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Das Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

22. Oktober 2025 aktualisiert von: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Das Myelin Disorders Biorepository Project und das Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network

Das Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) zielt darauf ab, klinische Daten und biologische Proben von Leukodystrophie-Patienten weltweit zu sammeln und zu analysieren, um laufende und zukünftige Forschungsprojekte zu unterstützen. Das MDBP ist eines der weltweit größten Leukodystrophie-Bioarchive, in das seit seiner Einführung vor über einem Jahrzehnt fast 2.000 betroffene Personen aufgenommen wurden.

Forscher, die im Biorepository arbeiten, hoffen, diese Materialien verwenden zu können, um neue genetische Ätiologien für verschiedene Leukodystrophien aufzudecken, Biomarker für den Einsatz in zukünftigen klinischen Studien zu entwickeln und den natürlichen Verlauf dieser Erkrankungen besser zu verstehen. Die aus diesen Bemühungen gewonnenen Erkenntnisse können dazu beitragen, die diagnostischen Instrumente und Behandlungsoptionen, die Patienten in Zukunft zur Verfügung stehen, zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Genetische Erkrankungen der weißen Substanz (Leukodystrophien) werden auf etwa 1:7000 Lebendgeburten geschätzt. In der Vergangenheit erreichten Patienten mit Erkrankungen der weißen Substanz unbekannter Ursache, die vom Prüfarzt beurteilt wurden, in weniger als 46 % der Fälle nach umfangreichen konventionellen klinischen Tests eine Diagnose. Selbst wenn eine Diagnose gestellt wird, dauert die Diagnose durchschnittlich acht Jahre, und diese „Odyssee“ führt zu Testgebühren für Patienten und Versicherer von durchschnittlich über 8.000 $ pro Patient, einschließlich Patienten, die überhaupt keine Diagnose erhalten. Bei Ansätzen der nächsten Generation wie der Sequenzierung des gesamten Exoms liegt die diagnostische Wirksamkeit näher bei 70 %, aber etwa ein Drittel der Personen erreicht keine spezifische ätiologische Diagnose. Diese diagnostischen Herausforderungen stellen eine dringende und ungelöste Wissenslücke und Krankheitscharakterisierung dar, da die Erlangung einer endgültigen Diagnose für Leukodystrophie-Patienten von größter Bedeutung ist.

Darüber hinaus sind die Krankheitsmechanismen bei vielen Leukodystrophien bekannter Ursache sehr schlecht verstanden, wobei wenig über die beste symptomatische Behandlung bekannt ist und daher nur begrenzte Behandlungsstandards für die Behandlung dieser Patienten zur Verfügung stehen.

Der Zweck dieser Studie ist es: (Ziel 1) neue homogene Gruppen von Patienten mit nicht klassifizierter Leukodystrophie zu definieren und darauf hinzuarbeiten, die Ursache dieser Störungen zu finden; (Ziel 2) Bewertung der Gültigkeit und Nützlichkeit der Sequenzierung der nächsten Generation bei der Diagnose von Leukodystrophien; (Ziel 3) Krankheitsmechanismen bei ausgewählten bekannten Leukodystrophien zu etablieren; (Ziel 4) die aktuelle Behandlung und den natürlichen Verlauf dieser Patienten zu verfolgen, um den Längsverlauf und die Determinanten der Ergebnisse bei diesen Erkrankungen zu definieren; (Ziel 5) Kontaktthemen für zukünftige Forschungsstudien und/oder klinische Programme.

Dieses Biorepository wird verfügbare Grundlagenforschung und klinische Forschungsansätze nutzen, um neue Diagnosen, Biomarker und Ergebnismessungen für zukünftige klinische diagnostische und therapeutische Ansätze zu erstellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

12000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Rekrutierung
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • Rekrutierung
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Kontakt:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rekrutierung
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
        • Rekrutierung
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Rekrutierung
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30342
        • Rekrutierung
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Kontakt:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Rekrutierung
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Rekrutierung
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Kontakt:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55454
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27157
        • Rekrutierung
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Kontakt:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44308
        • Rekrutierung
        • Akron Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Rekrutierung
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • University of Pennsylvania
        • Kontakt:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Unterermittler:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Unterermittler:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15219
        • Rekrutierung
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Kontakt:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
        • UT Health Houston
        • Kontakt:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • Rekrutierung
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Rekrutierung
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Emily Shelkowitz, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Betroffene Personen haben entweder eine bestätigte oder vermutete Diagnose einer Leukodystrophie oder einer verwandten Erbkrankheit, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft. Gesunde Kontrollpersonen müssen Personen sein, bei denen keine Leukodystrophie oder verwandte Erkrankung vermutet oder bestätigt wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien (betroffene Probanden):

  • Männlich oder weiblich jeden Alters;
  • Vermutete oder bestätigte Diagnose einer Leukodystrophie oder einer anderen Erkrankung, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft, basierend hauptsächlich auf dem Befund einer Neuroimaging des zentralen Nervensystems, der mit dieser Diagnose übereinstimmt, oder auf einer bestehenden Diagnose einer Leukodystrophie oder genetischen Leukoenzephalopathie, wie in bestehenden Klassifikationssystemen definiert;
  • Dokumentation der Einverständniserklärung des Probanden, Elternteils oder Erziehungsberechtigten und gegebenenfalls Dokumentation der Zustimmung;
  • Bereitschaft, klinische Daten bereitzustellen, an standardisierten Bewertungen teilzunehmen und/oder biologische Proben bereitzustellen.

Ausschlusskriterien (betroffene Probanden)

  • Zum Zeitpunkt der Überweisung festgestellte Diagnose, die nicht mit einer genetischen Störung der weißen Substanz vereinbar ist, wie z. B. eine erworbene demyelinisierende Erkrankung (z. Multiple Sklerose) oder eine infektiöse Ätiologie, mit Ausnahme von Folgeerscheinungen angeborener Infektionen wie CMV;
  • Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

Einschlusskriterien (gesunde Kontrollen)

  • Männlich oder weiblich jeden Alters;
  • Personen ohne bestätigte oder vermutete Diagnose einer Leukodystrophie oder einer anderen Erkrankung, die die weiße Substanz des Gehirns betrifft;
  • Dokumentation der Einverständniserklärung des Probanden, Elternteils oder Erziehungsberechtigten und gegebenenfalls Dokumentation der Zustimmung.

Ausschlusskriterien (gesunde Kontrollen)

- Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Definieren Sie neue homogene Gruppen von Patienten mit nicht klassifizierter Leukodystrophie
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Bei Patienten mit einer nicht klassifizierten Leukodystrophie wird das Studienteam so viele Informationen wie möglich aus vorhandenen Krankenakten sammeln, einschließlich bestehender klinischer Bewertungen, neuropsychologischer/Rehabilitationsbewertungen und Ergebnissen von Blut-, Urin-, Rückenmarksflüssigkeits-, radiologischen und pathologischen Tests des peripheren Gewebes. Diese Daten werden ausgewertet, um nosologische Gruppen unter Patienten mit nicht klassifizierter Leukodystrophie zu erstellen. Darüber hinaus umfasst dieses Ziel die Sammlung und langfristige Aufbewahrung biologischer Proben von Personen mit klassifizierten und nicht klassifizierten Leukodystrophien, um ein Biorepository zu entwickeln. Diese Proben werden mit Proben von Kontrollpersonen verglichen, die entweder direkt von eingeschriebenen Probanden oder über vorhandene biologische Proben gesammelt wurden.
10 Jahre ab der Einschreibung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie die Gültigkeit der Sequenzierung der nächsten Generation bei der Diagnose von Leukodystrophien
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Nicht klassifizierte Leukodystrophie-Patienten, die in diese Studie aufgenommen werden, können sich Sequenzierungsansätzen der nächsten Generation unterziehen, einschließlich der Erforschung der Sequenzierung des gesamten Exoms (WES), der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), der RNA-Sequenzierung und der Hochdurchsatz-Genomanalyse parallel zu standardmäßigen klinischen Tests, um neue molekulare Klassifizierungen zu erreichen.
10 Jahre ab der Einschreibung
Bewerten Sie den Nutzen der Sequenzierung der nächsten Generation bei der Diagnose von Leukodystrophien
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Der klinische Nutzen definiert sich als Veränderungen in der Pflege und im klinischen Zustand und umfasst Veränderungen bei medizinischen Morbiditäten, Operationen, pharmakologischem Management von Komplikationen und der Umsetzung krankheitsspezifischer Therapien.
10 Jahre ab der Einschreibung
Verfolgen Sie die aktuelle Versorgung von Leukodystrophie-Patienten
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Beinhaltet eine Längsschnittsammlung klinischer Daten zu diagnostischen und therapeutischen Interventionen bei Leukodystrophie-Patienten und zugehörigen Kontrollen.
10 Jahre ab der Einschreibung
Verfolgen Sie den natürlichen Verlauf von Leukodystrophie-Patienten
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Beinhaltet eine Längsschnitterfassung klinischer Daten zu Krankheitsbild, Krankheitsverlauf und Morbiditäten.
10 Jahre ab der Einschreibung
Ermitteln Sie Krankheitsmechanismen bei Leukodystrophien
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Spezifische Leukodystrophien werden für weitere mechanistische Untersuchungen ausgewählt, wobei klinische und Laborinstrumente zum Einsatz kommen, um ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden Pathophysiologie zu erlangen. Die übergeordnete Hypothese dieses Ziels ist, dass integrierte biochemische, genomische, metabolische, histologische und immunologische Profile von Patienten mit Leukodystrophie nachgeschaltete Signalwegänderungen definieren, die mit primären Defekten übereinstimmen, die eine Erkrankung der weißen Substanz verursachen. Zum Vergleich mit krankheitsbezogenen Proben werden geeignete Kontrollen verwendet.
10 Jahre ab der Einschreibung
Kontakt für zukünftige Forschungsstudien und/oder klinische Programme
Zeitfenster: 10 Jahre ab der Einschreibung
Personen, die an der Studie teilnehmen, können über andere Forschungsstudien informiert werden, entweder am Children's Hospital of Philadelphia oder an einem anderen mit dieser Studie verbundenen oder nicht verbundenen Standort, die für sie und/oder ihre Familien aufgrund einer bestimmten Diagnose oder des Fehlens einer solchen von Interesse sein könnten.
10 Jahre ab der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Dezember 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

8. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

8. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Februar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Februar 2017

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. Februar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

23. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 14-011236
  • U54NS115052 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • U01NS106845 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

IPD wird Forschern, Sponsoren und anderen Beteiligten zur Verfügung gestellt. Mit jedem IPD-Empfänger muss eine Datennutzungsvereinbarung (DUA) abgeschlossen werden. Nur aggregierte Daten werden öffentlich geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

IPD kann jederzeit geteilt werden.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Nur aggregierte Daten werden öffentlich geteilt. Bitte wenden Sie sich an ein Mitglied des zentralen Studienteams, um Informationen zur Freigabe von IPD zu erhalten.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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