Das Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)

Genetische Erkrankungen der weißen Substanz (Leukodystrophien) werden auf etwa 1:7000 Lebendgeburten geschätzt. In der Vergangenheit erreichten Patienten mit Erkrankungen der weißen Substanz unbekannter Ursache, die vom Prüfarzt beurteilt wurden, in weniger als 46 % der Fälle nach umfangreichen konventionellen klinischen Tests eine Diagnose. Selbst wenn eine Diagnose gestellt wird, dauert die Diagnose durchschnittlich acht Jahre, und diese „Odyssee“ führt zu Testgebühren für Patienten und Versicherer von durchschnittlich über 8.000 $ pro Patient, einschließlich Patienten, die überhaupt keine Diagnose erhalten. Bei Ansätzen der nächsten Generation wie der Sequenzierung des gesamten Exoms liegt die diagnostische Wirksamkeit näher bei 70 %, aber etwa ein Drittel der Personen erreicht keine spezifische ätiologische Diagnose. Diese diagnostischen Herausforderungen stellen eine dringende und ungelöste Wissenslücke und Krankheitscharakterisierung dar, da die Erlangung einer endgültigen Diagnose für Leukodystrophie-Patienten von größter Bedeutung ist.

Darüber hinaus sind die Krankheitsmechanismen bei vielen Leukodystrophien bekannter Ursache sehr schlecht verstanden, wobei wenig über die beste symptomatische Behandlung bekannt ist und daher nur begrenzte Behandlungsstandards für die Behandlung dieser Patienten zur Verfügung stehen.

Der Zweck dieser Studie ist es: (Ziel 1) neue homogene Gruppen von Patienten mit nicht klassifizierter Leukodystrophie zu definieren und darauf hinzuarbeiten, die Ursache dieser Störungen zu finden; (Ziel 2) Bewertung der Gültigkeit und Nützlichkeit der Sequenzierung der nächsten Generation bei der Diagnose von Leukodystrophien; (Ziel 3) Krankheitsmechanismen bei ausgewählten bekannten Leukodystrophien zu etablieren; (Ziel 4) die aktuelle Behandlung und den natürlichen Verlauf dieser Patienten zu verfolgen, um den Längsverlauf und die Determinanten der Ergebnisse bei diesen Erkrankungen zu definieren; (Ziel 5) Kontaktthemen für zukünftige Forschungsstudien und/oder klinische Programme.

Dieses Biorepository wird verfügbare Grundlagenforschung und klinische Forschungsansätze nutzen, um neue Diagnosen, Biomarker und Ergebnismessungen für zukünftige klinische diagnostische und therapeutische Ansätze zu erstellen.