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Diagnóstico da Síndrome de Lynch Baseado em Sequenciamento de Próxima Geração em Câncer Colorretal

14 de julho de 2021 atualizado por: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnóstico da síndrome de Lynch com base na plataforma Colorectal Core™ em pacientes com câncer colorretal com perda de coloração por imuno-histoquímica (IHC) de qualquer uma das proteínas de reparo incompatível (MMR): um estudo aberto e multicêntrico

O objetivo deste estudo é determinar a proporção de pacientes diagnosticados com síndrome de Lynch em pacientes com câncer colorretal com a perda de coloração por imuno-histoquímica (IHC) de qualquer uma das proteínas de reparo de incompatibilidade (MMR). Além disso, este estudo visa testar a especificidade e a sensibilidade da detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) por sequenciamento de próxima geração e descobrir a consistência entre IHC e MSI em pacientes com câncer colorretal na China. Além disso, os pesquisadores querem analisar as características clínicas e a mutação germinativa da síndrome de Lynch na população chinesa.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

  1. Detecte instabilidade de microssatélites (por sequenciamento de próxima geração e eletroforese capilar de PCR) e mutação germinativa (por sequenciamento de próxima geração) em probandos.
  2. Analise o resultado do teste com informações clínicas e familiares para avaliar preliminarmente o status da mutação germinativa: provável mutação patogênica da linhagem germinativa, variante de significado incerto, mutação germinativa não patogênica.
  3. Verifique a mutação germinativa em parentes consangüíneos cujo probando tenha conhecido provável mutação patogênica patogênica ou variante de significado incerto.
  4. Diagnosticar mutações germinativas patogênicas e mutações germinativas não patogênicas com base em características clínicas, informações familiares e resultados de testes de mutações germinativas (incluindo os resultados de probandos e parentes consangüíneos). Diagnosticar a síndrome de Lynch e os portadores de mutações germinativas patogênicas na população incluída.
  5. Analisar a especificidade e a sensibilidade da detecção de instabilidade de microssatélites (MSI) por sequenciação de nova geração; e analisar a consistência entre IHC e MSI.
  6. Analisar as características clínicas e a mutação germinativa da síndrome de Lynch na população chinesa.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

311

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, China
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, China
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, China, 310009
        • YUANYING

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os probandos serão selecionados de pacientes com câncer colorretal com perda de coloração por imunohistoquímica de qualquer uma das proteínas de reparo de incompatibilidade (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Os parentes consangüíneos que verificarem a mutação germinativa serão selecionados de cujos probandos tenham mutação(ões) germinativa(s).

Descrição

Para probandos, os critérios de inclusão:

Todos os quatro pontos a seguir devem ser satisfeitos:

  • Diagnóstico histológico de câncer colorretal;
  • Com a perda de coloração por imuno-histoquímica de qualquer uma das proteínas de reparo de mismatch (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Com tecido tumoral suficiente e tecido normal para testar;
  • Concordar em fornecer informações básicas, informações clínicas e informações sobre o histórico familiar de câncer.

Para probandos, os critérios de exclusão:

  • Com pelo menos um parente de sangue com mutação(ões) germinativa(s) patogênica(s) conhecida(s).

Para parentes consanguíneos verificando mutação germinativa, os critérios de inclusão:

Todos os três pontos a seguir devem ser satisfeitos:

  • Parentes consangüíneos de primeiro a segundo grau de probandos com mutação(ões) germinativa(s).
  • Com tecido tumoral suficiente e tecido normal para testar.
  • Concordar em fornecer informações básicas, informações clínicas e informações sobre o histórico familiar de câncer.

Para parentes de sangue que verificam mutação germinativa, os critérios de exclusão:

  • Parentes de sangue que se recusam a fazer o teste.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mutação germinativa patogênica
Prazo: Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.
Mutação germinativa patogênica usando sequenciamento de próxima geração com um painel direcionado.
Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Variante de significado incerto da mutação germinativa
Prazo: Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.
Variante de significado incerto da mutação germinativa usando sequenciamento de próxima geração com um painel direcionado.
Após a conclusão do estudo, em média 2 anos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Colaboradores

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Investigadores

  • Investigador principal: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de fevereiro de 2017

Conclusão Primária (Real)

31 de julho de 2018

Conclusão do estudo (Real)

31 de julho de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de janeiro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de fevereiro de 2017

Primeira postagem (Estimativa)

8 de fevereiro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de julho de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de julho de 2021

Última verificação

1 de julho de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RSKY2016019

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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