Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diagnose av Lynch-syndrom basert på neste generasjons sekvensering i tykktarmskreft

14. juli 2021 oppdatert av: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnostisering av Lynch-syndrom basert på Colorectal Core™-plattformen hos kolorektalkreftpasienter med tap av farging ved immunhistokjemi (IHC) av alle proteinene for mismatch reparasjon (MMR): En åpen etikett og multisenterstudie

Hensikten med denne studien er å bestemme andelen av pasienter diagnostisert med Lynch syndrom hos pasienter med kolorektal kreft med tap av farging ved immunhistokjemi (IHC) av noen av proteinene for mismatch reparasjon (MMR). Dessuten har denne studien som mål å teste spesifisiteten og sensitiviteten til å oppdage mikrosatellitt-ustabilitet (MSI) ved neste generasjons sekvensering, og å finne ut konsistensen mellom IHC og MSI hos pasienter med kolorektal kreft i Kina. I tillegg ønsker forskere å analysere de kliniske egenskapene og kimlinjemutasjonen til Lynch syndrom i kinesisk befolkning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  1. Oppdag mikrosatellitt-ustabilitet (ved neste generasjons sekvensering og PCR kapillærelektroforese) og kimlinjemutasjon (ved neste generasjons sekvensering) i probander.
  2. Analyser testresultatet med klinisk informasjon og familieinformasjon for å evaluere statusen for kimlinjemutasjon foreløpig: sannsynlig patogen kimlinjemutasjon, variant av usikker betydning, ikke-patogen kimlinjemutasjon.
  3. Verifiser kimlinjemutasjonen hos blodslektninger hvis proband har kjent sannsynlig patogen kimlinjemutasjon eller variant av usikker betydning.
  4. Diagnostiser patogen kimlinjemutasjon og ikke-patogen kimlinjemutasjon basert på kliniske karakteristika, familieinformasjon og kimlinjemutasjonstestresultater (inkludert resultatene av probander og blodslektninger). Diagnostiser Lynch syndrom og patogene bakteriecellemutasjonsbærere i den inkluderte befolkningen.
  5. Analyser spesifisiteten og sensitiviteten til å oppdage mikrosatellitt-ustabilitet (MSI) ved neste generasjons sekvensering; og analyser konsistensen mellom IHC og MSI.
  6. Analyser de kliniske egenskapene og kimlinjemutasjonen til Lynch syndrom i kinesisk befolkning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

311

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Kina
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Kina, 310009
        • YUANYING

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Probandene vil bli valgt fra kolorektal kreftpasienter med tap av farging ved immunhistokjemi av noen av mismatch repair (MMR) proteinene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Blodslektningene som bekrefter kimlinjemutasjonen vil bli valgt fra hvis proband har kimlinjemutasjon(er).

Beskrivelse

For probands er inklusjonskriteriene:

Alle de følgende fire punktene bør være oppfylt:

  • Histologisk diagnose av tykktarmskreft;
  • Med tap av farging ved immunhistokjemi av noen av proteinene for feiltilpasning (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Med tilstrekkelig tumorvev og normalt vev til å teste;
  • Godta å gi grunnleggende informasjon, klinisk informasjon og familiehistorie med kreftinformasjon.

For probander er eksklusjonskriteriene:

  • Med minst én blodslektning med kjent(e) patogen(e) kimlinjemutasjon(er).

For blodslektninger som bekrefter kimlinjemutasjon, er inklusjonskriteriene:

Alle de følgende tre punktene skal være oppfylt:

  • Første til andre grads blodslektninger til probander med kimlinjemutasjon(er).
  • Med tilstrekkelig tumorvev og normalt vev til å teste.
  • Godta å gi grunnleggende informasjon, klinisk informasjon og familiehistorie med kreftinformasjon.

For blodslektninger som bekrefter kimlinjemutasjon, er eksklusjonskriteriene:

  • Blodslektninger som nekter å teste.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Patogen kimlinjemutasjon
Tidsramme: Ved fullført studium, i gjennomsnitt 2 år.
Patogen kimlinjemutasjon ved bruk av neste generasjons sekvensering med et målrettet panel.
Ved fullført studium, i gjennomsnitt 2 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Variant av usikker betydning av kimlinjemutasjon
Tidsramme: Ved fullført studium, i gjennomsnitt 2 år.
Variant av usikker betydning av kimlinjemutasjon ved bruk av neste generasjons sekvensering med et målrettet panel.
Ved fullført studium, i gjennomsnitt 2 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Samarbeidspartnere

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. februar 2017

Primær fullføring (Faktiske)

31. juli 2018

Studiet fullført (Faktiske)

31. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. februar 2017

Først lagt ut (Anslag)

8. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juli 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. juli 2021

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RSKY2016019

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere