Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

2025. október 22. frissítette: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

A Myelin Disorders Biorepository Project és a Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network

A Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) célja klinikai adatok és biológiai minták gyűjtése és elemzése leukodystrophiás betegektől világszerte, hogy támogassa a folyamatban lévő és jövőbeli kutatási projekteket. Az MDBP a világ egyik legnagyobb leukodystrophiás biorepozitóriuma, amely közel 2000 érintett személyt regisztrált több mint egy évtizeddel ezelőtti elindítása óta.

A biorepozitóriumban dolgozó kutatók azt remélik, hogy ezeket az anyagokat felhasználhatják különböző leukodystrophiák új genetikai etiológiáinak feltárására, biomarkerek kifejlesztésére a jövőbeni klinikai vizsgálatok során, és jobban megérthetik e rendellenességek természetrajzát. Az ezekből az erőfeszítésekből megszerzett tudás segíthet a betegek számára elérhető diagnosztikai eszközök és kezelési lehetőségek javításában a jövőben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A genetikai fehérállományi rendellenességek (leukodystrophiák) a becslések szerint körülbelül 1:7000 élveszületésnél fordulnak elő. Korábban a vizsgáló által értékelt, ismeretlen eredetű fehérállomány-betegségben szenvedő betegek az esetek kevesebb mint 46%-ában értek el diagnózist kiterjedt hagyományos klinikai vizsgálatok után. Még a diagnózis felállítása esetén is átlagosan nyolc évig tart, és ez az "odüsszea" azt eredményezi, hogy a betegek és a biztosítók vizsgálati díjai átlagosan meghaladják a 8000 dollárt betegenként, beleértve azokat a betegeket is, akiknél egyáltalán nem sikerül diagnosztizálni. A következő generációs megközelítésekkel, mint például a teljes exome szekvenálás, a diagnosztikai hatékonyság megközelíti a 70%-ot, de az egyének körülbelül egyharmada nem ér el specifikus etiológiai diagnózist. Ezek a diagnosztikai kihívások sürgős és megoldatlan szakadékot jelentenek az ismeretek és a betegségek jellemzésében, mivel a végleges diagnózis felállítása kiemelkedően fontos a leukodystrophiás betegek számára.

Ezen túlmenően sok ismert okú leukodystrophia betegségmechanizmusa nagyon kevéssé ismert, a legjobb tüneti kezelésről keveset tudunk, és így ezeknek a betegeknek a kezelésére csak korlátozott színvonalú ellátás áll rendelkezésre.

Ennek a tanulmánynak a célja: (1. cél) Új homogén csoportok meghatározása a nem osztályozott leukodystrophiában szenvedő betegek körében, és dolgozzon ezen rendellenességek okának feltárásán; (2. cél) a következő generációs szekvenálás érvényességének és hasznosságának felmérése a leukodystrophiák diagnosztizálásában; (3. cél) betegségmechanizmusok megállapítása kiválasztott ismert leukodystrophiákban; (4. cél) nyomon követni e betegek jelenlegi gondozását és természetes anamnézisét, hogy meghatározzák e rendellenességek longitudinális lefolyását és kimenetelének meghatározó tényezőit; (5. cél) a jövőbeni kutatási tanulmányok és/vagy klinikai programok során a tárgyakkal való kapcsolatfelvétel.

Ez a biorepozitórium a rendelkezésre álló alapvető tudományos és klinikai kutatási megközelítéseket fogja felhasználni új diagnózisok, biomarkerek és kimeneti intézkedések megállapítására a jövőbeli klinikai diagnosztikai és terápiás megközelítésekhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

12000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Egyesült Államok, 92868
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kapcsolatba lépni:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
        • Toborzás
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
        • Toborzás
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Kapcsolatba lépni:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
        • Toborzás
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
        • Toborzás
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Toborzás
        • Children's National Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30342
        • Toborzás
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
        • Toborzás
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Toborzás
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kapcsolatba lépni:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Toborzás
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55454
        • Toborzás
        • University of Minnesota
        • Kapcsolatba lépni:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
        • Toborzás
        • Mayo Clinic
        • Kapcsolatba lépni:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Egyesült Államok, 27157
        • Toborzás
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Egyesült Államok, 44308
        • Toborzás
        • Akron Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
        • Toborzás
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • University of Pennsylvania
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Alkutató:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Alkutató:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15219
        • Toborzás
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Egyesült Államok
        • Toborzás
        • UT Health Houston
        • Kapcsolatba lépni:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84112
        • Toborzás
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
        • Toborzás
        • Seattle Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Emily Shelkowitz, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az érintett alanyoknál vagy megerősített vagy gyanított leukodystrophia, vagy egy rokon örökletes rendellenesség, amely az agy fehérállományát érinti. Az egészséges kontrolloknak olyan személyeknek kell lenniük, akiknél nem gyanítható vagy megerősített leukodystrophia vagy kapcsolódó rendellenesség.

Leírás

Bevételi kritériumok (érintett alanyok):

  • Bármilyen korú férfi vagy nő;
  • Leukodystrophia vagy más, az agy fehérállományát érintő rendellenesség gyanúja vagy megerősített diagnózisa, amely elsősorban a központi idegrendszeri neuroimaging e diagnózisnak megfelelő leletén, vagy a meglévő osztályozási rendszerekben meghatározott leukodystrophia vagy genetikai leukoencephalopathia meglévő diagnózisán alapul;
  • Az alany, szülő vagy törvényes gyám általi tájékozott beleegyezés dokumentálása, és adott esetben a hozzájárulás dokumentációja;
  • Hajlandóság klinikai adatok szolgáltatására, szabványosított értékelésekben való részvételre és/vagy biológiai minták biztosítására.

Kizárási kritériumok (érintett alanyok)

  • A beutaláskor megállapított diagnózis, amely nem áll összhangban a fehérállomány genetikai rendellenességével, például szerzett demyelinisatiós állapottal (pl. sclerosis multiplex) vagy fertőző etiológiájú, kivéve a veleszületett fertőzések, például a CMV következményeit;
  • Képtelenség beleegyezést adni.

Bevonási kritériumok (egészséges kontrollok)

  • Bármilyen korú férfi vagy nő;
  • Olyan személyek, akiknél nem diagnosztizáltak vagy gyaníthatóan leukodystrophia vagy más, az agy fehérállományát érintő rendellenesség;
  • Az alany, a szülő vagy a törvényes gyám általi tájékozott beleegyezés dokumentálása, és adott esetben a hozzájárulás dokumentációja.

Kizárási kritériumok (egészséges kontrollok)

- A beleegyezés megadásának képtelensége.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Határozza meg a nem osztályozott leukodystrophiában szenvedő betegek új homogén csoportjait
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
A nem osztályozott leukodystrophiában szenvedő betegeknél a vizsgálati csoport a rendelkezésre álló mennyiségű információt összegyűjti a meglévő orvosi feljegyzésekből, beleértve a meglévő klinikai értékeléseket, neuropszichológiai/rehabilitációs értékeléseket, valamint a vér-, vizelet-, gerincfolyadék-, radiológiai és perifériás szöveti patológiai vizsgálatok eredményeit. Ezeket az adatokat értékelik, hogy nosológiai csoportokat hozzanak létre a nem osztályozott leukodystrophiában szenvedő betegek körében. Ezen túlmenően ez a cél magában foglalja a biológiai minták gyűjtését és hosszú távú banki tárolását osztályozott és nem osztályozott leukodystrophiában szenvedő alanyok esetében egy biorepozitórium létrehozása érdekében. Ezeket a mintákat összehasonlítják a kontroll alanyoktól gyűjtött mintákkal, amelyeket közvetlenül a beiratkozott alanyoktól gyűjtöttek, vagy a meglévő, tárolt biológiai mintákon keresztül.
10 év a beiratkozástól

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Értékelje a következő generációs szekvenálás érvényességét a leukodystrophiák diagnosztizálásában
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
A tanulmányba bevont, osztályozatlan leukodystrophiás betegek a következő generációs szekvenálási megközelítéseken eshetnek át, beleértve a teljes exome szekvenálást (WES), a teljes genom szekvenálást (WGS), az RNS szekvenálást és a nagy áteresztőképességű genomikai elemzést, párhuzamosan a standard klinikai vizsgálatokkal az új molekuláris osztályozás elérése érdekében.
10 év a beiratkozástól
Értékelje a következő generációs szekvenálás hasznosságát a leukodystrophiák diagnosztizálásában
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
A klinikai hasznosság az ellátás és a klinikai állapot változásaként definiált, beleértve az orvosi megbetegedések, a műtétek, a szövődmények farmakológiai kezelésének és a betegségspecifikus terápiák végrehajtásának változásait.
10 év a beiratkozástól
Kövesse nyomon a leukodystrophiás betegek jelenlegi ellátását
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
Tartalmazza a leukodystrophiás betegek diagnosztikai és terápiás beavatkozásaira és a kapcsolódó kontrollokra vonatkozó klinikai adatok longitudinális gyűjteményét.
10 év a beiratkozástól
Kövesse nyomon a leukodystrophiás betegek természetrajzát
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
Tartalmazza a betegség megjelenésére, progressziójára és megbetegedésekre vonatkozó klinikai adatok longitudinális gyűjtését.
10 év a beiratkozástól
A leukodystrophiák betegségmechanizmusainak felállítása
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
A specifikus leukodystrophiákat további mechanikai vizsgálatokra választják ki, klinikai és laboratóriumi eszközökkel, hogy jobban megértsék a mögöttes patofiziológiát. E cél túlnyomó hipotézise az, hogy a leukodystrophiában szenvedő betegek integrált biokémiai, genomiális, metabolikus, szövettani és immunológiai profilja meghatározza a fehérállomány-betegséget okozó elsődleges hibákkal összhangban lévő downstream útvonal-változásokat. Megfelelő kontrollokat kell használni a betegséggel kapcsolatos mintákkal való összehasonlításhoz.
10 év a beiratkozástól
Kapcsolatfelvétel a jövőbeli kutatási tanulmányokkal és/vagy klinikai programokkal kapcsolatban
Időkeret: 10 év a beiratkozástól
A vizsgálatba bevont egyének tájékoztatást kaphatnak más kutatási tanulmányokról, akár a Philadelphiai Gyermekkórházban, akár más, a tanulmányhoz kapcsolódó vagy nem kapcsolódó helyszíneken, amelyek egy konkrét diagnózis vagy annak hiánya alapján érdekesek lehetnek számukra és/vagy családjuk számára.
10 év a beiratkozástól

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. december 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 8.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 8.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. február 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 8.

Első közzététel (Becsült)

2017. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. október 22.

Utolsó ellenőrzés

2025. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 14-011236
  • U54NS115052 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
  • U01NS106845 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az IPD elérhető lesz a kutatók, szponzorok és más érdekelt felek számára. Adathasználati megállapodást (DUA) kell kötni az IPD bármely címzettjével. Csak az összesített adatokat osztjuk meg nyilvánosan.

IPD megosztási időkeret

Az IPD bármikor megosztható.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Csak az összesített adatokat osztjuk meg nyilvánosan. Kérjük, vegye fel a kapcsolatot a központi kutatócsoport egyik tagjával az IPD kiadásával kapcsolatos információkért.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel