Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Lynch-szindróma diagnózisa a vastag- és végbélrák következő generációs szekvenálása alapján

2021. július 14. frissítette: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Lynch-szindróma diagnosztizálása a Colorectal Core™ platformon alapuló vastag- és végbélrákos betegeknél, akiknél az immunhisztokémiai (IHC) festést elveszítették bármely mismatch Repair (MMR) fehérje esetében: Nyílt és többközpontú vizsgálat

Ennek a vizsgálatnak az a célja, hogy meghatározza azon betegek arányát, akiknél Lynch-szindrómával diagnosztizáltak vastag- és végbélrákos betegeket, akiknél az immunhisztokémia (IHC) festődése elveszett az eltérést javító (MMR) fehérjék közül. Ezen túlmenően ennek a tanulmánynak az a célja, hogy tesztelje a mikroszatellit-instabilitás (MSI) detektálásának specifitását és érzékenységét következő generációs szekvenálás segítségével, valamint az IHC és az MSI közötti konzisztenciát Kínában vastagbélrákos betegekben. Ezenkívül a kutatók elemezni kívánják a Lynch-szindróma klinikai jellemzőit és csíravonal-mutációját kínai populációban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Lynch szindróma

Beavatkozás / kezelés

Egyéb: következő generációs szekvenálás

Részletes leírás

Határozza meg a mikroszatellita instabilitását (következő generációs szekvenálással és PCR kapilláris elektroforézissel) és csíravonal-mutációt (következő generációs szekvenálással) a próbákban.
Elemezze a vizsgálat eredményét klinikai és családi információkkal, hogy előzetesen értékelje a csíravonal mutáció állapotát: valószínű patogén csíravonal mutáció, bizonytalan jelentőségű változat, nem patogén csíravonal mutáció.
Ellenőrizze a csíravonal-mutációt azokban a vérrokonokban, akiknek a probandája valószínűleg patogén csíravonal-mutációt vagy bizonytalan jelentőségű változatot ismert.
Diagnosztizálja a patogén csíravonal-mutációt és a nem patogén csíravonal-mutációt a klinikai jellemzők, a családi információk és a csíravonal-mutációs tesztek eredményei alapján (beleértve a probandek és a vérrokonok eredményeit). Diagnosztizálja a Lynch-szindrómát és a patogén csíravonal mutáció hordozóit a bevont populációban.
Elemezze a mikroszatellit instabilitás (MSI) detektálásának specifitását és érzékenységét következő generációs szekvenálás segítségével; és elemezze az IHC és az MSI közötti összhangot.
Elemezze a Lynch-szindróma klinikai jellemzőit és csíravonal-mutációját kínai populációban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

311

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Kína
- Fujian
  - Fuzhou, Fujian, Kína
    - Fujian Medical University Cancer Hospital
- Guangdong
  - Guangzhou, Guangdong, Kína
    - Sun Yat-sen University Cancer Center
- Tianjin
  - Tianjin, Tianjin, Kína
    - Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
- Yunnan
  - Kunming, Yunnan, Kína
    - Yunnan Cancer Hospital
- Zhejiang
  - Hangzhou, Zhejiang, Kína
    - Zhejiang Cancer Hospital
  - Hangzhou, Zhejiang, Kína
    - Affiliated Hangzhou First People's Hospital
- Zhejinag
  - Hangzhou, Zhejinag, Kína, 310009
    - YUANYING

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A próbákat olyan vastag- és végbélrákos betegek közül választják ki, akiknél a mismatch repair (MMR) fehérjék (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) immunhisztokémiájával elveszítették a festést.

A csíravonal-mutációt igazoló vérrokonokat kiválasztjuk, akiknek próbatestei csíravonal-mutációval rendelkeznek.

Leírás

Proband esetén a felvételi kritériumok:

Mind a négy pontnak teljesülnie kell:

Kolorektális rák szövettani diagnózisa;
Bármely hibás illeszkedést javító (MMR) fehérje (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) immunhisztokémiával történő festődésének elvesztésével;
Elegendő daganatszövettel és normál szövettel a teszteléshez;
Fogadja el, hogy megadja az alapvető információkat, a klinikai információkat és a rák családi előzményeit.

Proband esetén a kizárási kritériumok:

Legalább egy ismert patogén csíravonal-mutációval rendelkező vérrokonnal.

A csíravonal-mutációt igazoló vérrokonok esetében a felvételi kritériumok:

Mind a három pontnak teljesülnie kell:

Csíravonal-mutációval rendelkező probandák első-második fokú vérrokonai.
Elegendő daganatszövettel és normál szövettel a teszteléshez.
Fogadja el, hogy megadja az alapvető információkat, a klinikai információkat és a rák családi előzményeit.

A csíravonal-mutációt igazoló vérrokonok esetében a kizárási kritériumok:

Vérrokonok, akik megtagadják a vizsgálatot.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Csak esetre
Időperspektívák: Visszatekintő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Patogén csíravonal mutáció Időkeret: A tanulmányok befejezése után átlagosan 2 év.	Patogén csíravonal mutáció következő generációs szekvenálás segítségével, célzott panellel.	A tanulmányok befejezése után átlagosan 2 év.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A csíravonal mutáció bizonytalan jelentőségű változata Időkeret: A tanulmányok befejezése után átlagosan 2 év.	A csíravonal-mutáció bizonytalan jelentőségű változata következő generációs szekvenálás segítségével, célzott panellel.	A tanulmányok befejezése után átlagosan 2 év.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Együttműködők

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Nyomozók

Kutatásvezető: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. február 28.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. július 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. július 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 7.

Első közzététel (Becslés)

2017. február 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. július 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. július 14.

Utolsó ellenőrzés

2021. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

RSKY2016019

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .