Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

22. oktober 2025 opdateret af: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Myelin Disorders Biorepository Project og Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network

Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) søger at indsamle og analysere kliniske data og biologiske prøver fra leukodystrofipatienter over hele verden for at støtte igangværende og fremtidige forskningsprojekter. MDBP er et af verdens største leukodystrofi-biodepoter, der har registreret næsten 2.000 berørte individer, siden det blev lanceret for over et årti siden.

Forskere, der arbejder i biodepotet, håber at kunne bruge disse materialer til at afdække nye genetiske ætiologier for forskellige leukodystrofier, udvikle biomarkører til brug i fremtidige kliniske forsøg og bedre forstå den naturlige historie af disse lidelser. Den viden, der opnås fra disse bestræbelser, kan bidrage til at forbedre de diagnostiske værktøjer og behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for patienter i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Genetiske sygdomme i hvid substans (leukodystrofier) ​​anslås at have en forekomst på ca. 1:7000 levendefødte. Tidligere opnåede patienter med hvid substans sygdom af ukendt årsag vurderet af investigator en diagnose i færre end 46 % af tilfældene efter omfattende konventionel klinisk test. Selv når en diagnose er opnået, tager diagnosen i gennemsnit otte år, og denne "odyssé" resulterer i testomkostninger til patienter og forsikringsselskaber på over 8.000 USD i gennemsnit pr. patient, inklusive patienter, der aldrig opnår en diagnose overhovedet. Med næste generations tilgange, såsom hel exome-sekventering, er den diagnostiske effektivitet tættere på 70 %, men cirka en tredjedel af individerne opnår ikke en specifik ætiologisk diagnose. Disse diagnostiske udfordringer repræsenterer et presserende og uløst hul i viden og sygdomskarakterisering, da opnåelse af en endelig diagnose er af afgørende betydning for leukodystrofipatienter.

Desuden er sygdomsmekanismerne i mange leukodystrofier af kendt årsag meget dårligt forstået, med lidt kendt om den bedste symptomatisk behandling, og der er derfor begrænsede standarder for pleje til rådighed for behandlingen af ​​disse patienter.

Formålet med denne undersøgelse er at: (Mål 1) Definere nye homogene grupper af patienter med uklassificeret leukodystrofi og arbejde hen imod at finde årsagen til disse lidelser; (Mål 2) vurdere validiteten og anvendeligheden af ​​næste generations sekventering i diagnosticering af leukodystrofier; (Mål 3) etablere sygdomsmekanismer i udvalgte kendte leukodystrofier; (Mål 4) spore nuværende pleje og naturhistorie for disse patienter for at definere det langsgående forløb og determinanter for udfald i disse lidelser; (Mål 5) kontaktpersoner til fremtidige forskningsstudier og/eller kliniske programmer.

Dette biodepot vil bruge tilgængelige grundlæggende videnskabelige og kliniske forskningstilgange til at etablere nye diagnoser, biomarkører og resultatmål for fremtidige kliniske diagnostiske og terapeutiske tilgange.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

12000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • Rekruttering
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Kontakt:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rekruttering
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94158
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
        • Rekruttering
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Kontakt:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Kontakt:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
        • Rekruttering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27157
        • Rekruttering
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Kontakt:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Rekruttering
        • Akron Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • University of Pennsylvania
        • Kontakt:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Underforsker:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Underforsker:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15219
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Kontakt:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Forenede Stater
        • Rekruttering
        • UT Health Houston
        • Kontakt:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Rekruttering
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Emily Shelkowitz, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Berørte forsøgspersoner vil enten have en bekræftet eller mistænkt diagnose af leukodystrofi eller en relateret arvelig lidelse, der påvirker hjernens hvide substans. Sunde kontroller skal være personer, hos hvem der ikke er mistænkt eller bekræftet leukodystrofi eller relateret lidelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier (berørte emner):

  • Mand eller kvinde i enhver alder;
  • Mistænkt eller bekræftet diagnose af leukodystrofi eller anden lidelse, der påvirker det hvide stof i hjernen, primært baseret på fundet af neuroimaging i centralnervesystemet i overensstemmelse med denne diagnose eller på en eksisterende diagnose af leukodystrofi eller genetisk leukoencefalopati som defineret i eksisterende klassifikationssystemer;
  • Dokumentation for informeret samtykke fra subjektet, forælderen eller værgen og, hvis det er relevant, dokumentation for samtykke;
  • Vilje til at levere kliniske data, deltage i standardiserede vurderinger og/eller levere biologiske prøver.

Eksklusionskriterier (berørte emner)

  • Etableret diagnose på henvisningstidspunktet, som ikke er i overensstemmelse med en genetisk lidelse i den hvide substans, såsom en erhvervet demyeliniserende tilstand (f. multipel sklerose) eller en infektiøs ætiologi, med undtagelse af følgevirkninger af medfødte infektioner såsom CMV;
  • Manglende evne til at give samtykke.

Inklusionskriterier (sund kontrol)

  • Mand eller kvinde i enhver alder;
  • Personer uden bekræftet eller mistænkt diagnose af leukodystrofi eller anden lidelse, der påvirker hjernens hvide substans;
  • Dokumentation for informeret samtykke fra forsøgspersonen, forælderen eller værgen og, hvis det er relevant, dokumentation for samtykke.

Eksklusionskriterier (sund kontrol)

- Manglende evne til at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Definer nye homogene grupper af patienter med uklassificeret leukodystrofi
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Hos patienter med en uklassificeret leukodystrofi vil undersøgelsesholdet indsamle så meget information som tilgængelig fra eksisterende medicinske journaler, herunder eksisterende kliniske evalueringer, neuropsykologiske/rehabiliteringsevalueringer og resultater fra blod, urin, spinalvæske, radiologiske og perifere vævspatologiske tests. Disse data vil blive evalueret for at skabe nosologiske grupper blandt patienter med uklassificeret leukodystrofi. Derudover omfatter dette mål indsamling og langsigtet banking af biologiske prøver hos forsøgspersoner med klassificerede og uklassificerede leukodystrofier for at udvikle et biodepot. Disse prøver vil blive sammenlignet med prøver indsamlet fra kontrolpersoner, enten indsamlet direkte fra indskrevne forsøgspersoner eller gennem eksisterende bankbaserede biologiske prøver.
10 år fra indskrivning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder gyldigheden af ​​næste generations sekvensering i diagnosticering af leukodystrofier
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Uklassificerede leukodystrofipatienter, der er indskrevet i denne undersøgelse, kan gennemgå næste generations sekventeringstilgange, herunder forskningshel exome-sekventering (WES), helgenom-sekventering (WGS), RNA-sekventering og high throughput genomisk analyse parallelt med standard klinisk testning for at opnå nye molekylære klassifikationer.
10 år fra indskrivning
Vurder nytten af ​​næste generations sekvensering i diagnosticering af leukodystrofier
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Klinisk nytte defineret som ændringer i pleje og klinisk tilstand, inkluderet ændringer i medicinske sygeligheder, operationer, farmakologisk håndtering af komplikationer og implementering af sygdomsspecifikke terapier.
10 år fra indskrivning
Spor nuværende pleje af leukodystrofipatienter
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Indeholder en longitudinel samling af kliniske data om diagnostiske og terapeutiske indgreb hos leukodystrofipatienter og relaterede kontroller.
10 år fra indskrivning
Spor naturlig historie af leukodystrofipatienter
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Inkluderer longitudinel indsamling af kliniske data om sygdomspræsentation, progression og morbiditet.
10 år fra indskrivning
Etablere sygdomsmekanismer i leukodystrofier
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Specifikke leukodystrofier vil blive udvalgt til yderligere mekanistisk undersøgelse ved hjælp af kliniske og laboratoriemæssige værktøjer til at etablere øget forståelse af den underliggende patofysiologi. Den altoverskyggende hypotese for dette mål er, at integrerede biokemiske, genomiske, metaboliske, histologiske og immunologiske profiler af patienter med leukodystrofi vil definere downstream pathway-ændringer i overensstemmelse med primære defekter, der forårsager hvid substans sygdom. Passende kontroller vil blive brugt til sammenligning med sygdomsrelaterede prøver.
10 år fra indskrivning
Kontakt for fremtidige forskningsstudier og/eller kliniske programmer
Tidsramme: 10 år fra indskrivning
Personer, der er tilmeldt undersøgelsen, kan blive informeret om andre forskningsundersøgelser, enten på Children's Hospital of Philadelphia eller et andet sted, der er tilknyttet eller ikke tilknyttet denne undersøgelse, som kan være af interesse for dem og/eller deres familier baseret på en specifik diagnose eller mangel på samme.
10 år fra indskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. december 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

8. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

8. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. februar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. februar 2017

Først opslået (Anslået)

9. februar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

23. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14-011236
  • U54NS115052 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • U01NS106845 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

IPD vil blive gjort tilgængelig for forskere, sponsorer og andre interessenter. Databrugsaftale (DUA) skal indgås med enhver modtager af IPD. Kun samlede data vil blive delt offentligt.

IPD-delingstidsramme

IPD kan deles til enhver tid.

IPD-delingsadgangskriterier

Kun samlede data vil blive delt offentligt. Kontakt venligst et medlem af det centrale undersøgelsesteam for information om udgivelsen af ​​IPD.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner