zwischen IHC und MSI.
  6. Analysieren Sie die klinischen Merkmale und die Keimbahnmutation des Lynch-Syndroms in der chinesischen Bevölkerung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

311

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, China
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, China, 310009
        • YUANYING

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Probanden werden aus Darmkrebspatienten ausgewählt, bei denen die immunhistochemische Färbung eines der Mismatch-Reparaturproteine ​​(MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) verloren gegangen ist.

Die Blutsverwandten, die Keimbahnmutationen bestätigen, werden aus den Probanden ausgewählt, die Keimbahnmutationen aufweisen.

Beschreibung

Für Probanden gelten die Einschlusskriterien:

Alle der folgenden vier Punkte sollten erfüllt sein:

  • Histologische Diagnose von Darmkrebs;
  • Mit dem Verlust der Färbung durch Immunhistochemie eines der Mismatch-Reparaturproteine ​​(MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Mit ausreichend Tumorgewebe und normalem Gewebe zum Testen;
  • Stimmen Sie zu, grundlegende Informationen, klinische Informationen und Familiengeschichte von Krebsinformationen bereitzustellen.

Für Probanden gelten die Ausschlusskriterien:

  • Mit mindestens einem Blutsverwandten mit bekannter(n) pathogenen Keimbahnmutation(en).

Für Blutsverwandte, die eine Keimbahnmutation bestätigen, gelten die Einschlusskriterien:

Alle der folgenden drei Punkte sollten erfüllt sein:

  • Blutsverwandte ersten bis zweiten Grades von Probanden mit Keimbahnmutation(en).
  • Mit ausreichend Tumorgewebe und normalem Gewebe zum Testen.
  • Stimmen Sie zu, grundlegende Informationen, klinische Informationen und Familiengeschichte von Krebsinformationen bereitzustellen.

Für Blutsverwandte, die eine Keimbahnmutation bestätigen, gelten die Ausschlusskriterien:

  • Blutsverwandte, die sich weigern zu testen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Pathogene Keimbahnmutation
Zeitfenster: Nach Abschluss des Studiums durchschnittlich 2 Jahre.
Pathogene Keimbahnmutation mittels Next-Generation-Sequencing mit einem gezielten Panel.
Nach Abschluss des Studiums durchschnittlich 2 Jahre.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Variante unsicherer Bedeutung der Keimbahnmutation
Zeitfenster: Nach Abschluss des Studiums durchschnittlich 2 Jahre.
Variante mit ungewisser Signifikanz der Keimbahnmutation unter Verwendung von Sequenzierung der nächsten Generation mit einem gezielten Panel.
Nach Abschluss des Studiums durchschnittlich 2 Jahre.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Mitarbeiter

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Ermittler

  • Hauptermittler: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Februar 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Juli 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Februar 2017

Zuerst gepostet (Schätzen)

8. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juli 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Juli 2021

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RSKY2016019

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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Unentschieden

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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