Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Projekt Biorepository Myelin Disorders (MDBP)

22. října 2025 aktualizováno: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Projekt biorepozitáře myelinových poruch a síť klinických studií iniciativy Global Leukodystrophy

Projekt Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) se snaží shromažďovat a analyzovat klinická data a biologické vzorky od pacientů s leukodystrofií po celém světě na podporu probíhajících a budoucích výzkumných projektů. MDBP je jedním z největších světových bioúložišť leukodystrofie, do kterého se od svého spuštění před více než deseti lety zaregistrovalo téměř 2 000 postižených jedinců.

Vědci pracující v bioúložišti doufají, že pomocí těchto materiálů odhalí nové genetické etiologie pro různé leukodystrofie, vyvinou biomarkery pro použití v budoucích klinických studiích a lépe porozumí přirozené historii těchto poruch. Poznatky získané tímto úsilím mohou pomoci zlepšit diagnostické nástroje a možnosti léčby dostupné pacientům v budoucnu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Odhaduje se, že genetické poruchy bílé hmoty (leukodystrofie) mají výskyt přibližně 1:7000 živě narozených dětí. V minulosti pacienti s onemocněním bílé hmoty neznámé příčiny hodnoceným zkoušejícím dosáhli diagnózy v méně než 46 % případů po rozsáhlém konvenčním klinickém testování. I když je diagnóza stanovena, trvá diagnostika v průměru osm let a tato „odysea“ vede k nákladům na testování pacientům a pojišťovnám v průměru přesahující 8 000 USD na pacienta, včetně pacientů, kteří nikdy nedosáhnou diagnózy. S přístupy nové generace, jako je sekvenování celého exomu, se diagnostická účinnost blíží 70 %, ale přibližně třetina jedinců nedosáhne konkrétní etiologické diagnózy. Tyto diagnostické problémy představují naléhavou a nevyřešenou mezeru ve znalostech a charakterizaci onemocnění, protože získání definitivní diagnózy má pro pacienty s leukodystrofií prvořadý význam.

Kromě toho jsou mechanismy onemocnění u mnoha leukodystrofií známé příčiny velmi špatně pochopeny, o nejlepší symptomatické léčbě je známo jen málo, a proto jsou pro léčbu těchto pacientů dostupné omezené standardy péče.

Účelem této studie je: (Cíl 1) Definovat nové homogenní skupiny pacientů s neklasifikovanou leukodystrofií a pracovat na nalezení příčiny těchto poruch; (Cíl 2) posoudit validitu a užitečnost sekvenování nové generace v diagnostice leukodystrofií; (Cíl 3) stanovit mechanismy onemocnění u vybraných známých leukodystrofií; (Cíl 4) sledovat současnou péči a přirozenou anamnézu těchto pacientů s cílem definovat dlouhodobý průběh a determinanty výsledků u těchto poruch; (Cíl 5) kontaktovat subjekty pro budoucí výzkumné studie a/nebo klinické programy.

Toto bioúložiště bude využívat dostupné základní vědecké a klinické výzkumné přístupy ke stanovení nových diagnóz, biomarkerů a výsledků měření pro budoucí klinické diagnostické a terapeutické přístupy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

12000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Omar S. Sherbini, MPH
  • Telefonní číslo: 215-590-3068
  • E-mail: sherbinio@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Nábor
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Nábor
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • Nábor
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Kontakt:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Nábor
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • Nábor
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Nábor
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30342
        • Nábor
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Kontakt:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Kontakt:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
        • Nábor
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Nábor
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27157
        • Nábor
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Kontakt:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Spojené státy, 44308
        • Nábor
        • Akron Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nábor
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • University of Pennsylvania
        • Kontakt:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15219
        • Nábor
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Kontakt:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Spojené státy
        • Nábor
        • UT Health Houston
        • Kontakt:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • Nábor
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Nábor
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Emily Shelkowitz, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Postižení jedinci budou mít buď potvrzenou nebo suspektní diagnózu leukodystrofie nebo související dědičnou poruchu postihující bílou hmotu mozku. Zdravou kontrolní skupinou musí být jedinci, u kterých není podezření nebo potvrzena žádná leukodystrofie nebo související porucha.

Popis

Kritéria pro zařazení (dotčené subjekty):

  • Muž nebo žena jakéhokoli věku;
  • Podezřelá nebo potvrzená diagnóza leukodystrofie nebo jiné poruchy postihující bílou hmotu mozku založená především na nálezu neurozobrazení centrálního nervového systému v souladu s touto diagnózou nebo na existující diagnóze leukodystrofie nebo genetické leukoencefalopatie, jak je definováno ve stávajících klasifikačních systémech;
  • Dokumentace informovaného souhlasu subjektu, rodiče nebo zákonného zástupce a případně dokumentace souhlasu;
  • Ochota poskytovat klinická data, podílet se na standardizovaných hodnoceních a/nebo poskytovat biologické vzorky.

Kritéria vyloučení (dotčené subjekty)

  • Stanovená diagnóza v době doporučení, která není v souladu s genetickou poruchou bílé hmoty, jako je získaný demyelinizační stav (např. roztroušená skleróza) nebo infekční etiologie, s výjimkou následků vrozených infekcí, jako je CMV;
  • Neschopnost poskytnout souhlas.

Kritéria zahrnutí (zdravé kontroly)

  • Muž nebo žena jakéhokoli věku;
  • Jedinci bez potvrzené nebo suspektní diagnózy leukodystrofie nebo jiné poruchy postihující bílou hmotu mozku;
  • Dokumentace informovaného souhlasu subjektu, rodiče nebo zákonného zástupce a případně dokumentace souhlasu.

Kritéria vyloučení (zdravé kontroly)

- Neschopnost poskytnout souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definujte nové homogenní skupiny pacientů s neklasifikovanou leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
U pacientů s neklasifikovanou leukodystrofií shromáždí studijní tým co nejvíce informací ze stávajících lékařských záznamů, včetně stávajících klinických hodnocení, neuropsychologických/rehabilitačních hodnocení a výsledků z krve, moči, míšního moku, radiologických testů a patologických testů periferních tkání. Tato data budou vyhodnocena za účelem vytvoření nozologických skupin mezi pacienty s neklasifikovanou leukodystrofií. Kromě toho tento cíl zahrnuje sběr a dlouhodobé ukládání biologických vzorků u subjektů s klasifikovanými a neklasifikovanými leukodystrofiemi za účelem vytvoření bioúložiště. Tyto vzorky budou porovnány se vzorky odebranými od kontrolních subjektů, buď odebranými přímo od zapsaných subjektů, nebo prostřednictvím existujících uložených biologických vzorků.
10 let od zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit platnost sekvenování nové generace v diagnostice leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
Neklasifikovaní pacienti s leukodystrofií zařazení do této studie mohou podstoupit sekvenační přístupy nové generace, včetně výzkumného sekvenování celého exomu (WES), sekvenování celého genomu (WGS), sekvenování RNA a vysoce výkonné genomické analýzy paralelně se standardním klinickým testováním k dosažení nových molekulárních klasifikací.
10 let od zápisu
Posoudit užitečnost sekvenování nové generace v diagnostice leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
Klinická užitečnost definovaná jako změny v péči a klinickém stavu, zahrnovala změny zdravotní morbidity, chirurgické zákroky, farmakologické řešení komplikací a implementaci terapií specifických pro onemocnění.
10 let od zápisu
Sledujte aktuální péči o pacienty s leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
Zahrnuje longitudinální sbírku klinických dat o diagnostických a terapeutických intervencích u pacientů s leukodystrofií a souvisejících kontrol.
10 let od zápisu
Sledujte přirozenou historii pacientů s leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
Zahrnuje longitudinální sběr klinických dat o projevu onemocnění, progresi a morbiditě.
10 let od zápisu
Stanovte mechanismy onemocnění u leukodystrofií
Časové okno: 10 let od zápisu
Specifické leukodystrofie budou vybrány pro další mechanistickou studii za použití klinických a laboratorních nástrojů, aby bylo možné lépe porozumět základní patofyziologii. Prvořadou hypotézou tohoto cíle je, že integrované biochemické, genomické, metabolické, histologické a imunologické profily pacientů s leukodystrofií budou definovat změny downstream dráhy konzistentní s primárními defekty způsobujícími onemocnění bílé hmoty. Pro srovnání se vzorky souvisejícími s onemocněním budou použity vhodné kontroly.
10 let od zápisu
Kontakt pro budoucí výzkumné studie a/nebo klinické programy
Časové okno: 10 let od zápisu
Jednotlivci zapsaní do studie mohou být informováni o dalších výzkumných studiích, buď v Dětské nemocnici ve Filadelfii nebo na jiném místě přidruženém či nepřidruženém k této studii, které mohou být pro ně a/nebo jejich rodiny zajímavé na základě konkrétní diagnózy nebo jejího nedostatku.
10 let od zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. prosince 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

8. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

8. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. února 2017

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. února 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

23. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14-011236
  • U54NS115052 (Grant/smlouva NIH USA)
  • U01NS106845 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

IPD bude zpřístupněno výzkumníkům, sponzorům a dalším zúčastněným stranám. S každým příjemcem IPD musí být uzavřena smlouva o používání dat (DUA). Veřejně budou sdílena pouze souhrnná data.

Časový rámec sdílení IPD

IPD lze sdílet kdykoli.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Veřejně budou sdílena pouze souhrnná data. Obraťte se prosím na člena centrálního studijního týmu pro informace týkající se uvolnění IPD.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit