Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Projekt biorepozytorium zaburzeń mieliny (MDBP)

22 października 2025 zaktualizowane przez: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Projekt biorepozytorium zaburzeń mielinowych i sieć badań klinicznych Global Leukodystrofia Initiative

Projekt Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) ma na celu gromadzenie i analizowanie danych klinicznych i próbek biologicznych od pacjentów z leukodystrofią na całym świecie w celu wspierania bieżących i przyszłych projektów badawczych. MDBP jest jednym z największych biorepozytoriów leukodystrofii na świecie, które zarejestrowało prawie 2000 osób dotkniętych chorobą od czasu jego uruchomienia ponad dziesięć lat temu.

Naukowcy pracujący w biorepozytorium mają nadzieję, że wykorzystają te materiały do ​​odkrycia nowych etiologii genetycznych różnych leukodystrofii, opracowania biomarkerów do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych i lepszego zrozumienia historii naturalnej tych zaburzeń. Wiedza zdobyta dzięki tym wysiłkom może pomóc w ulepszeniu narzędzi diagnostycznych i opcji leczenia dostępnych dla pacjentów w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Szacuje się, że genetyczne zaburzenia istoty białej (leukodystrofie) występują z częstością około 1:7000 żywych urodzeń. W przeszłości pacjenci z chorobą istoty białej o nieznanej przyczynie oceniani przez badacza osiągali diagnozę w mniej niż 46% przypadków po szeroko zakrojonych konwencjonalnych badaniach klinicznych. Nawet jeśli diagnoza zostanie postawiona, diagnoza zajmuje średnio osiem lat, a ta „odyseja” powoduje, że koszty testów dla pacjentów i ubezpieczycieli przekraczają średnio 8 000 USD na pacjenta, w tym pacjentów, którzy nigdy nie postawili diagnozy. Przy podejściach nowej generacji, takich jak sekwencjonowanie całego egzomu, skuteczność diagnostyczna jest bliższa 70%, ale około jedna trzecia osób nie osiąga określonej diagnozy etiologicznej. Te wyzwania diagnostyczne stanowią pilną i nierozwiązaną lukę w wiedzy i charakterystyce choroby, ponieważ uzyskanie ostatecznej diagnozy ma ogromne znaczenie dla pacjentów z leukodystrofią.

Co więcej, mechanizmy choroby w wielu leukodystrofiach o znanej przyczynie są bardzo słabo poznane, niewiele wiadomo o najlepszym leczeniu objawowym, a zatem dostępne są ograniczone standardy opieki nad tymi pacjentami.

Celem tego badania jest: (Cel 1) Zdefiniowanie nowych jednorodnych grup pacjentów z niesklasyfikowaną leukodystrofią i praca nad znalezieniem przyczyny tych zaburzeń; (Cel 2) ocena zasadności i użyteczności sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce leukodystrofii; (Cel 3) ustalenie mechanizmów chorobowych w wybranych znanych leukodystrofiach; (Cel 4) śledzenie aktualnej opieki i historii naturalnej tych pacjentów w celu określenia podłużnego przebiegu i uwarunkowań wyników w tych zaburzeniach; (Cel 5) osoby kontaktowe do przyszłych badań i/lub programów klinicznych.

To biorepozytorium będzie wykorzystywać dostępne podstawowe metody naukowe i badania kliniczne w celu ustalenia nowych diagnoz, biomarkerów i pomiarów wyników dla przyszłych klinicznych metod diagnostycznych i terapeutycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

12000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Kontakt:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Orange County
        • Kontakt:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • Rekrutacyjny
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Kontakt:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rekrutacyjny
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • Rekrutacyjny
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Rekrutacyjny
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
        • Rekrutacyjny
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Kontakt:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Rekrutacyjny
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Kontakt:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Rekrutacyjny
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Kontakt:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55454
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Rekrutacyjny
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27157
        • Rekrutacyjny
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Kontakt:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44308
        • Rekrutacyjny
        • Akron Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Rekrutacyjny
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • University of Pennsylvania
        • Kontakt:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Pod-śledczy:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Pod-śledczy:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15219
        • Rekrutacyjny
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Kontakt:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone
        • Rekrutacyjny
        • UT Health Houston
        • Kontakt:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • Rekrutacyjny
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Kontakt:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Rekrutacyjny
        • Seattle Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Emily Shelkowitz, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby dotknięte chorobą będą miały potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozę leukodystrofii lub pokrewnego dziedzicznego zaburzenia wpływającego na istotę białą mózgu. Zdrowymi kontrolami muszą być osoby, u których nie podejrzewano ani nie potwierdzono leukodystrofii ani zaburzeń pokrewnych.

Opis

Kryteria włączenia (podmioty dotknięte):

  • Mężczyzna lub kobieta w każdym wieku;
  • Podejrzenie lub potwierdzone rozpoznanie leukodystrofii lub innego zaburzenia istoty białej mózgu oparte głównie na wynikach badań neuroobrazowych ośrodkowego układu nerwowego zgodnych z tą diagnozą lub na istniejącym rozpoznaniu leukodystrofii lub leukoencefalopatii genetycznej, zgodnie z definicją w istniejących systemach klasyfikacji;
  • Dokumentacja świadomej zgody uczestnika, rodzica lub opiekuna prawnego oraz, w stosownych przypadkach, dokumentacja zgody;
  • Gotowość do dostarczania danych klinicznych, uczestniczenia w standaryzowanych ocenach i/lub dostarczania próbek biologicznych.

Kryteria wykluczenia (podmioty dotknięte)

  • Ustalona diagnoza w momencie skierowania, która nie jest zgodna z genetycznym zaburzeniem istoty białej, takim jak nabyta choroba demielinizacyjna (np. stwardnienie rozsiane) lub o etiologii zakaźnej, z wyjątkiem następstw wrodzonych infekcji, takich jak CMV;
  • Brak możliwości wyrażenia zgody.

Kryteria włączenia (zdrowe kontrole)

  • Mężczyzna lub kobieta w każdym wieku;
  • Osoby bez potwierdzonej lub podejrzewanej diagnozy leukodystrofii lub innego zaburzenia wpływającego na istotę białą mózgu;
  • Dokumentacja świadomej zgody uczestnika, rodzica lub opiekuna prawnego oraz, w stosownych przypadkach, dokumentacja zgody.

Kryteria wykluczenia (zdrowe kontrole)

- Brak możliwości wyrażenia zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdefiniuj nowe jednorodne grupy pacjentów z niesklasyfikowaną leukodystrofią
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
W przypadku pacjentów z niesklasyfikowaną leukodystrofią zespół badawczy zbierze możliwie najwięcej informacji z istniejącej dokumentacji medycznej, w tym z istniejących ocen klinicznych, ocen neuropsychologicznych/rehabilitacyjnych oraz wyników badań krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, badań radiologicznych i patologicznych tkanek obwodowych. Dane te zostaną poddane ocenie w celu utworzenia grup nozologicznych wśród pacjentów z niesklasyfikowaną leukodystrofią. Dodatkowo cel ten obejmuje pobieranie i długoterminowe przechowywanie próbek biologicznych od osób z sklasyfikowanymi i niesklasyfikowanymi leukodystrofiami w celu opracowania biorepozytorium. Próbki te zostaną porównane z próbkami pobranymi od osób kontrolnych, pobranymi bezpośrednio od osób włączonych do badania lub za pośrednictwem istniejących próbek biologicznych przechowywanych w bankach.
10 lat od rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena przydatności sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce leukodystrofii
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Niesklasyfikowani pacjenci z leukodystrofią włączeni do tego badania mogą zostać poddani metodom sekwencjonowania nowej generacji, w tym sekwencjonowaniu całego egzomu (WES), sekwencjonowaniu całego genomu (WGS), sekwencjonowaniu RNA i wysokoprzepustowej analizie genomiki, równolegle ze standardowymi testami klinicznymi, aby uzyskać nowe klasyfikacje molekularne.
10 lat od rejestracji
Ocena przydatności sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce leukodystrofii
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Użyteczność kliniczna zdefiniowana jako zmiany w opiece i stanie klinicznym, obejmowała zmiany w zakresie schorzeń, operacji, farmakologicznego leczenia powikłań i wdrożenia terapii specyficznych dla choroby.
10 lat od rejestracji
Śledź bieżącą opiekę nad pacjentami z leukodystrofią
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Obejmuje podłużny zbiór danych klinicznych dotyczących interwencji diagnostycznych i terapeutycznych u pacjentów z leukodystrofią i pokrewnych kontroli.
10 lat od rejestracji
Śledź historię naturalną pacjentów z leukodystrofią
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Obejmuje podłużne gromadzenie danych klinicznych na temat prezentacji choroby, postępu i zachorowalności.
10 lat od rejestracji
Ustalenie mechanizmów chorobowych w leukodystrofiach
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Konkretne leukodystrofie zostaną wybrane do dalszych badań mechanistycznych z wykorzystaniem narzędzi klinicznych i laboratoryjnych w celu lepszego zrozumienia podstawowej patofizjologii. Nadrzędną hipotezą służącą osiągnięciu tego celu jest to, że zintegrowane profile biochemiczne, genomiczne, metaboliczne, histologiczne i immunologiczne pacjentów z leukodystrofią zdefiniują dalsze zmiany szlaku zgodne z pierwotnymi defektami powodującymi chorobę istoty białej. Do porównania z próbkami związanymi z chorobą zostaną użyte odpowiednie kontrole.
10 lat od rejestracji
Kontakt w sprawie przyszłych badań naukowych i/lub programów klinicznych
Ramy czasowe: 10 lat od rejestracji
Osoby biorące udział w badaniu mogą zostać poinformowane o innych badaniach prowadzonych w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii lub w innym ośrodku stowarzyszonym lub niepowiązanym z tym badaniem, które mogą zainteresować je i/lub ich rodziny w oparciu o konkretną diagnozę lub jej brak.
10 lat od rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

8 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

8 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Szacowany)

9 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

23 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 14-011236
  • U54NS115052 (Grant/umowa NIH USA)
  • U01NS106845 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

IPD zostanie udostępniony badaczom, sponsorom i innym interesariuszom. Umowa o wykorzystywaniu danych (DUA) musi zostać zawarta z każdym odbiorcą IPD. Tylko dane zbiorcze będą udostępniane publicznie.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD można udostępnić w dowolnym momencie.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Tylko dane zbiorcze będą udostępniane publicznie. Proszę skontaktować się z członkiem centralnego zespołu badawczego w celu uzyskania informacji dotyczących uwolnienia IChP.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj