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Diagnóstico del síndrome de Lynch basado en secuenciación de próxima generación en cáncer colorrectal

14 de julio de 2021 actualizado por: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnóstico del síndrome de Lynch basado en la plataforma Colorrectal Core™ en pacientes con cáncer colorrectal con pérdida de tinción por inmunohistoquímica (IHC) de cualquiera de las proteínas de reparación de desajustes (MMR): un estudio abierto y multicéntrico

El propósito de este estudio es determinar la proporción de pacientes diagnosticados con síndrome de Lynch en pacientes con cáncer colorrectal con pérdida de tinción por inmunohistoquímica (IHC) de cualquiera de las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MMR). Además, este estudio tiene como objetivo probar la especificidad y la sensibilidad de la detección de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante secuenciación de próxima generación y descubrir la consistencia entre IHC y MSI en pacientes con cáncer colorrectal en China. Además, los investigadores quieren analizar las características clínicas y la mutación de la línea germinal del síndrome de Lynch en la población china.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

  1. Detecte inestabilidad de microsatélites (mediante secuenciación de próxima generación y electroforesis capilar PCR) y mutación de la línea germinal (mediante secuenciación de próxima generación) en probandos.
  2. Analice el resultado de la prueba con información clínica y familiar para evaluar preliminarmente el estado de la mutación de la línea germinal: probable mutación de la línea germinal patógena, variante de significado incierto, mutación de la línea germinal no patógena.
  3. Verificar la mutación de la línea germinal en parientes consanguíneos cuyo probando haya conocido una probable mutación o variante patógena de la línea germinal de significado incierto.
  4. Diagnosticar la mutación de la línea germinal patógena y la mutación de la línea germinal no patógena en función de las características clínicas, la información familiar y los resultados de las pruebas de mutación de la línea germinal (incluidos los resultados de los probandos y los parientes consanguíneos). Diagnosticar el síndrome de Lynch y los portadores de mutaciones germinales patogénicas en la población incluida.
  5. Analizar la especificidad y la sensibilidad de detectar inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante secuenciación de próxima generación; y analizar la consistencia entre IHC y MSI.
  6. Analizar las características clínicas y la mutación germinal del síndrome de Lynch en población china.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

311

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Porcelana
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana
        • Sun Yat-Sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Porcelana
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Porcelana
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Porcelana
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Porcelana
        • Affiliated HangZhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Porcelana, 310009
        • YUANYING

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los probandos se seleccionarán de pacientes con cáncer colorrectal con pérdida de tinción por inmunohistoquímica de cualquiera de las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Los parientes consanguíneos que verifiquen la mutación de la línea germinal se seleccionarán de cuyos probandos tengan mutación(es) de la línea germinal.

Descripción

Para los probandos, los criterios de inclusión:

Todos los siguientes cuatro puntos deben ser satisfechos:

  • Diagnóstico histológico del cáncer colorrectal;
  • Con la pérdida de tinción por inmunohistoquímica de cualquiera de las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Con suficiente tejido tumoral y tejido normal para realizar la prueba;
  • Aceptar proporcionar información básica, información clínica e información sobre antecedentes familiares de cáncer.

Para los probandos, los criterios de exclusión:

  • Con al menos un pariente consanguíneo con mutación(es) germinal(es) patogénica(s) conocida(s).

Para los parientes consanguíneos que verifiquen la mutación de la línea germinal, los criterios de inclusión:

Todos los siguientes tres puntos deben ser satisfechos:

  • Parientes consanguíneos de primer a segundo grado de probandos con mutación(es) de la línea germinal.
  • Con Suficiente tejido tumoral y tejido normal para la prueba.
  • Aceptar proporcionar información básica, información clínica e información sobre antecedentes familiares de cáncer.

Para los parientes consanguíneos que verifiquen la mutación de la línea germinal, los criterios de exclusión:

  • Parientes consanguíneos que se nieguen a hacerse la prueba.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mutación patogénica de la línea germinal
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.
Mutación patogénica de la línea germinal mediante secuenciación de próxima generación con un panel específico.
Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variante de significado incierto de la mutación de la línea germinal
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.
Variante de significado incierto de la mutación de la línea germinal mediante secuenciación de próxima generación con un panel específico.
Al finalizar los estudios, en promedio 2 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Colaboradores

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Investigadores

  • Investigador principal: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de febrero de 2017

Finalización primaria (Actual)

31 de julio de 2018

Finalización del estudio (Actual)

31 de julio de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de enero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de febrero de 2017

Publicado por primera vez (Estimar)

8 de febrero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de julio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de julio de 2021

Última verificación

1 de julio de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RSKY2016019

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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