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ミエリン障害バイオレポジトリー プロジェクト (MDBP)

2025年10月22日 更新者:Adeline Vanderver, MD、Children's Hospital of Philadelphia

The Myelin Disorders Biorepository Project および Global Leukodystrophy Initiative 臨床試験ネットワーク

Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) は、進行中および将来の研究プロジェクトをサポートするために、世界中の白質ジストロフィー患者から臨床データと生物学的サンプルを収集して分析することを目指しています。 MDBP は、世界最大の白質ジストロフィーのバイオレポジトリの 1 つであり、10 年以上前に開始されて以来、約 2,000 人の患者が登録されています。

バイオリポジトリで働く研究者は、これらの材料を使用して、さまざまな白質ジストロフィーの新しい遺伝的病因を明らかにし、将来の臨床試験で使用するバイオマーカーを開発し、これらの疾患の自然史をよりよく理解したいと考えています. これらの取り組みから得られた知識は、将来的に患者が利用できる診断ツールと治療オプションを改善するのに役立つ可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

遺伝性白質障害 (白質ジストロフィー) の発生率は、約 1:7000 の出生率であると推定されています。 これまで、研究者によって評価された原因不明の白質疾患の患者は、広範な従来の臨床試験の後、症例の46%未満で診断を達成しました。 診断が得られた場合でも、診断には平均 8 年かかり、この「オデッセイ」は、診断がまったく得られない患者を含め、患者と保険会社に患者あたり平均 8,000 ドルを超える検査費用をもたらします。 全エクソームシーケンシングなどの次世代アプローチにより、診断の有効性は 70% に近づきますが、個人の約 3 分の 1 は特定の病因診断を達成していません。 これらの診断上の課題は、白質ジストロフィー患者にとって決定的な診断を得ることが最も重要であるため、知識と疾患の特徴付けにおける緊急かつ未解決のギャップを表しています。

さらに、既知の原因の多くの白質ジストロフィーにおける疾患のメカニズムは非常によく理解されておらず、最良の対症療法についてもほとんど知られていないため、これらの患者の管理に利用できるケアの基準は限られています。

この研究の目的は次のとおりです。 (目的 1) 分類されていない白質ジストロフィー患者の新しい均質なグループを定義し、これらの障害の原因を見つけることに取り組みます。 (目的 2) 白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの有効性と有用性を評価する。 (目的 3) 選択された既知の白質ジストロフィーの疾患メカニズムを確立する。 (目的 4) これらの患者の現在のケアと自然史を追跡して、これらの障害の長期的な経過と結果の決定要因を定義します。 (目的 5) 将来の調査研究および/または臨床プログラムのために被験者に接触する。

このバイオレポジトリは、利用可能な基礎科学と臨床研究アプローチを使用して、将来の臨床診断および治療アプローチのための新しい診断、バイオマーカー、および結果測定を確立します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

12000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前:Omar S. Sherbini, MPH
  • 電話番号:215-590-3068
  • メール:sherbinio@chop.edu

研究場所

    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90027
        • 募集
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • コンタクト:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange、California、アメリカ、92868
        • 募集
        • Children's Hospital of Orange County
        • コンタクト:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • 募集
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • コンタクト:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento、California、アメリカ、95817
        • 募集
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • コンタクト:
          • William Benko, MD
      • San Diego、California、アメリカ、92123
        • 募集
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • コンタクト:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco、California、アメリカ、94158
        • 募集
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • コンタクト:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
        • 募集
        • Children's National Medical Center
        • コンタクト:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
        • 募集
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • コンタクト:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • 募集
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • コンタクト:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
        • 募集
        • Kennedy Krieger Institute
        • コンタクト:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • コンタクト:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
        • 募集
        • University of Minnesota
        • コンタクト:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Mayo Clinic
        • コンタクト:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem、North Carolina、アメリカ、27157
        • 募集
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • コンタクト:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron、Ohio、アメリカ、44308
        • 募集
        • Akron Children's Hospital
        • コンタクト:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • 募集
        • Nationwide Children's Hospital
        • コンタクト:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • University of Pennsylvania
        • コンタクト:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 副調査官:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • 副調査官:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15219
        • 募集
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • コンタクト:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • コンタクト:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston、Texas、アメリカ
        • 募集
        • UT Health Houston
        • コンタクト:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • 募集
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • コンタクト:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • 募集
        • Seattle Children's Hospital
        • コンタクト:
          • Emily Shelkowitz, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

影響を受けた被験者は、白質萎縮症、または脳の白質に影響を与える関連する遺伝性障害の診断が確定または疑われます。 健康な対照は、白質ジストロフィーまたは関連障害が疑われたり確認されたりしていない個人でなければなりません。

説明

包含基準(影響を受ける被験者):

  • あらゆる年齢の男性または女性。
  • -主にこの診断と一致する中枢神経系の神経画像検査の所見、または既存の分類システムで定義されている白質ジストロフィーまたは遺伝性白質脳症の既存の診断に基づいて、白質ジストロフィーまたは脳の白質に影響を与える他の障害の疑いまたは確認された診断;
  • 対象者、親、または法定後見人によるインフォームド コンセントの文書、および必要に応じて同意の文書。
  • -臨床データを提供する意欲、標準化された評価に参加する意欲、および/または生物学的サンプルを提供する意欲。

除外基準(罹患者)

  • -紹介時に確立された診断が、後天性脱髄状態などの白質の遺伝的障害と一致しない(例: 多発性硬化症)、またはCMVなどの先天性感染症の後遺症を除いて、感染性の病因;
  • 同意を提供できない。

包含基準(健全な対照)

  • あらゆる年齢の男性または女性。
  • -白質ジストロフィーまたは脳の白質に影響を与える他の障害の診断が確認されていない、または疑われている個人;
  • 被験者、親、または法定後見人によるインフォームド コンセントの文書、および必要に応じて同意の文書。

除外基準(健全な対照)

- 同意できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
未分類の白質ジストロフィー患者の新規同種グループの定義
時間枠:入学から10年間
未分類の白質ジストロフィー患者について、研究チームは、既存の臨床評価、神経心理学的/リハビリテーション評価、血液、尿、髄液、放射線学的検査、末梢組織の病理学的検査の結果など、既存の医療記録から入手可能な限り多くの情報を収集します。 このデータは、未分類の白質ジストロフィー患者の間で疾患分類グループを作成するために評価されます。 さらに、この目的には、バイオリポジトリを開発するために、分類されたおよび分類されていない白質ジストロフィー患者の生体サンプルの収集と長期保存が含まれます。 これらのサンプルは、登録された被験者から直接収集されたか、または既存のバンクされた生体サンプルを通じて収集された、対照被験者から収集されたサンプルと比較されます。
入学から10年間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの妥当性を評価する
時間枠:入学から10年間
この研究に登録された未分類の白質ジストロフィー患者は、新しい分子分類を達成するための標準的な臨床検査と並行して、研究用全エクソームシークエンシング(WES)、全ゲノムシークエンシング(WGS)、RNAシークエンシング、ハイスループットゲノム解析などの次世代シーケンシングアプローチを受ける可能性があります。
入学から10年間
白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの有用性を評価する
時間枠:入学から10年間
ケアおよび臨床状態の変化として定義される臨床的有用性には、医学的罹患率、手術、合併症の薬理学的管理および疾患特異的治療法の実施の変化が含まれる。
入学から10年間
白質ジストロフィー患者の現在のケアを追跡する
時間枠:入学から10年間
白質ジストロフィー患者および関連する対照における診断および治療介入に関する臨床データの長期的な収集が含まれます。
入学から10年間
白質ジストロフィー患者の自然史を追跡する
時間枠:入学から10年間
疾患の症状、進行、罹患率に関する臨床データの長期的な収集が含まれます。
入学から10年間
白質ジストロフィーの疾患メカニズムを確立する
時間枠:入学から10年間
特定の白質ジストロフィーは、臨床および検査ツールを使用して、根底にある病態生理学についての理解を深め、さらなるメカニズム研究のために選択されます。 この目的の最も重要な仮説は、白質ジストロフィー患者の統合された生化学的、ゲノム的、代謝的、組織学的および免疫学的プロファイルにより、白質疾患を引き起こす一次欠陥と一致する下流経路の変化が定義されるということである。 疾患関連サンプルとの比較には、適切なコントロールが使用されます。
入学から10年間
今後の研究や臨床プログラムに関するお問い合わせ
時間枠:入学から10年間
研究に登録された個人には、特定の診断または診断の欠如に基づいて、フィラデルフィア小児病院またはこの研究に提携または提携していない別の施設で、本人および/またはその家族にとって興味深いと思われる他の研究研究についての情報が提供される場合があります。
入学から10年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年12月8日

一次修了 (推定)

2030年12月8日

研究の完了 (推定)

2030年12月8日

試験登録日

最初に提出

2017年2月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年2月8日

最初の投稿 (推定)

2017年2月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年10月22日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 14-011236
  • U54NS115052 (米国 NIH グラント/契約)
  • U01NS106845 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

IPD は、研究者、スポンサー、およびその他の利害関係者が利用できるようになります。 IPD の受信者との間でデータ使用契約 (DUA) を締結する必要があります。 集計データのみが公開されます。

IPD 共有時間枠

IPD はいつでも共有できます。

IPD 共有アクセス基準

集計データのみが公開されます。 IPD のリリースに関する情報については、中央研究チームのメンバーにお問い合わせください。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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