- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03047369
Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
Myelin Disorders Biorepository Project og Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network
Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) søger at indsamle og analysere kliniske data og biologiske prøver fra leukodystrofipatienter over hele verden for at støtte igangværende og fremtidige forskningsprojekter. MDBP er et af verdens største leukodystrofi-biodepoter, der har registreret næsten 2.000 berørte individer, siden det blev lanceret for over et årti siden.
Forskere, der arbejder i biodepotet, håber at kunne bruge disse materialer til at afdække nye genetiske ætiologier for forskellige leukodystrofier, udvikle biomarkører til brug i fremtidige kliniske forsøg og bedre forstå den naturlige historie af disse lidelser. Den viden, der opnås fra disse bestræbelser, kan bidrage til at forbedre de diagnostiske værktøjer og behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for patienter i fremtiden.
Studieoversigt
Status
Betingelser
- Mucopolysaccharidoser
- Leukoencefalopati
- Leukodystrofi
- Adrenoleukodystrofi
- Adrenomyeloneuropati
- X-bundet adrenoleukodystrofi
- Gangliosidoser
- Metakromatisk leukodystrofi
- Krabbes sygdom
- Refsum sygdom
- Cadasil
- Sjögren-Larsson syndrom
- Allan-Herndon-Dudley syndrom
- Hvidstof sygdom
- GM2 Gangliosidosis
- Zellwegers syndrom
- ALSP
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom
- ALD (adrenoleukodystrofi)
- Cockayne syndrom
- Cerebrotendinøse Xanthomatoser
- Canavans sygdom
- CTX
- Aicardi Goutieres syndrom
- AMN
- X-ALD
- Mct8 (Slc16A2)-specifik mangel på skjoldbruskkirtelhormoncelletransportør
- LBSL
- Leukoencefalopati med hjernestamme og rygmarvsinvolvering og laktatforhøjelse
- PMD
- Charcot-Marie-Tooth
- Alexanders sygdom
- TUBB4A-relateret leukodystrofi
- 4H syndrom
- Multipel Sulfatase mangel
- Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster
- Forsvindende hvidstofsygdom
- Labrunes syndrom
- ADLD
- Peroxisomal biogenese lidelse
- CMT
- Sjögren
- MLD
- ALD
- AGS
- Alexanders leukodystrofi
- AxD
- GALC mangel
- Globoid leukodystrofi
- H-ABC - Hypomyelination, atrofi af basalganglia og cerebellum
- HBSL
- HBSL - Hypomyelinisering, hjernestamme, rygmarv, spasticitet i benene
- Leukoencefalopati med hjernestamme og rygmarvsinvolvering og højt laktatsyndrom (lidelse)
- CSF1R-genmutation
- HCC - Hypomyelinisering og medfødt grå stær
- MLC1
- PLP1 nulsyndrom
- PLP1-genduplikation | Blod eller væv | Mutationer
- Salla sygdom
- Sialisk opbevaringssygdom
- Van Der Knapps sygdom
- BPAN
- LCC
- TBCK-relateret intellektuelt handicapsyndrom
- ALD-genmutation
- Pelizaeus Merzbacher lignende sygdom
Detaljeret beskrivelse
Genetiske sygdomme i hvid substans (leukodystrofier) anslås at have en forekomst på ca. 1:7000 levendefødte. Tidligere opnåede patienter med hvid substans sygdom af ukendt årsag vurderet af investigator en diagnose i færre end 46 % af tilfældene efter omfattende konventionel klinisk test. Selv når en diagnose er opnået, tager diagnosen i gennemsnit otte år, og denne "odyssé" resulterer i testomkostninger til patienter og forsikringsselskaber på over 8.000 USD i gennemsnit pr. patient, inklusive patienter, der aldrig opnår en diagnose overhovedet. Med næste generations tilgange, såsom hel exome-sekventering, er den diagnostiske effektivitet tættere på 70 %, men cirka en tredjedel af individerne opnår ikke en specifik ætiologisk diagnose. Disse diagnostiske udfordringer repræsenterer et presserende og uløst hul i viden og sygdomskarakterisering, da opnåelse af en endelig diagnose er af afgørende betydning for leukodystrofipatienter.
Desuden er sygdomsmekanismerne i mange leukodystrofier af kendt årsag meget dårligt forstået, med lidt kendt om den bedste symptomatisk behandling, og der er derfor begrænsede standarder for pleje til rådighed for behandlingen af disse patienter.
Formålet med denne undersøgelse er at: (Mål 1) Definere nye homogene grupper af patienter med uklassificeret leukodystrofi og arbejde hen imod at finde årsagen til disse lidelser; (Mål 2) vurdere validiteten og anvendeligheden af næste generations sekventering i diagnosticering af leukodystrofier; (Mål 3) etablere sygdomsmekanismer i udvalgte kendte leukodystrofier; (Mål 4) spore nuværende pleje og naturhistorie for disse patienter for at definere det langsgående forløb og determinanter for udfald i disse lidelser; (Mål 5) kontaktpersoner til fremtidige forskningsstudier og/eller kliniske programmer.
Dette biodepot vil bruge tilgængelige grundlæggende videnskabelige og kliniske forskningstilgange til at etablere nye diagnoser, biomarkører og resultatmål for fremtidige kliniske diagnostiske og terapeutiske tilgange.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Omar S. Sherbini, MPH
- Telefonnummer: 215-590-3068
- E-mail: sherbinio@chop.edu
Studiesteder
-
-
California
-
Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
- Rekruttering
- Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Keith Van Haren, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Medical Center
-
Kontakt:
- Jamie Fraser, MD, PhD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
- Rekruttering
- Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
-
Kontakt:
- Stephanie Keller, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
- Rekruttering
- Kennedy Krieger Institute
-
Kontakt:
- Ali Fatemi, MD, MBA
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
Kontakt:
- Florian Eichler, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- University of Pennsylvania
-
Kontakt:
- Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Underforsker:
- Laura Adang, MD, PhD, MSTR
-
Underforsker:
- Amy Waldman, MD, MSCE
-
Kontakt:
- Omar Sherbini, MPH
- Telefonnummer: 215-590-3068
- E-mail: sherbinio@chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Adeline Vanderver, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Lisa Emrick, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
- Rekruttering
- University of Utah (Primary Children's Hospital)
-
Kontakt:
- Joshua Bonkowsky, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier (berørte emner):
- Mand eller kvinde i enhver alder;
- Mistænkt eller bekræftet diagnose af leukodystrofi eller anden lidelse, der påvirker det hvide stof i hjernen, primært baseret på fundet af neuroimaging i centralnervesystemet i overensstemmelse med denne diagnose eller på en eksisterende diagnose af leukodystrofi eller genetisk leukoencefalopati som defineret i eksisterende klassifikationssystemer;
- Dokumentation for informeret samtykke fra subjektet, forælderen eller værgen og, hvis det er relevant, dokumentation for samtykke;
- Vilje til at levere kliniske data, deltage i standardiserede vurderinger og/eller levere biologiske prøver.
Eksklusionskriterier (berørte emner)
- Etableret diagnose på henvisningstidspunktet, som ikke er i overensstemmelse med en genetisk lidelse i den hvide substans, såsom en erhvervet demyeliniserende tilstand (f. multipel sklerose) eller en infektiøs ætiologi, med undtagelse af følgevirkninger af medfødte infektioner såsom CMV;
- Manglende evne til at give samtykke.
Inklusionskriterier (sund kontrol)
- Mand eller kvinde i enhver alder;
- Personer uden bekræftet eller mistænkt diagnose af leukodystrofi eller anden lidelse, der påvirker hjernens hvide substans;
- Dokumentation for informeret samtykke fra forsøgspersonen, forælderen eller værgen og, hvis det er relevant, dokumentation for samtykke.
Eksklusionskriterier (sund kontrol)
- Manglende evne til at give samtykke.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Definer nye homogene grupper af patienter med uklassificeret leukodystrofi
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Hos patienter med en uklassificeret leukodystrofi vil undersøgelsesholdet indsamle så meget information som tilgængelig fra eksisterende medicinske journaler, herunder eksisterende kliniske evalueringer, neuropsykologiske/rehabiliteringsevalueringer og resultater fra blod, urin, spinalvæske, radiologiske og perifere vævspatologiske tests.
Disse data vil blive evalueret for at skabe nosologiske grupper blandt patienter med uklassificeret leukodystrofi.
Derudover omfatter dette mål indsamling og langsigtet banking af biologiske prøver hos forsøgspersoner med klassificerede og uklassificerede leukodystrofier for at udvikle et biodepot.
Disse prøver vil blive sammenlignet med prøver indsamlet fra kontrolpersoner, enten indsamlet direkte fra indskrevne forsøgspersoner eller gennem eksisterende bankbaserede biologiske prøver.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Vurder gyldigheden af næste generations sekvensering i diagnosticering af leukodystrofier
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Uklassificerede leukodystrofipatienter, der er indskrevet i denne undersøgelse, kan gennemgå næste generations sekventeringstilgange, herunder forskningshel exome-sekventering (WES), helgenom-sekventering (WGS), RNA-sekventering og high throughput genomisk analyse parallelt med standard klinisk testning for at opnå nye molekylære klassifikationer.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Vurder nytten af næste generations sekvensering i diagnosticering af leukodystrofier
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Klinisk nytte defineret som ændringer i pleje og klinisk tilstand, inkluderet ændringer i medicinske sygeligheder, operationer, farmakologisk håndtering af komplikationer og implementering af sygdomsspecifikke terapier.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Spor nuværende pleje af leukodystrofipatienter
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Indeholder en longitudinel samling af kliniske data om diagnostiske og terapeutiske indgreb hos leukodystrofipatienter og relaterede kontroller.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Spor naturlig historie af leukodystrofipatienter
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Inkluderer longitudinel indsamling af kliniske data om sygdomspræsentation, progression og morbiditet.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Etablere sygdomsmekanismer i leukodystrofier
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Specifikke leukodystrofier vil blive udvalgt til yderligere mekanistisk undersøgelse ved hjælp af kliniske og laboratoriemæssige værktøjer til at etablere øget forståelse af den underliggende patofysiologi.
Den altoverskyggende hypotese for dette mål er, at integrerede biokemiske, genomiske, metaboliske, histologiske og immunologiske profiler af patienter med leukodystrofi vil definere downstream pathway-ændringer i overensstemmelse med primære defekter, der forårsager hvid substans sygdom.
Passende kontroller vil blive brugt til sammenligning med sygdomsrelaterede prøver.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Kontakt for fremtidige forskningsstudier og/eller kliniske programmer
Tidsramme: 01/08/2016 - 01/08/2026
|
Personer, der er tilmeldt undersøgelsen, kan blive informeret om andre forskningsundersøgelser, enten på Children's Hospital of Philadelphia eller et andet sted, der er tilknyttet eller ikke tilknyttet denne undersøgelse, som kan være af interesse for dem og/eller deres familier baseret på en specifik diagnose eller mangel på samme.
|
01/08/2016 - 01/08/2026
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Iskæmi
- Patologiske processer
- Nekrose
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Hudsygdomme
- Sygdomme i immunsystemet
- Demyeliniserende sygdomme
- Autoimmune sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Ledsygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Reumatiske sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Gigt
- Neuromuskulære sygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Mundsygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Hudsygdomme, genetisk
- Hjerneiskæmi
- Knoglesygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mucinoser
- Mental retardering, X-Linked
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- DNA-reparation-mangellidelser
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Demens
- Sygdomme i tåreapparatet
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Infarkt
- Slag
- Hjerneinfarkt
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hudabnormiteter
- Misdannelser i nervesystemet
- Abnormiteter, multiple
- Cerebrale arterielle sygdomme
- Intrakranielle arterielle sygdomme
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Dværgvækst
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Gigt, reumatoid
- Xerostomi
- Spytkirtelsygdomme
- Syndromer med tørre øjne
- Binyresygdomme
- Polyneuropatier
- Arvelige demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet
- Adrenal insufficiens
- Sulfatidose
- Keratose
- Iktyose
- Cerebralt infarkt
- Demens, Vaskulær
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Syndrom
- Mucopolysaccharidoser
- Sjøgrens syndrom
- Intellektuel handicap
- Peroxisomale lidelser
- Leukoencefalopati
- Adrenoleukodystrofi
- Gangliosidoser
- Leukodystrofi, Metakromatisk
- Leukodystrofi, globoidcelle
- Nervekompressionssyndromer
- Charcot-Marie-Tooth sygdom
- Arvelig sensorisk og motorisk neuropati
- CADASIL
- Refsum sygdom
- Sjögren-Larsson syndrom
- Xanthomatosis, cerebrotendinøs
- Xanthomatose
- Gangliosidoses, GM2
- Tay-Sachs sygdom
- Zellwegers syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom
- Cockayne syndrom
- Canavans sygdom
- Sialinsyreopbevaringssygdom
- Alexanders sygdom
- Multipel Sulfatase mangel sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 14-011236
- U54NS115052 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
- U01NS106845 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .