Projekt Biorepository Myelin Disorders (MDBP)

Odhaduje se, že genetické poruchy bílé hmoty (leukodystrofie) mají výskyt přibližně 1:7000 živě narozených dětí. V minulosti pacienti s onemocněním bílé hmoty neznámé příčiny hodnoceným zkoušejícím dosáhli diagnózy v méně než 46 % případů po rozsáhlém konvenčním klinickém testování. I když je diagnóza stanovena, trvá diagnostika v průměru osm let a tato „odysea“ vede k nákladům na testování pacientům a pojišťovnám v průměru přesahující 8 000 USD na pacienta, včetně pacientů, kteří nikdy nedosáhnou diagnózy. S přístupy nové generace, jako je sekvenování celého exomu, se diagnostická účinnost blíží 70 %, ale přibližně třetina jedinců nedosáhne konkrétní etiologické diagnózy. Tyto diagnostické problémy představují naléhavou a nevyřešenou mezeru ve znalostech a charakterizaci onemocnění, protože získání definitivní diagnózy má pro pacienty s leukodystrofií prvořadý význam.

Kromě toho jsou mechanismy onemocnění u mnoha leukodystrofií známé příčiny velmi špatně pochopeny, o nejlepší symptomatické léčbě je známo jen málo, a proto jsou pro léčbu těchto pacientů dostupné omezené standardy péče.

Účelem této studie je: (Cíl 1) Definovat nové homogenní skupiny pacientů s neklasifikovanou leukodystrofií a pracovat na nalezení příčiny těchto poruch; (Cíl 2) posoudit validitu a užitečnost sekvenování nové generace v diagnostice leukodystrofií; (Cíl 3) stanovit mechanismy onemocnění u vybraných známých leukodystrofií; (Cíl 4) sledovat současnou péči a přirozenou anamnézu těchto pacientů s cílem definovat dlouhodobý průběh a determinanty výsledků u těchto poruch; (Cíl 5) kontaktovat subjekty pro budoucí výzkumné studie a/nebo klinické programy.

Toto bioúložiště bude využívat dostupné základní vědecké a klinické výzkumné přístupy ke stanovení nových diagnóz, biomarkerů a výsledků měření pro budoucí klinické diagnostické a terapeutické přístupy.