- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03047369
Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
Myelin Disorders Biorepository Project och Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network
Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) syftar till att samla in och analysera kliniska data och biologiska prover från leukodystrofipatienter över hela världen för att stödja pågående och framtida forskningsprojekt. MDBP är ett av världens största leukodystrofi-bioförråd, efter att ha registrerat nästan 2 000 drabbade individer sedan det lanserades för över ett decennium sedan.
Forskare som arbetar i bioförvaret hoppas kunna använda dessa material för att upptäcka nya genetiska etiologier för olika leukodystrofier, utveckla biomarkörer för användning i framtida kliniska prövningar och bättre förstå den naturliga historien för dessa sjukdomar. Kunskapen från dessa ansträngningar kan bidra till att förbättra diagnostiska verktyg och behandlingsalternativ som är tillgängliga för patienter i framtiden.
Studieöversikt
Status
Betingelser
- Mukopolysackaridoser
- Leukoencefalopati
- Leukodystrofi
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyeloneuropati
- X-länkad adrenoleukodystrofi
- Gangliosidoser
- Metakromatisk leukodystrofi
- Krabbes sjukdom
- Refsums sjukdom
- Cadasil
- Sjögren-Larssons syndrom
- Allan-Herndon-Dudleys syndrom
- Vitsubstanssjukdom
- GM2 Gangliosidos
- Zellwegers syndrom
- ALSP
- Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
- ALD (adrenoleukodystrofi)
- Cockaynes syndrom
- Cerebrotendinösa xantomatoser
- Canavans sjukdom
- CTX
- Aicardi Goutieres syndrom
- AMN
- X-ALD
- Mct8 (Slc16A2)-specifik sköldkörtelhormoncelltransportörbrist
- LBSL
- Leukoencefalopati med hjärnstammen och ryggmärgens inblandning och laktathöjning
- PMD
- Charcot-Marie-Tooth
- Alexanders sjukdom
- TUBB4A-relaterad leukodystrofi
- 4H syndrom
- Multipel Sulfatasbrist
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cystor
- Försvinnande vitsubstanssjukdom
- Labrunes syndrom
- ADLD
- Peroxisomal biogenesstörning
- CMT
- Sjögren
- MLD
- ALD
- AGS
- Alexanders leukodystrofi
- AxD
- GALC-brist
- Globoid leukodystrofi
- H-ABC - Hypomyelination, Atrophy of Basal Ganglia and Cerebellum
- HBSL
- HBSL - Hypomyelinisering, hjärnstam, ryggmärg, spasticitet i benen
- Leukoencefalopati med hjärnstam och ryggmärgspåverkan och höglaktatsyndrom (störning)
- CSF1R-genmutation
- HCC - Hypomyelinisering och medfödd katarakt
- MLC1
- PLP1 nollsyndrom
- PLP1 genduplicering | Blod eller vävnad | Mutationer
- Sallas sjukdom
- Sialisk lagringssjukdom
- Van Der Knapps sjukdom
- BPAN
- LCC
- TBCK-relaterat intellektuellt funktionshinder syndrom
- ALD genmutation
- Pelizaeus Merzbacher liknande sjukdom
Detaljerad beskrivning
Genetiska vitsubstanssjukdomar (leukodystrofier) uppskattas ha en incidens på cirka 1:7000 levande födda. Tidigare har patienter med vitsubstanssjukdom av okänd orsak som utvärderats av utredaren uppnått en diagnos i färre än 46 % av fallen efter omfattande konventionella kliniska tester. Även när en diagnos har uppnåtts tar diagnosen i genomsnitt åtta år och denna "odyssé" resulterar i testavgifter för patienter och försäkringsgivare på över 8 000 USD i genomsnitt per patient, inklusive patienter som aldrig uppnår en diagnos alls. Med nästa generations tillvägagångssätt som hel exomsekvensering är den diagnostiska effektiviteten närmare 70 %, men ungefär en tredjedel av individerna uppnår inte en specifik etiologisk diagnos. Dessa diagnostiska utmaningar representerar en akut och olöst lucka i kunskap och sjukdomskarakterisering, eftersom att få en definitiv diagnos är av största vikt för leukodystrofipatienter.
Dessutom är sjukdomsmekanismerna i många leukodystrofier av känd orsak mycket dåligt förstådda, med lite känd om den bästa symtomatiska hanteringen och därför finns begränsade vårdstandarder tillgängliga för hanteringen av dessa patienter.
Syftet med denna studie är att: (Syfte 1) Definiera nya homogena grupper av patienter med oklassificerad leukodystrofi och arbeta för att hitta orsaken till dessa störningar; (Mål 2) bedöma giltigheten och användbarheten av nästa generations sekvensering vid diagnos av leukodystrofi; (Syfte 3) etablera sjukdomsmekanismer i utvalda kända leukodystrofier; (Syfte 4) spåra nuvarande vård och naturhistoria för dessa patienter för att definiera det longitudinella förloppet och bestämningsfaktorerna för utfall i dessa störningar; (Mål 5) kontaktpersoner för framtida forskningsstudier och/eller kliniska program.
Detta biorepository kommer att använda tillgängliga grundläggande vetenskapliga och kliniska forskningsmetoder för att fastställa nya diagnoser, biomarkörer och resultatmått för framtida kliniska diagnostiska och terapeutiska tillvägagångssätt.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Omar S. Sherbini, MPH
- Telefonnummer: 215-590-3068
- E-post: sherbinio@chop.edu
Studieorter
-
-
California
-
Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
- Rekrytering
- Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Keith Van Haren, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
- Rekrytering
- Children's National Medical Center
-
Kontakt:
- Jamie Fraser, MD, PhD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30342
- Rekrytering
- Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
-
Kontakt:
- Stephanie Keller, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
- Rekrytering
- Kennedy Krieger Institute
-
Kontakt:
- Ali Fatemi, MD, MBA
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Rekrytering
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
Kontakt:
- Florian Eichler, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Rekrytering
- University of Pennsylvania
-
Kontakt:
- Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Rekrytering
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Underutredare:
- Laura Adang, MD, PhD, MSTR
-
Underutredare:
- Amy Waldman, MD, MSCE
-
Kontakt:
- Omar Sherbini, MPH
- Telefonnummer: 215-590-3068
- E-post: sherbinio@chop.edu
-
Huvudutredare:
- Adeline Vanderver, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Rekrytering
- Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Lisa Emrick, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
- Rekrytering
- University of Utah (Primary Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Joshua Bonkowsky, MD, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier (berörda ämnen):
- Man eller kvinna oavsett ålder;
- Misstänkt eller bekräftad diagnos av leukodystrofi eller annan störning som påverkar den vita substansen i hjärnan, främst baserad på upptäckten av neuroimaging av centrala nervsystemet i överensstämmelse med denna diagnos eller på en befintlig diagnos av leukodystrofi eller genetisk leukoencefalopati enligt definition i befintliga klassificeringssystem;
- Dokumentation av informerat samtycke från försökspersonen, föräldern eller vårdnadshavare, och, om så är lämpligt, dokumentation av samtycke;
- Villighet att tillhandahålla kliniska data, delta i standardiserade bedömningar och/eller tillhandahålla biologiska prover.
Uteslutningskriterier (berörda ämnen)
- Fastställd diagnos vid remisstillfället som inte är förenlig med en genetisk störning av den vita substansen, såsom ett förvärvat demyeliniserande tillstånd (t.ex. multipel skleros), eller en infektiös etiologi, med undantag för följdsjukdomar av medfödda infektioner såsom CMV;
- Oförmåga att ge samtycke.
Inklusionskriterier (friska kontroller)
- Man eller kvinna oavsett ålder;
- Individer utan bekräftad eller misstänkt diagnos av leukodystrofi eller annan störning som påverkar den vita substansen i hjärnan;
- Dokumentation av informerat samtycke från försökspersonen, föräldern eller vårdnadshavare, och, om så är lämpligt, dokumentation av samtycke.
Uteslutningskriterier (friska kontroller)
- Oförmåga att ge samtycke.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Definiera nya homogena grupper av patienter med oklassificerad leukodystrofi
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Hos patienter med en oklassificerad leukodystrofi kommer studieteamet att samla in så mycket information som finns tillgänglig från befintliga medicinska journaler inklusive befintliga kliniska utvärderingar, neuropsykologiska/rehabiliteringsutvärderingar och resultat från blod, urin, ryggmärgsvätska, radiologiska och perifera vävnadspatologiska tester.
Dessa data kommer att utvärderas för att skapa nosologiska grupper bland patienter med oklassificerad leukodystrofi.
Dessutom inkluderar detta mål insamling och långsiktig banking av biologiska prover hos försökspersoner med klassificerade och oklassificerade leukodystrofier för att utveckla ett bioförvar.
Dessa prover kommer att jämföras med prover som samlats in från kontrollpersoner, antingen insamlade direkt från inskrivna försökspersoner eller genom befintliga biologiska prover.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Bedöm giltigheten av nästa generations sekvensering vid diagnos av leukodystrofier
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Oklassificerade leukodystrofipatienter som är inskrivna i denna studie kan genomgå nästa generations sekvenseringsmetoder, inklusive forskningshel exomesekvensering (WES), helgenomsekvensering (WGS), RNA-sekvensering och genomikanalys med hög genomströmning parallellt med kliniska standardtestningar för att uppnå nya molekylära klassificeringar.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Bedöm nyttan av nästa generations sekvensering vid diagnos av leukodystrofier
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Klinisk användbarhet definieras som förändringar i vård och kliniskt tillstånd, inklusive förändringar i medicinsk sjuklighet, operationer, farmakologisk hantering av komplikationer och implementering av sjukdomsspecifika terapier.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Spåra nuvarande vård av leukodystrofipatienter
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Inkluderar en longitudinell samling av kliniska data om diagnostiska och terapeutiska ingrepp hos leukodystrofipatienter och relaterade kontroller.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Spåra naturhistoria av leukodystrofipatienter
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Inkluderar longitudinell insamling av kliniska data om sjukdomspresentation, progression och sjuklighet.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Etablera sjukdomsmekanismer i leukodystrofier
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Specifika leukodystrofier kommer att väljas ut för ytterligare mekanistisk studie, med hjälp av kliniska och laboratorieverktyg för att skapa ökad förståelse för den underliggande patofysiologin.
Den överordnade hypotesen för detta mål är att integrerade biokemiska, genomiska, metaboliska, histologiska och immunologiska profiler hos patienter med leukodystrofi kommer att definiera nedströms vägförändringar som överensstämmer med primära defekter som orsakar sjukdomen i vit substans.
Lämpliga kontroller kommer att användas för jämförelse med sjukdomsrelaterade prover.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Kontakt för framtida forskningsstudier och/eller kliniska program
Tidsram: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Individer som är inskrivna i studien kan informeras om andra forskningsstudier, antingen på Children's Hospital of Philadelphia eller en annan plats som är ansluten eller inte ansluten till denna studie, som kan vara av intresse för dem och/eller deras familjer baserat på en specifik diagnos eller brist därav.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Matsmältningssystemets sjukdomar
- Ischemi
- Patologiska processer
- Nekros
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Hudsjukdomar
- Immunsystemets sjukdomar
- Demyeliniserande sjukdomar
- Autoimmuna sjukdomar
- Njursjukdomar
- Urologiska sjukdomar
- Ögonsjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Spädbarn, nyfödda, sjukdomar
- Leversjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Ledsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Reumatiska sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Artrit
- Neuromuskulära sjukdomar
- Stomatogena sjukdomar
- Munsjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Sjukdomar i det perifera nervsystemet
- Hudsjukdomar, genetiska
- Hjärnischemi
- Skelettsjukdomar
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Mucinoser
- Mental retardation, X-Linked
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- DNA-reparation-briststörningar
- Lipidmetabolismstörningar
- Demens
- Sjukdomar i tårapparat
- Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Infarkt
- Stroke
- Hjärninfarkt
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hudavvikelser
- Missbildningar i nervsystemet
- Avvikelser, flera
- Cerebrala arteriella sjukdomar
- Intrakraniella arteriella sjukdomar
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Dvärgväxt
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Artrit, reumatoid
- Xerostomi
- Spottkörtelsjukdomar
- Torra ögon syndrom
- Adrenal Gland Sjukdomar
- Polyneuropatier
- Ärftliga demyeliniserande sjukdomar i centrala nervsystemet
- Adrenal insufficiens
- Sulfatidos
- Keratos
- Iktyos
- Cerebral infarkt
- Demens, Vaskulär
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar och graviditetskomplikationer
- Urogenitala sjukdomar
- Manliga urogenitala sjukdomar
- Syndrom
- Mukopolysackaridoser
- Sjögrens syndrom
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Peroxisomala störningar
- Leukoencefalopati
- Adrenoleukodystrofi
- Gangliosidoser
- Leukodystrofi, Metakromatisk
- Leukodystrofi, Globoidcell
- Nervkompressionssyndrom
- Charcot-Marie-Tooth sjukdom
- Ärftlig sensorisk och motorisk neuropati
- CADASIL
- Refsums sjukdom
- Sjögren-Larssons syndrom
- Xanthomatosis, cerebrotendinös
- Xantomatos
- Gangliosidoses, GM2
- Tay-Sachs sjukdom
- Zellwegers syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
- Cockaynes syndrom
- Canavans sjukdom
- Sialinsyralagringssjukdom
- Alexanders sjukdom
- Multipel Sulfatasbristsjukdom
Andra studie-ID-nummer
- 14-011236
- U54NS115052 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
- U01NS106845 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Tidsram för IPD-delning
Kriterier för IPD Sharing Access
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .