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Diagnostic du syndrome de Lynch basé sur le séquençage de nouvelle génération dans le cancer colorectal

14 juillet 2021 mis à jour par: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnostic du syndrome de Lynch basé sur la plate-forme Colorectal Core™ chez les patients atteints d'un cancer colorectal avec la perte de coloration par immunohistochimie (IHC) de l'une des protéines de réparation des mésappariements (MMR) : une étude ouverte et multicentrique

Le but de cette étude est de déterminer la proportion de patients diagnostiqués avec le syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer colorectal avec la perte de coloration par immunohistochimie (IHC) de l'une des protéines de réparation des mésappariements (MMR). En outre, cette étude vise à tester la spécificité et la sensibilité de la détection de l'instabilité des microsatellites (MSI) par séquençage de nouvelle génération, et à déterminer la cohérence entre l'IHC et la MSI chez les patients atteints de cancer colorectal en Chine. De plus, les chercheurs veulent analyser les caractéristiques cliniques et la mutation germinale du syndrome de Lynch dans la population chinoise.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

  1. Détectez l'instabilité des microsatellites (par séquençage de nouvelle génération et électrophorèse capillaire PCR) et la mutation germinale (par séquençage de nouvelle génération) chez les proposants.
  2. Analysez le résultat du test avec des informations cliniques et familiales pour évaluer au préalable le statut de la mutation germinale : mutation germinale pathogène probable, variante de signification incertaine, mutation germinale non pathogène.
  3. Vérifier la mutation germinale chez les parents par le sang dont le proposant a connu une mutation germinale pathogène probable ou une variante de signification incertaine.
  4. Diagnostiquer la mutation germinale pathogène et la mutation germinale non pathogène sur la base des caractéristiques cliniques, des informations sur la famille et des résultats des tests de mutation germinale (y compris les résultats des proposants et des parents par le sang). Diagnostiquer le syndrome de Lynch et les porteurs de mutations germinales pathogènes dans la population incluse.
  5. Analyser la spécificité et la sensibilité de la détection de l'instabilité des microsatellites (MSI) par séquençage de nouvelle génération ; et analyser la cohérence entre IHC et MSI.
  6. Analyser les caractéristiques cliniques et la mutation germinale du syndrome de Lynch dans la population chinoise.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

311

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chine
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chine
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Chine
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chine
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Chine, 310009
        • YUANYING

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les proposants seront sélectionnés parmi des patients atteints de cancer colorectal présentant une perte de coloration par immunohistochimie de l'une des protéines de réparation des mésappariements (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Les parents de sang vérifiant la mutation germinale seront sélectionnés parmi ceux dont les proposants ont une ou des mutations germinales.

La description

Pour les proposants, les critères d'inclusion :

Tous les quatre points suivants doivent être satisfaits :

  • Diagnostic histologique du cancer colorectal ;
  • Avec la perte de coloration par immunohistochimie de l'une des protéines de réparation des mésappariements (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Avec suffisamment de tissu tumoral et de tissu normal pour tester ;
  • Accepter de fournir des informations de base, des informations cliniques et des informations sur les antécédents familiaux de cancer.

Pour les proposants, les critères d'exclusion :

  • Avec au moins un parent par le sang avec mutation(s) germinale(s) pathogène(s) connue(s).

Pour les parents consanguins vérifiant la mutation germinale, les critères d'inclusion :

Les trois points suivants doivent être satisfaits :

  • Parents sanguins du premier au deuxième degré des proposants avec mutation(s) germinale(s).
  • Avec suffisamment de tissu tumoral et de tissu normal à tester.
  • Accepter de fournir des informations de base, des informations cliniques et des informations sur les antécédents familiaux de cancer.

Pour les parents consanguins vérifiant la mutation germinale, les critères d'exclusion :

  • Parents de sang qui refusent de se faire tester.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mutation germinale pathogène
Délai: À la fin des études, en moyenne 2 ans.
Mutation germinale pathogène utilisant le séquençage de nouvelle génération avec un panel ciblé.
À la fin des études, en moyenne 2 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variante de signification incertaine de la mutation germinale
Délai: À la fin des études, en moyenne 2 ans.
Variante de signification incertaine de la mutation germinale utilisant le séquençage de nouvelle génération avec un panel ciblé.
À la fin des études, en moyenne 2 ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Collaborateurs

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 février 2017

Achèvement primaire (Réel)

31 juillet 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

31 juillet 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 janvier 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 février 2017

Première publication (Estimation)

8 février 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 juillet 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 juillet 2021

Dernière vérification

1 juillet 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RSKY2016019

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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