Myeliinihäiriöiden biovarastoprojekti (MDBP)

Geneettisten valkoisen aineen häiriöiden (leukodystrofioiden) ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1:7 000 elävänä syntynyttä. Aiemmin tutkijan arvioimat potilaat, joilla oli tuntemattomasta syystä johtuva valkoisen aineen sairaus, saivat diagnoosin alle 46 %:ssa tapauksista laajan tavanomaisen kliinisen testauksen jälkeen. Vaikka diagnoosi on saavutettu, diagnoosi kestää keskimäärin kahdeksan vuotta, ja tämä "odysseia" johtaa potilaiden ja vakuutusyhtiöiden testausmaksuihin, jotka ovat keskimäärin yli 8 000 dollaria potilasta kohti, mukaan lukien potilaat, jotka eivät koskaan saa diagnoosia ollenkaan. Seuraavan sukupolven lähestymistavoilla, kuten koko eksomin sekvensoinnilla, diagnostinen tehokkuus on lähempänä 70 %, mutta noin kolmannes henkilöistä ei saavuta spesifistä etiologista diagnoosia. Nämä diagnostiset haasteet edustavat kiireellistä ja ratkaisematonta aukkoa tiedossa ja sairauksien karakterisoinnissa, koska lopullisen diagnoosin saaminen on ensiarvoisen tärkeää leukodystrofiapotilaille.

Lisäksi sairauden mekanismit monissa tunnetuista syistä johtuvassa leukodystrofiassa ymmärretään hyvin huonosti, ja parhaasta oireenmukaisesta hoidosta tiedetään vain vähän, ja näin ollen näiden potilaiden hoitoon on saatavilla rajoitettuja hoitostandardeja.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on: (Tavoite 1) Määritellä uudet homogeeniset potilasryhmät, joilla on luokittelematon leukodystrofia, ja työskennellä näiden häiriöiden syyn löytämiseksi; (Tavoite 2) arvioida seuraavan sukupolven sekvensoinnin validiteettia ja hyödyllisyyttä leukodystrofioiden diagnosoinnissa; (Tavoite 3) määrittää sairausmekanismit valituissa tunnetuissa leukodystrofioissa; (Tavoite 4) seurata näiden potilaiden nykyistä hoitoa ja luonnollista historiaa näiden häiriöiden pitkittäisen kulun ja tulosten määrittämiseksi; (Tavoite 5) kontaktikohteet tulevia tutkimustutkimuksia ja/tai kliinisiä ohjelmia varten.

Tämä biovarasto käyttää saatavilla olevia perustieteen ja kliinisen tutkimuksen lähestymistapoja uusien diagnoosien, biomarkkereiden ja tulosmittausten määrittämiseen tulevia kliinisiä diagnostisia ja terapeuttisia lähestymistapoja varten.