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Il progetto Biorepository dei disturbi della mielina (MDBP)

22 ottobre 2025 aggiornato da: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Il progetto Myelin Disorders Biorepository e il Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network

Il Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP) cerca di raccogliere e analizzare dati clinici e campioni biologici da pazienti affetti da leucodistrofia in tutto il mondo per supportare progetti di ricerca in corso e futuri. L'MDBP è uno dei più grandi depositi biologici di leucodistrofia al mondo, avendo arruolato quasi 2.000 persone affette da quando è stato lanciato oltre un decennio fa.

I ricercatori che lavorano nel biorepository sperano di utilizzare questi materiali per scoprire nuove eziologie genetiche per varie leucodistrofie, sviluppare biomarcatori da utilizzare in futuri studi clinici e comprendere meglio la storia naturale di questi disturbi. Le conoscenze acquisite da questi sforzi possono aiutare a migliorare gli strumenti diagnostici e le opzioni terapeutiche a disposizione dei pazienti in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Si stima che i disturbi genetici della sostanza bianca (leucodistrofie) abbiano un'incidenza di circa 1:7000 nati vivi. In passato, i pazienti con malattia della sostanza bianca di causa sconosciuta valutati dallo sperimentatore hanno raggiunto una diagnosi in meno del 46% dei casi dopo ampi test clinici convenzionali. Anche quando viene raggiunta una diagnosi, la diagnosi richiede in media otto anni e questa "odissea" si traduce in spese di test per pazienti e assicuratori superiori a $ 8.000 in media per paziente, compresi i pazienti che non ottengono mai una diagnosi. Con approcci di nuova generazione come il sequenziamento dell'intero esoma, l'efficacia diagnostica è più vicina al 70%, ma circa un terzo degli individui non raggiunge una diagnosi eziologica specifica. Queste sfide diagnostiche rappresentano una lacuna urgente e irrisolta nella conoscenza e nella caratterizzazione della malattia, poiché ottenere una diagnosi definitiva è di fondamentale importanza per i pazienti affetti da leucodistrofia.

Inoltre, i meccanismi della malattia in molte leucodistrofie di causa nota sono molto poco conosciuti, con poco noto sulla migliore gestione sintomatica e, quindi, sono disponibili standard di cura limitati per la gestione di questi pazienti.

Lo scopo di questo studio è di: (Obiettivo 1) Definire nuovi gruppi omogenei di pazienti con leucodistrofia non classificata e lavorare per trovare la causa di questi disturbi; (Obiettivo 2) valutare la validità e l'utilità del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi delle leucodistrofie; (Obiettivo 3) stabilire meccanismi patologici in selezionate leucodistrofie note; (Obiettivo 4) tracciare l'attuale cura e la storia naturale di questi pazienti per definire il decorso longitudinale e le determinanti degli esiti in questi disturbi; (Obiettivo 5) soggetti di contatto per futuri studi di ricerca e/o programmi clinici.

Questo biorepository utilizzerà gli approcci scientifici di base e di ricerca clinica disponibili per stabilire nuove diagnosi, biomarcatori e misure di esito per futuri approcci clinici diagnostici e terapeutici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

12000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Contatto:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Orange County
        • Contatto:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Reclutamento
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • Contatto:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • Reclutamento
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • Contatto:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • Contatto:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Contatto:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Medical Center
        • Contatto:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30342
        • Reclutamento
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • Contatto:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contatto:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Kennedy Krieger Institute
        • Contatto:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Contatto:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55454
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Contatto:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Contatto:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
        • Reclutamento
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • Contatto:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Reclutamento
        • Akron Children's Hospital
        • Contatto:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Reclutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Contatto:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • University of Pennsylvania
        • Contatto:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Sub-investigatore:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • Sub-investigatore:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15219
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Contatto:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • Contatto:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, Stati Uniti
        • Reclutamento
        • UT Health Houston
        • Contatto:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • Reclutamento
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • Contatto:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • Seattle Children's Hospital
        • Contatto:
          • Emily Shelkowitz, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti affetti avranno una diagnosi confermata o sospetta di leucodistrofia o una malattia ereditaria correlata che colpisce la sostanza bianca del cervello. I controlli sani devono essere soggetti nei quali non sia stata sospettata o confermata alcuna leucodistrofia o disturbo correlato.

Descrizione

Criteri di inclusione (soggetti interessati):

  • Maschio o femmina di qualsiasi età;
  • Diagnosi sospetta o confermata di leucodistrofia o altro disturbo che colpisce la sostanza bianca del cervello basata principalmente sul riscontro di neuroimaging del sistema nervoso centrale coerente con questa diagnosi o su una diagnosi esistente di leucodistrofia o leucoencefalopatia genetica come definita nei sistemi di classificazione esistenti;
  • Documentazione del consenso informato da parte del soggetto, genitore o tutore legale e, se del caso, documentazione del consenso;
  • Disponibilità a fornire dati clinici, partecipare a valutazioni standardizzate e/o fornire campioni biologici.

Criteri di esclusione (soggetti interessati)

  • Diagnosi stabilita al momento del rinvio che non è coerente con una malattia genetica della sostanza bianca, come una condizione demielinizzante acquisita (ad es. sclerosi multipla), o un'eziologia infettiva, ad eccezione delle sequele di infezioni congenite come il CMV;
  • Impossibilità di prestare il consenso.

Criteri di inclusione (controlli sani)

  • Maschio o femmina di qualsiasi età;
  • Individui senza diagnosi confermata o sospetta di leucodistrofia o altri disturbi che colpiscono la sostanza bianca del cervello;
  • Documentazione del consenso informato da parte del soggetto, genitore o tutore legale e, se del caso, documentazione del consenso.

Criteri di esclusione (controlli sani)

- Impossibilità di prestare il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definire nuovi gruppi omogenei di pazienti con leucodistrofia non classificata
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
Nei pazienti con leucodistrofia non classificata, il team di studio raccoglierà quante più informazioni disponibili dalle cartelle cliniche esistenti, comprese le valutazioni cliniche esistenti, le valutazioni neuropsicologiche/riabilitative e i risultati di test patologici su sangue, urina, liquido spinale, radiologici e dei tessuti periferici. Questi dati verranno valutati per creare gruppi nosologici tra i pazienti con leucodistrofia non classificata. Inoltre, questo obiettivo include la raccolta e la conservazione a lungo termine di campioni biologici in soggetti con leucodistrofie classificate e non classificate per sviluppare un biorepository. Questi campioni verranno confrontati con i campioni raccolti da soggetti di controllo, raccolti direttamente dai soggetti arruolati o attraverso campioni biologici conservati in banca.
10 anni dall'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la validità del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi delle leucodistrofie
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
I pazienti con leucodistrofia non classificati arruolati in questo studio possono essere sottoposti ad approcci di sequenziamento di prossima generazione, tra cui il sequenziamento dell'intero esoma (WES), il sequenziamento dell'intero genoma (WGS), il sequenziamento dell'RNA e l'analisi genomica ad alto rendimento in parallelo ai test clinici standard per ottenere nuove classificazioni molecolari.
10 anni dall'iscrizione
Valutare l'utilità del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi delle leucodistrofie
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
L'utilità clinica definita come cambiamenti nella cura e nello stato clinico, includeva cambiamenti nelle morbilità mediche, negli interventi chirurgici, nella gestione farmacologica delle complicanze e nell'implementazione di terapie specifiche per la malattia.
10 anni dall'iscrizione
Tieni traccia della cura attuale dei pazienti con leucodistrofia
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
Include una raccolta longitudinale di dati clinici sugli interventi diagnostici e terapeutici nei pazienti con leucodistrofia e relativi controlli.
10 anni dall'iscrizione
Tieni traccia della storia naturale dei pazienti con leucodistrofia
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
Include la raccolta longitudinale di dati clinici sulla presentazione, progressione e morbilità della malattia.
10 anni dall'iscrizione
Stabilire i meccanismi patologici nelle leucodistrofie
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
Leucodistrofie specifiche saranno selezionate per ulteriori studi meccanicistici, utilizzando strumenti clinici e di laboratorio per stabilire una maggiore comprensione della fisiopatologia sottostante. L'ipotesi prevalente di questo obiettivo è che i profili biochimici, genomici, metabolici, istologici e immunologici integrati dei pazienti con leucodistrofia definiranno cambiamenti del percorso a valle coerenti con i difetti primari che causano la malattia della sostanza bianca. Verranno utilizzati controlli appropriati per il confronto con campioni correlati alla malattia.
10 anni dall'iscrizione
Contatto per futuri studi di ricerca e/o programmi clinici
Lasso di tempo: 10 anni dall'iscrizione
Gli individui arruolati nello studio possono essere informati di altri studi di ricerca, presso il Children's Hospital di Filadelfia o un altro sito affiliato o non affiliato a questo studio, che potrebbero interessare loro e/o le loro famiglie sulla base di una diagnosi specifica o della sua mancanza.
10 anni dall'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

Eli Lilly and Company
University of Pennsylvania
Takeda
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boehringer Ingelheim
National Institutes of Health (NIH)
Biogen
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Passage Bio, Inc.
Myrtelle Inc.
Orchard Therapeutics Ltd.
Synaptix Biotherapeutics Ltd.
Sana Biotechnology
Sanofi Winthrop Industrie
Yaya Foundation for 4H Leukodystrophy
United MSD Foundation
Foundation to Fight H-ABC
Calliope Joy Foundation
Don't Forget Me Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 dicembre 2016

Completamento primario (Stimato)

8 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

8 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 febbraio 2017

Primo Inserito (Stimato)

9 febbraio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

23 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 14-011236
  • U54NS115052 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • U01NS106845 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

IPD sarà messo a disposizione di ricercatori, sponsor e altre parti interessate. Il Data Use Agreement (DUA) deve essere stipulato con qualsiasi destinatario di IPD. Solo i dati aggregati saranno condivisi pubblicamente.

Periodo di condivisione IPD

IPD può essere condiviso in qualsiasi momento.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Solo i dati aggregati saranno condivisi pubblicamente. Si prega di contattare un membro del gruppo di studio centrale per informazioni riguardanti il ​​rilascio di IPD.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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