ミエリン障害バイオレポジトリー プロジェクト (MDBP)
The Myelin Disorders Biorepository Project および Global Leukodystrophy Initiative 臨床試験ネットワーク
Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) は、進行中および将来の研究プロジェクトをサポートするために、世界中の白質ジストロフィー患者から臨床データと生物学的サンプルを収集して分析することを目指しています。 MDBP は、世界最大の白質ジストロフィーのバイオレポジトリの 1 つであり、10 年以上前に開始されて以来、約 2,000 人の患者が登録されています。
バイオリポジトリで働く研究者は、これらの材料を使用して、さまざまな白質ジストロフィーの新しい遺伝的病因を明らかにし、将来の臨床試験で使用するバイオマーカーを開発し、これらの疾患の自然史をよりよく理解したいと考えています. これらの取り組みから得られた知識は、将来的に患者が利用できる診断ツールと治療オプションを改善するのに役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
条件
- ムコ多糖症
- 白質脳症
- 白質ジストロフィー
- 副腎白質ジストロフィー
- 副腎脊髄神経障害
- X連鎖副腎白質ジストロフィー
- ガングリオシドーシス
- 異染性白質ジストロフィー
- クラッベ病
- レフサム病
- カダシル
- シェーグレン・ラーション症候群
- アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
- 白質疾患
- GM2 ガングリオシドーシス
- ゼルウィガー症候群
- ALSP
- ペリゼウス・メルツバッハ病
- ALD(副腎白質ジストロフィー)
- コケイン症候群
- 脳腱黄色腫症
- カナバン病
- CTX
- アイカルディ痛風症候群
- AMN
- X-ALD
- Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症
- LBSL
- 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症
- PMD
- シャルコー・マリー・トゥース
- アレクサンダー病
- TUBB4A関連白質ジストロフィー
- 4H症候群
- 複数のスルファターゼ欠損症
- 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症
- 白質消失病
- ラブルネ症候群
- ADLD
- ペルオキシソーム生合成障害
- CMT
- シェーグレン
- MLD
- ALD
- AGS
- アレクサンダー白質ジストロフィー
- アックスD
- GALC欠損症
- 球状白質ジストロフィー
- H-ABC - 髄鞘形成不全、大脳基底核および小脳の萎縮
- HBSL
- HBSL - 髄鞘形成不全、脳幹、脊髄、脚の痙縮
- 脳幹および脊髄の関与を伴う白質脳症および高乳酸症候群(障害)
- CSF1R遺伝子変異
- HCC - 髄鞘形成不全および先天性白内障
- MLC1
- PLP1 ヌル症候群
- PLP1 遺伝子重複 |血液または組織 |突然変異
- サラ病
- シアル酸蓄積症
- ファンデルナップ病
- BPAN
- LCC
- TBCK関連知的障害症候群
- ALD遺伝子変異
- ペリゼウス・メルツバッハー様疾患
詳細な説明
遺伝性白質障害 (白質ジストロフィー) の発生率は、約 1:7000 の出生率であると推定されています。 これまで、研究者によって評価された原因不明の白質疾患の患者は、広範な従来の臨床試験の後、症例の46%未満で診断を達成しました。 診断が得られた場合でも、診断には平均 8 年かかり、この「オデッセイ」は、診断がまったく得られない患者を含め、患者と保険会社に患者あたり平均 8,000 ドルを超える検査費用をもたらします。 全エクソームシーケンシングなどの次世代アプローチにより、診断の有効性は 70% に近づきますが、個人の約 3 分の 1 は特定の病因診断を達成していません。 これらの診断上の課題は、白質ジストロフィー患者にとって決定的な診断を得ることが最も重要であるため、知識と疾患の特徴付けにおける緊急かつ未解決のギャップを表しています。
さらに、既知の原因の多くの白質ジストロフィーにおける疾患のメカニズムは非常によく理解されておらず、最良の対症療法についてもほとんど知られていないため、これらの患者の管理に利用できるケアの基準は限られています。
この研究の目的は次のとおりです。 (目的 1) 分類されていない白質ジストロフィー患者の新しい均質なグループを定義し、これらの障害の原因を見つけることに取り組みます。 (目的 2) 白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの有効性と有用性を評価する。 (目的 3) 選択された既知の白質ジストロフィーの疾患メカニズムを確立する。 (目的 4) これらの患者の現在のケアと自然史を追跡して、これらの障害の長期的な経過と結果の決定要因を定義します。 (目的 5) 将来の調査研究および/または臨床プログラムのために被験者に接触する。
このバイオレポジトリは、利用可能な基礎科学と臨床研究アプローチを使用して、将来の臨床診断および治療アプローチのための新しい診断、バイオマーカー、および結果測定を確立します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Omar S. Sherbini, MPH
- 電話番号:215-590-3068
- メール:sherbinio@chop.edu
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90027
- 募集
- Children's Hospital of Los Angeles
-
コンタクト:
- Jonathan Santoro, MD
-
Orange、California、アメリカ、92868
- 募集
- Children's Hospital of Orange County
-
コンタクト:
- Changrui Xiao, MD
-
Palo Alto、California、アメリカ、94304
- 募集
- Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
-
コンタクト:
- Keith Van Haren, MD
-
Sacramento、California、アメリカ、95817
- 募集
- University of California, Davis (UC Davis Health)
-
コンタクト:
- William Benko, MD
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- 募集
- University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
-
コンタクト:
- Jennifer Yang, MD
-
San Francisco、California、アメリカ、94158
- 募集
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
コンタクト:
- Alexander Fay, MD, PhD
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
- 募集
- Children's National Medical Center
-
コンタクト:
- Jamie Fraser, MD, PhD
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
- 募集
- Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
-
コンタクト:
- Stephanie Keller, MD
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- 募集
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
コンタクト:
- Jennifer P Rubin, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Kennedy Krieger Institute
-
コンタクト:
- Ali Fatemi, MD, MBA
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
コンタクト:
- Florian Eichler, MD
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55454
- 募集
- University of Minnesota
-
コンタクト:
- Paul Orchard, MD
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- 募集
- Mayo Clinic
-
コンタクト:
- Radhika Dhamija, MBBS
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem、North Carolina、アメリカ、27157
- 募集
- Atrium Health Wake Forest Baptist
-
コンタクト:
- Jennifer Harmon, MD, PhD
-
-
Ohio
-
Akron、Ohio、アメリカ、44308
- 募集
- Akron Children's Hospital
-
コンタクト:
- Matthew Ginsberg, MD
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- Nationwide Children's Hospital
-
コンタクト:
- Margie Ream, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania
-
コンタクト:
- Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
副調査官:
- Laura Adang, MD, PhD, MSTR
-
副調査官:
- Amy Waldman, MD, MSCE
-
コンタクト:
- Omar Sherbini, MPH
- 電話番号:215-590-3068
- メール:sherbinio@chop.edu
-
主任研究者:
- Adeline Vanderver, MD
-
Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15219
- 募集
- University of Pittsburgh Medical Center
-
コンタクト:
- Deepa Rajan, MD
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
-
コンタクト:
- Lisa Emrick, MD
-
Houston、Texas、アメリカ
- 募集
- UT Health Houston
-
コンタクト:
- Mary Kay Koenig, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- 募集
- University of Utah (Primary Children's Hospital)
-
コンタクト:
- Joshua Bonkowsky, MD, PhD
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98105
- 募集
- Seattle Children's Hospital
-
コンタクト:
- Emily Shelkowitz, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準(影響を受ける被験者):
- あらゆる年齢の男性または女性。
- -主にこの診断と一致する中枢神経系の神経画像検査の所見、または既存の分類システムで定義されている白質ジストロフィーまたは遺伝性白質脳症の既存の診断に基づいて、白質ジストロフィーまたは脳の白質に影響を与える他の障害の疑いまたは確認された診断;
- 対象者、親、または法定後見人によるインフォームド コンセントの文書、および必要に応じて同意の文書。
- -臨床データを提供する意欲、標準化された評価に参加する意欲、および/または生物学的サンプルを提供する意欲。
除外基準(罹患者)
- -紹介時に確立された診断が、後天性脱髄状態などの白質の遺伝的障害と一致しない(例: 多発性硬化症)、またはCMVなどの先天性感染症の後遺症を除いて、感染性の病因;
- 同意を提供できない。
包含基準(健全な対照)
- あらゆる年齢の男性または女性。
- -白質ジストロフィーまたは脳の白質に影響を与える他の障害の診断が確認されていない、または疑われている個人;
- 被験者、親、または法定後見人によるインフォームド コンセントの文書、および必要に応じて同意の文書。
除外基準(健全な対照)
- 同意できない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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未分類の白質ジストロフィー患者の新規同種グループの定義
時間枠:入学から10年間
|
未分類の白質ジストロフィー患者について、研究チームは、既存の臨床評価、神経心理学的/リハビリテーション評価、血液、尿、髄液、放射線学的検査、末梢組織の病理学的検査の結果など、既存の医療記録から入手可能な限り多くの情報を収集します。
このデータは、未分類の白質ジストロフィー患者の間で疾患分類グループを作成するために評価されます。
さらに、この目的には、バイオリポジトリを開発するために、分類されたおよび分類されていない白質ジストロフィー患者の生体サンプルの収集と長期保存が含まれます。
これらのサンプルは、登録された被験者から直接収集されたか、または既存のバンクされた生体サンプルを通じて収集された、対照被験者から収集されたサンプルと比較されます。
|
入学から10年間
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの妥当性を評価する
時間枠:入学から10年間
|
この研究に登録された未分類の白質ジストロフィー患者は、新しい分子分類を達成するための標準的な臨床検査と並行して、研究用全エクソームシークエンシング(WES)、全ゲノムシークエンシング(WGS)、RNAシークエンシング、ハイスループットゲノム解析などの次世代シーケンシングアプローチを受ける可能性があります。
|
入学から10年間
|
|
白質ジストロフィーの診断における次世代シーケンスの有用性を評価する
時間枠:入学から10年間
|
ケアおよび臨床状態の変化として定義される臨床的有用性には、医学的罹患率、手術、合併症の薬理学的管理および疾患特異的治療法の実施の変化が含まれる。
|
入学から10年間
|
|
白質ジストロフィー患者の現在のケアを追跡する
時間枠:入学から10年間
|
白質ジストロフィー患者および関連する対照における診断および治療介入に関する臨床データの長期的な収集が含まれます。
|
入学から10年間
|
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白質ジストロフィー患者の自然史を追跡する
時間枠:入学から10年間
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疾患の症状、進行、罹患率に関する臨床データの長期的な収集が含まれます。
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入学から10年間
|
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白質ジストロフィーの疾患メカニズムを確立する
時間枠:入学から10年間
|
特定の白質ジストロフィーは、臨床および検査ツールを使用して、根底にある病態生理学についての理解を深め、さらなるメカニズム研究のために選択されます。
この目的の最も重要な仮説は、白質ジストロフィー患者の統合された生化学的、ゲノム的、代謝的、組織学的および免疫学的プロファイルにより、白質疾患を引き起こす一次欠陥と一致する下流経路の変化が定義されるということである。
疾患関連サンプルとの比較には、適切なコントロールが使用されます。
|
入学から10年間
|
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今後の研究や臨床プログラムに関するお問い合わせ
時間枠:入学から10年間
|
研究に登録された個人には、特定の診断または診断の欠如に基づいて、フィラデルフィア小児病院またはこの研究に提携または提携していない別の施設で、本人および/またはその家族にとって興味深いと思われる他の研究研究についての情報が提供される場合があります。
|
入学から10年間
|
協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者:Adeline Vanderver, MD、Children's Hospital of Philadelphia
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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- 多発性スルファターゼ欠損症
- シアル酸蓄積症
- シェーグレン・ラーション症候群
- アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
- アイカルディ・グティエール症候群
- アレクサンダー白質ジストロフィー
- 白質ジストロフィー、髄鞘形成不全、6
- 脳幹および脊髄の関与および乳酸値上昇を伴う白質脳症
- 白質ジストロフィー、髄鞘形成不全、5
- 皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症
- 白質脳症 脳の石灰化と嚢胞
その他の研究ID番号
- 14-011236
- U54NS115052 (米国 NIH グラント/契約)
- U01NS106845 (米国 NIH グラント/契約)
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