Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lynchin oireyhtymän diagnoosi, joka perustuu seuraavan sukupolven sekvensointiin kolorektaalisyövässä

keskiviikko 14. heinäkuuta 2021 päivittänyt: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Lynchin oireyhtymän diagnoosi Colorectal Core™ -alustan perusteella kolorektaalisyöpäpotilailla, joiden immunohistokemian (IHC) aiheuttama värjäys on hävinnyt mistä tahansa mismatch Repair (MMR) -proteiinista: avoin ja monikeskustutkimus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää niiden potilaiden osuus, joilla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä paksusuolen ja peräsuolen syöpäpotilailla, joilla on immunohistokemian (IHC) värjäytyminen hävinnyt minkä tahansa epäsopivuuskorjausproteiinin (MMR) suhteen. Lisäksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on testata mikrosatelliittien epävakauden (MSI) havaitsemisen spesifisyyttä ja herkkyyttä seuraavan sukupolven sekvensoinnilla sekä selvittää IHC:n ja MSI:n välinen johdonmukaisuus paksusuolen syöpäpotilailla Kiinassa. Lisäksi tutkijat haluavat analysoida Lynchin oireyhtymän kliinisiä ominaisuuksia ja ituradan mutaatiota Kiinan väestössä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

  1. Tunnista mikrosatelliittien epävakaus (seuraavan sukupolven sekvensoinnilla ja PCR-kapillaarielektroforeesilla) ja ituradan mutaatiot (seuraavan sukupolven sekvensoinnilla) koettimissa.
  2. Analysoi testitulos kliinisillä ja perhetiedoilla arvioidaksesi ituradan mutaation alustavasti: todennäköinen patogeeninen ituradan mutaatio, epävarman merkityksen variantti, ei-patogeeninen ituradan mutaatio.
  3. Tarkista ituradan mutaatio verisukulaisissa, joiden koettimessa on tiedossa todennäköinen patogeeninen ituradan mutaatio tai muunnos, jonka merkitys on epävarma.
  4. Diagnosoi patogeeninen ituradan mutaatio ja ei-patogeeninen ituradan mutaatio kliinisten ominaisuuksien, perhetietojen ja ituradan mutaatiotestien tulosten perusteella (mukaan lukien koettimien ja verisukulaisten tulokset). Diagnosoi Lynchin oireyhtymä ja patogeeniset ituradan mutaation kantajat mukana olevassa populaatiossa.
  5. Analysoi mikrosatelliittien epävakauden (MSI) havaitsemisen spesifisyys ja herkkyys seuraavan sukupolven sekvensoinnilla; ja analysoida IHC:n ja MSI:n välistä johdonmukaisuutta.
  6. Analysoi Lynchin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet ja ituradan mutaatio Kiinan väestössä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

311

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kiina
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kiina
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Kiina
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kiina
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina
        • Affiliated HangZhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Kiina, 310009
        • YUANYING

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koettimet valitaan paksusuolen ja peräsuolen syöpäpotilaista, joiden värjäytyminen on hävinnyt minkä tahansa epäsopivuuskorjausproteiinin (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) immunohistokemian perusteella.

Verisukulaiset, jotka varmistavat ituradan mutaation, valitaan, joiden koettimissa on ituradan mutaatio(ita).

Kuvaus

Probandien mukaanottokriteerit:

Kaikkien seuraavien neljän kohdan tulee täyttyä:

  • Kolorektaalisyövän histologinen diagnoosi;
  • Minkä tahansa epäsopivuuskorjausproteiinin (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) värjäytymisen häviämisen immunohistokemian avulla;
  • Riittävä kasvainkudos ja normaali kudos testattavaksi;
  • Sitoudu toimittamaan perustiedot, kliiniset tiedot ja tiedot syövän suvussa.

Probandien poissulkemiskriteerit:

  • Vähintään yksi verisukulainen, jolla on tunnetut patogeeniset ituratamutaatiot.

Verisukulaisten osalta, jotka varmistavat ituradan mutaation, sisällyttämiskriteerit:

Kaikkien kolmen seuraavan kohdan tulee täyttyä:

  • Ensimmäisen-toisen asteen verisukulaiset koettimissa, joilla on ituradan mutaatio(t).
  • Riittävä kasvainkudos ja normaali kudos testattavaksi.
  • Sitoudu toimittamaan perustiedot, kliiniset tiedot ja tiedot syövän suvussa.

Verisukulaisten osalta, jotka varmistavat ituradan mutaation, poissulkemiskriteerit:

  • Verisukulaiset, jotka kieltäytyvät testaamasta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeeninen ituradan mutaatio
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.
Patogeeninen ituradan mutaatio käyttämällä seuraavan sukupolven sekvensointia kohdistetulla paneelilla.
Opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Variantti ituradan mutaation merkityksestä epävarma
Aikaikkuna: Opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.
Variantti, jolla on epävarma ituradan mutaation merkitys käyttämällä seuraavan sukupolven sekvensointia kohdistetulla paneelilla.
Opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Yhteistyökumppanit

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Tutkijat

  • Päätutkija: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 28. helmikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. heinäkuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 31. heinäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 23. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 8. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 15. heinäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 14. heinäkuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RSKY2016019

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset seuraavan sukupolven sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Georgia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa