Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnoza zespołu Lyncha w oparciu o sekwencjonowanie nowej generacji w raku jelita grubego

14 lipca 2021 zaktualizowane przez: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnoza zespołu Lyncha w oparciu o platformę Colorectal Core™ u pacjentów z rakiem jelita grubego z utratą barwienia metodą immunohistochemiczną (IHC) któregokolwiek z białek naprawiających błędne sparowanie (MMR): badanie otwarte i wieloośrodkowe

Celem tego badania jest określenie odsetka pacjentów z rozpoznaniem zespołu Lyncha u pacjentów z rakiem jelita grubego z utratą barwienia metodą immunohistochemiczną (IHC) któregokolwiek z białek naprawy niedopasowań (MMR). Poza tym badanie to ma na celu przetestowanie specyficzności i czułości wykrywania niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz ustalenie zgodności między IHC i MSI u pacjentów z rakiem jelita grubego w Chinach. Ponadto naukowcy chcą przeanalizować charakterystykę kliniczną i mutację germinalną zespołu Lyncha w populacji chińskiej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  1. Wykrywaj niestabilność mikrosatelitarną (poprzez sekwencjonowanie nowej generacji i elektroforezę kapilarną PCR) oraz mutacje linii zarodkowej (poprzez sekwencjonowanie nowej generacji) u probantów.
  2. Przeanalizuj wynik testu z informacjami klinicznymi i rodzinnymi, aby wstępnie ocenić status mutacji germinalnej: prawdopodobna patogenna mutacja germinalna, wariant o niepewnym znaczeniu, niepatogenna mutacja germinalna.
  3. Zweryfikuj mutację germinalną u krewnych, których proband zna prawdopodobnie patogenną mutację germinalną lub wariant o niepewnym znaczeniu.
  4. Diagnozuj patogenne mutacje germinalne i niepatogenne mutacje germinalne na podstawie charakterystyki klinicznej, informacji rodzinnych i wyników testów mutacji germinalnych (w tym wyników probandów i krewnych). Zdiagnozuj zespół Lyncha i nosicieli patogennych mutacji germinalnych w włączonej populacji.
  5. Analiza specyficzności i czułości wykrywania niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) za pomocą sekwencjonowania nowej generacji; i przeanalizuj spójność między IHC i MSI.
  6. Przeanalizuj cechy kliniczne i mutację germinalną zespołu Lyncha w populacji chińskiej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

311

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chiny
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Chiny
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chiny
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chiny
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Chiny
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Chiny, 310009
        • YUANYING

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy zostaną wybrane spośród pacjentów z rakiem jelita grubego z utratą barwienia przez immunohistochemię któregokolwiek z białek naprawy niedopasowania (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Krewni weryfikujący mutację germinalną zostaną wybrani spośród probantów, którzy mają mutacje germinalne.

Opis

Kryteria włączenia dla probantów:

Wszystkie z poniższych czterech punktów powinny być spełnione:

  • Rozpoznanie histologiczne raka jelita grubego;
  • Z utratą barwienia metodą immunohistochemiczną któregokolwiek z białek naprawy niedopasowanych zasad (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Z wystarczającą ilością tkanki guza i normalnej tkanki do badania;
  • Zgadzam się na podanie podstawowych informacji, informacji klinicznych i informacji o historii choroby nowotworowej w rodzinie.

W przypadku probantów kryteria wykluczenia:

  • Z co najmniej jednym krewnym ze znaną patogenną mutacją linii zarodkowej.

W przypadku krewnych potwierdzających mutację germinalną kryteria włączenia:

Wszystkie z poniższych trzech punktów powinny być spełnione:

  • Krewni pierwszego do drugiego stopnia probantów z mutacjami germinalnymi.
  • Z wystarczającą ilością tkanki guza i normalnej tkanki do przetestowania.
  • Zgadzam się na podanie podstawowych informacji, informacji klinicznych i informacji o historii choroby nowotworowej w rodzinie.

Kryteria wykluczenia dla krewnych potwierdzających mutację germinalną:

  • Krewni, którzy odmawiają testu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Patogenna mutacja linii płciowej
Ramy czasowe: Po ukończeniu studiów średnio 2 lata.
Patogenna mutacja linii zarodkowej przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji z panelem docelowym.
Po ukończeniu studiów średnio 2 lata.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wariant o niepewnym znaczeniu mutacji germinalnej
Ramy czasowe: Po ukończeniu studiów średnio 2 lata.
Wariant o niepewnym znaczeniu mutacji linii zarodkowej przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji z panelem docelowym.
Po ukończeniu studiów średnio 2 lata.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Współpracownicy

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Śledczy

  • Główny śledczy: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 lutego 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 lipca 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 lipca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RSKY2016019

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Lyncha

Badania kliniczne na sekwencjonowanie nowej generacji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj