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Diagnosi della sindrome di Lynch basata sul sequenziamento di nuova generazione nel cancro del colon-retto

14 luglio 2021 aggiornato da: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Diagnosi della sindrome di Lynch basata sulla piattaforma Colorectal Core™ in pazienti affetti da cancro del colon-retto con perdita di colorazione mediante immunoistochimica (IHC) di una qualsiasi delle proteine ​​di riparazione del mismatch (MMR): uno studio in aperto e multicentrico

Lo scopo di questo studio è determinare la percentuale di pazienti con diagnosi di sindrome di Lynch nei pazienti con cancro del colon-retto con la perdita di colorazione mediante immunoistochimica (IHC) di una qualsiasi delle proteine ​​​​di riparazione del mismatch (MMR). Inoltre, questo studio mira a testare la specificità e la sensibilità del rilevamento dell'instabilità dei microsatelliti (MSI) mediante sequenziamento di nuova generazione e scoprire la coerenza tra IHC e MSI nei pazienti con cancro del colon-retto in Cina. Inoltre, i ricercatori vogliono analizzare le caratteristiche cliniche e la mutazione germinale della sindrome di Lynch nella popolazione cinese.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  1. Rileva l'instabilità dei microsatelliti (mediante sequenziamento di nuova generazione ed elettroforesi capillare PCR) e la mutazione germinale (mediante sequenziamento di nuova generazione) nei probandi.
  2. Analizzare l'esito del test con informazioni cliniche e familiari per valutare preliminarmente lo stato della mutazione germinale: probabile mutazione germinale patogena, variante di significato incerto, mutazione germinale non patogena.
  3. Verificare la mutazione germinale nei parenti di sangue il cui probando ha conosciuto una probabile mutazione germinale patogena o una variante di significato incerto.
  4. Diagnosticare la mutazione germinale patogena e la mutazione germinale non patogena in base alle caratteristiche cliniche, alle informazioni sulla famiglia e ai risultati dei test di mutazione germinale (compresi i risultati di probandi e parenti di sangue). Diagnosticare la sindrome di Lynch e i portatori di mutazioni germinali patogene nella popolazione inclusa.
  5. Analizzare la specificità e la sensibilità del rilevamento dell'instabilità dei microsatelliti (MSI) mediante sequenziamento di nuova generazione; e analizzare la coerenza tra IHC e MSI.
  6. Analizza le caratteristiche cliniche e la mutazione germinale della sindrome di Lynch nella popolazione cinese.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

311

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Cina
        • Fujian Medical University Cancer Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina
        • Sun Yat-sen University Cancer Center
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Cina
        • Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Cina
        • Yunnan Cancer Hospital
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Zhejiang Cancer Hospital
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina
        • Affiliated Hangzhou First People's Hospital
    • Zhejinag
      • Hangzhou, Zhejinag, Cina, 310009
        • YUANYING

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I probandi saranno selezionati da pazienti affetti da cancro del colon-retto con la perdita di colorazione mediante immunoistochimica di una qualsiasi delle proteine ​​di riparazione del mismatch (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

I consanguinei che verificheranno la mutazione germinale saranno selezionati dai probandi i cui probandi hanno mutazioni germinali.

Descrizione

Per i probandi, i criteri di inclusione:

Tutti i seguenti quattro punti dovrebbero essere soddisfatti:

  • Diagnosi istologica del cancro del colon-retto;
  • Con la perdita della colorazione mediante immunoistochimica di una qualsiasi delle proteine ​​​​di riparazione del mismatch (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2);
  • Con sufficiente tessuto tumorale e tessuto normale da testare;
  • Accetta di fornire informazioni di base, informazioni cliniche e storia familiare di informazioni sul cancro.

Per i probandi, i criteri di esclusione:

  • Con almeno un parente di sangue con mutazioni germinali patogene note.

Per i consanguinei che verificano la mutazione della linea germinale, i criteri di inclusione:

Tutti i seguenti tre punti dovrebbero essere soddisfatti:

  • Consanguinei di primo e secondo grado di probandi con mutazioni germinali.
  • Con tessuto tumorale sufficiente e tessuto normale da testare.
  • Accetta di fornire informazioni di base, informazioni cliniche e storia familiare di informazioni sul cancro.

Per i consanguinei che verificano la mutazione germinale, i criteri di esclusione:

  • Parenti di sangue che si rifiutano di fare il test.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazione germinale patogena
Lasso di tempo: Al termine degli studi, in media 2 anni.
Mutazione germinale patogena utilizzando il sequenziamento di nuova generazione con un pannello mirato.
Al termine degli studi, in media 2 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variante di significato incerto della mutazione germinale
Lasso di tempo: Al termine degli studi, in media 2 anni.
Variante di significato incerto della mutazione germinale utilizzando il sequenziamento di nuova generazione con un pannello mirato.
Al termine degli studi, in media 2 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Collaboratori

Guangzhou Burning Rock Medical Examination Institute Co., Ltd.

Investigatori

  • Investigatore principale: Ying Yuan, MD, Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 febbraio 2017

Completamento primario (Effettivo)

31 luglio 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

31 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 febbraio 2017

Primo Inserito (Stima)

8 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 luglio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 luglio 2021

Ultimo verificato

1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RSKY2016019

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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