Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myeliinihäiriöiden biovarastoprojekti (MDBP)

keskiviikko 22. lokakuuta 2025 päivittänyt: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Myeliinihäiriöiden biovarastoprojekti ja globaali leukodystrofiaaloitteen kliinisten tutkimusten verkosto

Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) pyrkii keräämään ja analysoimaan kliinisiä tietoja ja biologisia näytteitä leukodystrofiapotilailta maailmanlaajuisesti tukemaan käynnissä olevia ja tulevia tutkimusprojekteja. MDBP on yksi maailman suurimmista leukodystrofian biovarastoista, ja siihen on rekisteröity lähes 2 000 sairastanutta sen jälkeen, kun se lanseerattiin yli kymmenen vuotta sitten.

Biovarastossa työskentelevät tutkijat toivovat voivansa käyttää näitä materiaaleja paljastaakseen uusia geneettisiä etiologioita eri leukodystrofioihin, kehittääkseen biomarkkereita käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa ja ymmärtävänsä paremmin näiden sairauksien luonnollista historiaa. Näistä ponnisteluista saatu tieto voi auttaa parantamaan potilaiden käytettävissä olevia diagnostisia työkaluja ja hoitovaihtoehtoja tulevaisuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Geneettisten valkoisen aineen häiriöiden (leukodystrofioiden) ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1:7 000 elävänä syntynyttä. Aiemmin tutkijan arvioimat potilaat, joilla oli tuntemattomasta syystä johtuva valkoisen aineen sairaus, saivat diagnoosin alle 46 %:ssa tapauksista laajan tavanomaisen kliinisen testauksen jälkeen. Vaikka diagnoosi on saavutettu, diagnoosi kestää keskimäärin kahdeksan vuotta, ja tämä "odysseia" johtaa potilaiden ja vakuutusyhtiöiden testausmaksuihin, jotka ovat keskimäärin yli 8 000 dollaria potilasta kohti, mukaan lukien potilaat, jotka eivät koskaan saa diagnoosia ollenkaan. Seuraavan sukupolven lähestymistavoilla, kuten koko eksomin sekvensoinnilla, diagnostinen tehokkuus on lähempänä 70 %, mutta noin kolmannes henkilöistä ei saavuta spesifistä etiologista diagnoosia. Nämä diagnostiset haasteet edustavat kiireellistä ja ratkaisematonta aukkoa tiedossa ja sairauksien karakterisoinnissa, koska lopullisen diagnoosin saaminen on ensiarvoisen tärkeää leukodystrofiapotilaille.

Lisäksi sairauden mekanismit monissa tunnetuista syistä johtuvassa leukodystrofiassa ymmärretään hyvin huonosti, ja parhaasta oireenmukaisesta hoidosta tiedetään vain vähän, ja näin ollen näiden potilaiden hoitoon on saatavilla rajoitettuja hoitostandardeja.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on: (Tavoite 1) Määritellä uudet homogeeniset potilasryhmät, joilla on luokittelematon leukodystrofia, ja työskennellä näiden häiriöiden syyn löytämiseksi; (Tavoite 2) arvioida seuraavan sukupolven sekvensoinnin validiteettia ja hyödyllisyyttä leukodystrofioiden diagnosoinnissa; (Tavoite 3) määrittää sairausmekanismit valituissa tunnetuissa leukodystrofioissa; (Tavoite 4) seurata näiden potilaiden nykyistä hoitoa ja luonnollista historiaa näiden häiriöiden pitkittäisen kulun ja tulosten määrittämiseksi; (Tavoite 5) kontaktikohteet tulevia tutkimustutkimuksia ja/tai kliinisiä ohjelmia varten.

Tämä biovarasto käyttää saatavilla olevia perustieteen ja kliinisen tutkimuksen lähestymistapoja uusien diagnoosien, biomarkkereiden ja tulosmittausten määrittämiseen tulevia kliinisiä diagnostisia ja terapeuttisia lähestymistapoja varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Omar S. Sherbini, MPH
  • Puhelinnumero: 215-590-3068
  • Sähköposti: sherbinio@chop.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Orange County
        • Ottaa yhteyttä:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
        • Rekrytointi
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Yhdysvallat, 95817
        • Rekrytointi
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Ottaa yhteyttä:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rekrytointi
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
        • Rekrytointi
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Children's National Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
        • Rekrytointi
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Rekrytointi
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Rekrytointi
        • Kennedy Krieger Institute
        • Ottaa yhteyttä:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55454
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota
        • Ottaa yhteyttä:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Yhdysvallat, 27157
        • Rekrytointi
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Rekrytointi
        • Akron Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Rekrytointi
        • Nationwide Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • University of Pennsylvania
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Alatutkija:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Alatutkija:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15219
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
        • UT Health Houston
        • Ottaa yhteyttä:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84112
        • Rekrytointi
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Rekrytointi
        • Seattle Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Emily Shelkowitz, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sairastuneilla potilailla on joko vahvistettu tai epäilty diagnoosi leukodystrofiasta tai siihen liittyvästä perinnöllisestä häiriöstä, joka vaikuttaa aivojen valkoiseen aineeseen. Terveiden kontrollien tulee olla henkilöitä, joilla ei ole epäilty tai vahvistettu leukodystrofiaa tai siihen liittyvää sairautta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit (kohteet, joita asia koskee):

  • Mies tai nainen kaiken ikäisenä;
  • Epäilty tai vahvistettu diagnoosi leukodystrofiasta tai muusta aivojen valkoiseen aineeseen vaikuttavasta häiriöstä, joka perustuu ensisijaisesti tämän diagnoosin mukaisen keskushermoston neurokuvantamisen löydöksiin tai olemassa oleviin luokitusjärjestelmiin määriteltyyn leukodystrofian tai geneettisen leukoenkefalopatian diagnoosiin;
  • Asiakirjat tutkittavan, vanhemman tai laillisen huoltajan tietoisesta suostumuksesta ja tarvittaessa asiakirjat suostumuksesta;
  • Halukkuus toimittaa kliinisiä tietoja, osallistua standardoituihin arviointeihin ja/tai toimittaa biologisia näytteitä.

Poissulkemiskriteerit (koskevat kohteet)

  • Lähetteen yhteydessä todettu diagnoosi, joka ei ole yhdenmukainen valkoisen aineen geneettisen häiriön kanssa, kuten hankinnainen demyelinoiva tila (esim. multippeliskleroosi) tai tarttuva etiologia, lukuun ottamatta synnynnäisten infektioiden, kuten CMV:n, seurauksia;
  • Kyvyttömyys antaa suostumusta.

Sisällyttämiskriteerit (terveelliset kontrollit)

  • Mies tai nainen kaiken ikäisenä;
  • Henkilöt, joilla ei ole vahvistettua tai epäiltyä leukodystrofian tai muun aivojen valkoiseen aineeseen vaikuttavan häiriön diagnoosia;
  • Asiakirjat tutkittavan, vanhemman tai laillisen huoltajan tietoisesta suostumuksesta ja tarvittaessa asiakirjat suostumuksesta.

Poissulkemiskriteerit (terveelliset kontrollit)

- Kyvyttömyys antaa suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määrittele uudet homogeeniset potilasryhmät, joilla on luokittelematon leukodystrofia
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Potilailla, joilla on luokittelematon leukodystrofia, tutkimusryhmä kerää mahdollisimman paljon tietoa olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista, mukaan lukien olemassa olevat kliiniset arvioinnit, neuropsykologiset/kuntoutusarvioinnit ja tulokset verestä, virtsasta, selkäydinnesteestä, radiologisista ja ääreiskudosten patologisista testeistä. Nämä tiedot arvioidaan nosologisten ryhmien luomiseksi potilaille, joilla on luokittelematon leukodystrofia. Lisäksi tämä tavoite sisältää biologisten näytteiden keräämisen ja pitkäaikaisen tallentamisen henkilöiltä, ​​joilla on luokiteltu ja luokittelematon leukodystrofia biovaraston kehittämiseksi. Näitä näytteitä verrataan kontrollihenkilöiltä kerättyihin näytteisiin, jotka on kerätty joko suoraan mukaan otetuilta koehenkilöiltä tai olemassa olevien biologisten näytteiden kautta.
10 vuotta ilmoittautumisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi seuraavan sukupolven sekvensoinnin validiteetti leukodystrofioiden diagnosoinnissa
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Tähän tutkimukseen otetut luokittelemattomat leukodystrofiapotilaat voivat käydä läpi seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmiä, mukaan lukien tutkimuksen kokonaisen eksomin sekvensoinnin (WES), koko genomin sekvensoinnin (WGS), RNA-sekvensoinnin ja korkean suorituskyvyn genomianalyysin rinnakkain tavanomaisen kliinisen testauksen kanssa uusien molekyyliluokittelujen saavuttamiseksi.
10 vuotta ilmoittautumisesta
Arvioi seuraavan sukupolven sekvensoinnin hyödyllisyys leukodystrofioiden diagnosoinnissa
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Kliininen hyöty, joka määritellään muutoksiksi hoidossa ja kliinisessä tilassa, sisälsi muutokset lääketieteellisissä sairastumisissa, leikkauksissa, komplikaatioiden farmakologisessa hallinnassa ja sairauskohtaisten hoitojen toteuttamisessa.
10 vuotta ilmoittautumisesta
Seuraa leukodystrofiapotilaiden nykyistä hoitoa
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Sisältää pitkittäisen kokoelman kliinisiä tietoja diagnostisista ja terapeuttisista interventioista leukodystrofiapotilailla ja vastaavilla kontrolleilla.
10 vuotta ilmoittautumisesta
Seuraa leukodystrofiapotilaiden luonnollista historiaa
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Sisältää pitkittäisen kokoelman kliinisistä tiedoista sairauden esiintymisestä, etenemisestä ja sairastumisesta.
10 vuotta ilmoittautumisesta
Perustele sairausmekanismit leukodystrofioissa
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Spesifiset leukodystrofiat valitaan lisämekanistisiin tutkimuksiin, joissa käytetään kliinisiä ja laboratoriotyökaluja taustalla olevan patofysiologian paremman ymmärryksen saamiseksi. Tämän tavoitteen ylivoimainen hypoteesi on, että leukodystrofiaa sairastavien potilaiden integroidut biokemialliset, genomiset, metaboliset, histologiset ja immunologiset profiilit määrittelevät alavirran reitin muutokset, jotka ovat sopusoinnussa valkoisen aineen taudin aiheuttavien primaaristen vikojen kanssa. Vertailussa tauteihin liittyviin näytteisiin käytetään asianmukaisia ​​kontrolleja.
10 vuotta ilmoittautumisesta
Ota yhteyttä tulevia tutkimustutkimuksia ja/tai kliinisiä ohjelmia varten
Aikaikkuna: 10 vuotta ilmoittautumisesta
Tutkimukseen osallistuvat henkilöt voivat saada tietoa muista tutkimustutkimuksista joko Philadelphian lastensairaalassa tai muussa tähän tutkimukseen liittyvässä tai muussa sivustossa, jotka voivat kiinnostaa heitä ja/tai heidän perheitään tietyn diagnoosin tai sen puutteen perusteella.
10 vuotta ilmoittautumisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 8. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 8. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 8. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. helmikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 9. helmikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 23. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 14-011236
  • U54NS115052 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • U01NS106845 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD asetetaan tutkijoiden, sponsorien ja muiden sidosryhmien saataville. Tietojen käyttösopimus (DUA) on tehtävä kaikkien IPD:n vastaanottajien kanssa. Vain kootut tiedot jaetaan julkisesti.

IPD-jaon aikakehys

IPD voidaan jakaa milloin tahansa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Vain kootut tiedot jaetaan julkisesti. Ota yhteyttä keskustutkimusryhmän jäseneen saadaksesi tietoja IPD:n vapauttamisesta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa