Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnose af Lynch-syndrom baseret på næste generations sekvensering i kolorektal cancer

14. juli 2021 opdateret af: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnose af Lynch-syndrom baseret på Colorectal Core™-platformen hos kolorektalcancerpatienter med tab af farvning ved immunhistokemi (IHC) af enhver af MMR-proteinerne (Mismatch Repair): En åben-label og multicenter undersøgelse

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme andelen af ​​patienter diagnosticeret med Lynch syndrom hos kolorektal cancerpatienter med tab af farvning ved immunhistokemi (IHC) af et hvilket som helst af mismatch repair (MMR) proteinerne. Desuden sigter denne undersøgelse på at teste specificiteten og følsomheden ved at detektere mikrosatellitinstabilitet (MSI) ved næste generations sekventering og at finde ud af sammenhængen mellem IHC og MSI hos patienter med kolorektal cancer i Kina. Derudover ønsker forskere at analysere de kliniske karakteristika og kimlinjemutation af Lynch syndrom i den kinesiske befolkning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  1. Detekter mikrosatellit-ustabilitet (ved næste generations sekventering og PCR kapillær elektroforese) og kimlinjemutation (ved næste generations sekventering) i probander.
  2. Analyser testresultatet med kliniske oplysninger og familieoplysninger for foreløbigt at evaluere kimlinjemutationsstatus: sandsynlig patogen kimlinjemutation, variant af usikker betydning, ikke-patogen kimlinjemutation.
  3. Bekræft kimlinjemutationen hos blodslægtninge, hvis proband har kendt sandsynlig patogen kimlinjemutation eller variant af usikker betydning.
  4. Diagnosticer patogen germline-mutation og ikke-patogen germline-mutation baseret på kliniske karakteristika, familieoplysninger og germline-mutationstestresultater (inklusive resultaterne af probands og blodslægtninge). Diagnosticer Lynch syndrom og de patogene bakteriecellemutationsbærere i den inkluderede population.
  5. Analyser specificiteten og følsomheden ved at detektere mikrosatellitinstabilitet (MSI) ved næste generations sekventering; og analysere sammenhængen mellem IHC og MSI.
  6. Analyser de kliniske karakteristika og kimlinjemutation af Lynch syndrom i kinesisk befolkning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

311

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Kina
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Kina, 310009
        • YUANYING

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Probanderne vil blive udvalgt fra kolorektal cancerpatienter med tab af farvning ved immunhistokemi af et hvilket som helst af mismatch repair (MMR) proteinerne (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

De blodslægtninge, der verificerer kimlinjemutation, vil blive udvalgt fra hvis probander har kimlinjemutation(er).

Beskrivelse

For probands gælder inklusionskriterierne:

Alle de følgende fire punkter skal være opfyldt:

  • Histologisk diagnose af kolorektal cancer;
  • Med tab af farvning ved immunhistokemi af et hvilket som helst af mismatch repair (MMR) proteinerne (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Med tilstrækkeligt tumorvæv og normalt væv til at teste;
  • Accepter at give grundlæggende oplysninger, kliniske oplysninger og familiehistorie om kræftoplysninger.

For probands gælder eksklusionskriterierne:

  • Med mindst én blodslægtning med kendt(e) patogen(e) kimlinjemutation(er).

For blodslægtninge, der verificerer kimlinjemutation, er inklusionskriterierne:

Alle følgende tre punkter skal være opfyldt:

  • Første til anden grads blodslægtninge til probander med kimlinjemutation(er).
  • Med tilstrækkeligt tumorvæv og normalt væv til at teste.
  • Accepter at give grundlæggende oplysninger, kliniske oplysninger og familiehistorie om kræftoplysninger.

For blodslægtninge, der verificerer kimlinjemutation, er eksklusionskriterierne:

  • Blodslægtninge, der nægter at teste.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patogen kimlinjemutation
Tidsramme: Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.
Patogen kimlinjemutation ved hjælp af næste generations sekventering med et målrettet panel.
Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Variant af usikker betydning af kimlinjemutation
Tidsramme: Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.
Variant af usikker betydning af kimlinjemutation ved brug af næste generations sekventering med et målrettet panel.
Ved afslutning af studiet i gennemsnit 2 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Samarbejdspartnere

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. februar 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. juli 2018

Studieafslutning (Faktiske)

31. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. februar 2017

Først opslået (Skøn)

8. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juli 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. juli 2021

Sidst verificeret

1. juli 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RSKY2016019

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lynch syndrom

Kliniske forsøg med næste generations sekvensering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner