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Myelin Disorders Biorepository 프로젝트 (MDBP)

2025년 10월 22일 업데이트: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Myelin Disorders Biorepository 프로젝트 및 글로벌 백질이영양증 이니셔티브 임상 시험 네트워크

Myelin Disorders Biorepository Project(MDBP)는 진행 중인 연구 프로젝트와 향후 연구 프로젝트를 지원하기 위해 전 세계 백질이영양증 환자의 임상 데이터와 생물학적 샘플을 수집하고 분석합니다. MDBP는 세계에서 가장 큰 백질이영양증 생물 저장소 중 하나이며, 10년 전에 출범한 이후 거의 2,000명의 영향을 받은 개인을 등록했습니다.

생물 저장소에서 일하는 연구자들은 이러한 물질을 사용하여 다양한 백질이영양증에 대한 새로운 유전적 원인을 밝히고, 향후 임상 시험에서 사용할 바이오마커를 개발하고, 이러한 장애의 자연사를 더 잘 이해하기를 희망합니다. 이러한 노력을 통해 얻은 지식은 향후 환자가 사용할 수 있는 진단 도구 및 치료 옵션을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

유전적 백질 장애(백질이영양증)는 약 1:7000의 출생률을 갖는 것으로 추정됩니다. 과거에 연구자가 평가한 원인 불명의 백질병 환자는 광범위한 기존 임상 시험 후 46% 미만의 사례에서 진단을 받았습니다. 진단이 이루어지더라도 진단에는 평균 8년이 걸리며 이 "오디세이"는 진단을 전혀 달성하지 못한 환자를 포함하여 환자당 평균 $8,000가 넘는 검사 비용을 환자와 보험사에 청구합니다. 전체 엑솜 시퀀싱과 같은 차세대 접근법을 사용하면 진단 효능이 70%에 가깝지만 개인의 약 1/3이 특정 병인 진단을 달성하지 못합니다. 이러한 진단 과제는 백질이영양증 환자에게 결정적인 진단을 얻는 것이 가장 중요하기 때문에 지식 및 질병 특성화에서 시급하고 해결되지 않은 격차를 나타냅니다.

더욱이 알려진 원인의 많은 백질이영양증의 질병 기전은 매우 잘 이해되지 않고 있으며 최상의 증상 관리에 대해서는 거의 알려져 있지 않으므로 이러한 환자의 관리에 사용할 수 있는 치료 기준이 제한적입니다.

이 연구의 목적은 다음과 같습니다. (목표 1) 분류되지 않은 백질이영양증 환자의 새로운 균질 그룹을 정의하고 이러한 장애의 원인을 찾기 위해 노력합니다. (목표 2) 백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 타당성과 유용성을 평가합니다. (목표 3) 선택된 알려진 백질이영양증에서 질병 기전을 확립합니다. (목표 4) 이러한 환자의 현재 치료 및 자연사를 추적하여 이러한 장애의 결과에 대한 종적 경과 및 결정 요인을 정의합니다. (목표 5) 향후 연구 및/또는 임상 프로그램을 위해 피험자에게 연락하십시오.

이 생물 저장소는 미래의 임상 진단 및 치료 접근법을 위한 새로운 진단, 바이오마커 및 결과 측정을 확립하기 위해 이용 가능한 기초 과학 및 임상 연구 접근법을 사용할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

12000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90027
        • 모병
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • 연락하다:
          • Jonathan Santoro, MD
      • Orange, California, 미국, 92868
        • 모병
        • Children's Hospital of Orange County
        • 연락하다:
          • Changrui Xiao, MD
      • Palo Alto, California, 미국, 94304
        • 모병
        • Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
        • 연락하다:
          • Keith Van Haren, MD
      • Sacramento, California, 미국, 95817
        • 모병
        • University of California, Davis (UC Davis Health)
        • 연락하다:
          • William Benko, MD
      • San Diego, California, 미국, 92123
        • 모병
        • University of California, San Diego (Rady Children's Hospital)
        • 연락하다:
          • Jennifer Yang, MD
      • San Francisco, California, 미국, 94158
        • 모병
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Alexander Fay, MD, PhD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
        • 모병
        • Children's National Medical Center
        • 연락하다:
          • Jamie Fraser, MD, PhD
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30342
        • 모병
        • Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
        • 연락하다:
          • Stephanie Keller, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • 모병
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • 연락하다:
          • Jennifer P Rubin, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21205
        • 모병
        • Kennedy Krieger Institute
        • 연락하다:
          • Ali Fatemi, MD, MBA
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • 연락하다:
          • Florian Eichler, MD
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55454
        • 모병
        • University of Minnesota
        • 연락하다:
          • Paul Orchard, MD
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • 모병
        • Mayo Clinic
        • 연락하다:
          • Radhika Dhamija, MBBS
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
        • 모병
        • Atrium Health Wake Forest Baptist
        • 연락하다:
          • Jennifer Harmon, MD, PhD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, 미국, 44308
        • 모병
        • Akron Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Matthew Ginsberg, MD
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • 모병
        • Nationwide Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Margie Ream, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • University of Pennsylvania
        • 연락하다:
          • Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 부수사관:
          • Laura Adang, MD, PhD, MSTR
        • 부수사관:
          • Amy Waldman, MD, MSCE
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Adeline Vanderver, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15219
        • 모병
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • 연락하다:
          • Deepa Rajan, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
        • 연락하다:
          • Lisa Emrick, MD
      • Houston, Texas, 미국
        • 모병
        • UT Health Houston
        • 연락하다:
          • Mary Kay Koenig, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
        • 모병
        • University of Utah (Primary Children's Hospital)
        • 연락하다:
          • Joshua Bonkowsky, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • 모병
        • Seattle Children's Hospital
        • 연락하다:
          • Emily Shelkowitz, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

영향을 받는 피험자는 백질이영양증 또는 뇌의 백질에 영향을 미치는 관련 유전 장애 진단이 확인되거나 의심됩니다. 건강한 대조군은 백질이영양증 또는 관련 장애가 의심되거나 확인되지 않은 개인이어야 합니다.

설명

포함 기준(영향을 받는 피험자):

  • 모든 연령의 남성 또는 여성;
  • 백질이영양증 또는 이 진단과 일치하는 중추신경계 신경영상의 발견 또는 기존 분류 시스템에 정의된 백질이영양증 또는 유전성 백질뇌병증의 기존 진단에 주로 근거하여 뇌의 백질에 영향을 미치는 기타 장애의 의심되거나 확인된 진단,
  • 피험자, 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의 문서 및 해당되는 경우 동의 문서
  • 임상 데이터 제공, 표준화된 평가 참여 및/또는 생물학적 샘플 제공에 대한 의지.

제외 기준(영향을 받는 피험자)

  • 후천적 탈수초 상태(예: 다발성 경화증) 또는 CMV와 같은 선천성 감염의 후유증을 제외한 감염성 병인;
  • 동의를 제공할 수 없습니다.

포함 기준(정상 대조군)

  • 모든 연령의 남성 또는 여성;
  • 백질이영양증 또는 뇌의 백질에 영향을 미치는 기타 장애 진단이 확인되거나 의심되지 않는 개인
  • 피험자, 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의 문서 및 해당되는 경우 동의 문서.

제외 기준(정상 대조군)

- 동의를 제공할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
분류되지 않은 백질이영양증 환자의 새로운 동질 그룹 정의
기간: 입학 후 10년
분류되지 않은 백질이영양증 환자의 경우 연구팀은 기존 임상 평가, 신경심리학적/재활 평가, 혈액, 소변, 척수액, 방사선학, 말초 조직 병리학 검사 결과 등 기존 의료 기록에서 가능한 한 많은 정보를 수집할 예정이다. 이 데이터는 분류되지 않은 백질이영양증 환자들 사이에서 질병학적 그룹을 만들기 위해 평가될 것입니다. 또한, 이 목표에는 생물학적 저장소를 개발하기 위해 분류 및 미분류 백질이영양증이 있는 피험자의 생물학적 시료를 수집하고 장기간 보관하는 것이 포함됩니다. 이들 시료는 등록된 피험자로부터 직접 수집하거나 기존의 생물학적 시료를 통해 수집한 대조군 피험자로부터 수집한 시료와 비교됩니다.
입학 후 10년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 타당성 평가
기간: 입학 후 10년
이 연구에 등록된 분류되지 않은 백질이영양증 환자는 새로운 분자 분류를 달성하기 위해 표준 임상 테스트와 병행하여 연구 전체 엑솜 시퀀싱(WES), 전체 게놈 시퀀싱(WGS), RNA 시퀀싱 및 고처리량 유전체학 분석을 포함한 차세대 시퀀싱 접근 방식을 거칠 수 있습니다.
입학 후 10년
백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 유용성을 평가합니다.
기간: 입학 후 10년
치료 및 임상 상태의 변화로 정의되는 임상적 유용성에는 의학적 이환율, 수술, 합병증의 약리학적 관리 및 질병별 치료법 시행의 변화가 포함됩니다.
입학 후 10년
백질이영양증 환자의 현재 치료 추적
기간: 입학 후 10년
백질이영양증 환자 및 관련 대조군의 진단 및 치료 중재에 대한 종단적 임상 데이터 모음이 포함되어 있습니다.
입학 후 10년
백질이영양증 환자의 자연사 추적
기간: 입학 후 10년
질병 발현, 진행 및 이환율에 대한 임상 데이터의 종단적 수집이 포함됩니다.
입학 후 10년
백질이영양증의 질병 메커니즘 확립
기간: 입학 후 10년
기본 병리생리학에 대한 이해를 높이기 위해 임상 및 실험실 도구를 사용하여 추가 기계론적 연구를 위해 특정 백질이영양증을 선택합니다. 이 목표의 최우선 가설은 백질이영양증 환자의 통합된 생화학적, 게놈적, 대사적, 조직학적 및 면역학적 프로필이 백질 질환을 일으키는 주요 결함과 일치하는 하류 경로 변화를 정의할 것이라는 것입니다. 질병 관련 샘플과의 비교를 위해 적절한 대조군을 사용할 것입니다.
입학 후 10년
향후 연구 연구 및/또는 임상 프로그램 연락처
기간: 입학 후 10년
본 연구에 등록한 개인은 필라델피아 아동 병원 또는 본 연구와 제휴 또는 제휴하지 않은 다른 사이트에서 수행된 다른 연구에 대한 정보를 받을 수 있으며, 이는 특정 진단 또는 진단 부족에 따라 본인 및/또는 가족이 관심을 가질 수 있습니다.
입학 후 10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 12월 8일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 8일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 8일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 2월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 8일

처음 게시됨 (추정된)

2017년 2월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 22일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 14-011236
  • U54NS115052 (미국 NIH 보조금/계약)
  • U01NS106845 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

IPD 계획 설명

IPD는 연구원, 스폰서 및 기타 이해 관계자에게 제공됩니다. 데이터 사용 계약(DUA)은 모든 IPD 수신자와 체결해야 합니다. 집계 데이터만 공개적으로 공유됩니다.

IPD 공유 기간

IPD는 언제든지 공유할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

집계 데이터만 공개적으로 공유됩니다. IPD 출시에 대한 정보는 중앙 연구 팀 구성원에게 문의하십시오.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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