- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT03047369
Myelin Disorders Biorepository 프로젝트 (MDBP)
Myelin Disorders Biorepository 프로젝트 및 글로벌 백질이영양증 이니셔티브 임상 시험 네트워크
Myelin Disorders Biorepository Project(MDBP)는 진행 중인 연구 프로젝트와 향후 연구 프로젝트를 지원하기 위해 전 세계 백질이영양증 환자의 임상 데이터와 생물학적 샘플을 수집하고 분석합니다. MDBP는 세계에서 가장 큰 백질이영양증 생물 저장소 중 하나이며, 10년 전에 출범한 이후 거의 2,000명의 영향을 받은 개인을 등록했습니다.
생물 저장소에서 일하는 연구자들은 이러한 물질을 사용하여 다양한 백질이영양증에 대한 새로운 유전적 원인을 밝히고, 향후 임상 시험에서 사용할 바이오마커를 개발하고, 이러한 장애의 자연사를 더 잘 이해하기를 희망합니다. 이러한 노력을 통해 얻은 지식은 향후 환자가 사용할 수 있는 진단 도구 및 치료 옵션을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
- 뮤코다당류증
- 백질뇌증
- 백질이영양증
- 부신백질이영양증
- 부신척수신경병증
- X-연관 부신백질이영양증
- 강글리오시드증
- 이색성 백질이영양증
- 크라베병
- 레프섬병
- 카다실
- 쇼그렌-라르손 증후군
- Allan-Herndon-Dudley 증후군
- 백질병
- GM2 강글리오시드증
- 젤위거 증후군
- ALSP
- Pelizaeus-Merzbacher 질병
- ALD(부신백질이영양증)
- 코카인 증후군
- 뇌건황색종증
- 카나반병
- CTX
- Aicardi Goutieres 증후군
- AMN
- X-ALD
- Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍
- LBSL
- 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증
- PMD
- 샤르코-마리-투스
- 알렉산더병
- TUBB4A 관련 백질이영양증
- 4H 증후군
- 다중 설파타제 결핍
- 피질하 낭종을 동반한 대뇌백질뇌병증
- 사라지는 백질병
- 라브룬 증후군
- ADLD
- 과산화소체 생물발생 장애
- CMT
- 쇼그렌
- MLD
- ALD
- AGS
- 알렉산더 백질이영양증
- 도끼D
- GALC 결핍
- 구형 백질이영양증
- H-ABC - 저수초화, 기저핵 및 소뇌 위축
- HBSL
- HBSL - 저수초화, 뇌간, 척수, 다리 경직
- 뇌간 및 척수 침범을 동반한 백질뇌병증 및 고젖산염 증후군(장애)
- CSF1R 유전자 돌연변이
- HCC - 저수초화 및 선천성 백내장
- MLC1
- PLP1 널 증후군
- PLP1 유전자 복제 | 혈액 또는 조직 | 돌연변이
- 살라병
- 시알산 축적병
- 반데르냅병
- BPAN
- LCC
- TBCK 관련 지적 장애 증후군
- ALD 유전자 돌연변이
- Pelizaeus Merzbacher 유사 질병
상세 설명
유전적 백질 장애(백질이영양증)는 약 1:7000의 출생률을 갖는 것으로 추정됩니다. 과거에 연구자가 평가한 원인 불명의 백질병 환자는 광범위한 기존 임상 시험 후 46% 미만의 사례에서 진단을 받았습니다. 진단이 이루어지더라도 진단에는 평균 8년이 걸리며 이 "오디세이"는 진단을 전혀 달성하지 못한 환자를 포함하여 환자당 평균 $8,000가 넘는 검사 비용을 환자와 보험사에 청구합니다. 전체 엑솜 시퀀싱과 같은 차세대 접근법을 사용하면 진단 효능이 70%에 가깝지만 개인의 약 1/3이 특정 병인 진단을 달성하지 못합니다. 이러한 진단 과제는 백질이영양증 환자에게 결정적인 진단을 얻는 것이 가장 중요하기 때문에 지식 및 질병 특성화에서 시급하고 해결되지 않은 격차를 나타냅니다.
더욱이 알려진 원인의 많은 백질이영양증의 질병 기전은 매우 잘 이해되지 않고 있으며 최상의 증상 관리에 대해서는 거의 알려져 있지 않으므로 이러한 환자의 관리에 사용할 수 있는 치료 기준이 제한적입니다.
이 연구의 목적은 다음과 같습니다. (목표 1) 분류되지 않은 백질이영양증 환자의 새로운 균질 그룹을 정의하고 이러한 장애의 원인을 찾기 위해 노력합니다. (목표 2) 백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 타당성과 유용성을 평가합니다. (목표 3) 선택된 알려진 백질이영양증에서 질병 기전을 확립합니다. (목표 4) 이러한 환자의 현재 치료 및 자연사를 추적하여 이러한 장애의 결과에 대한 종적 경과 및 결정 요인을 정의합니다. (목표 5) 향후 연구 및/또는 임상 프로그램을 위해 피험자에게 연락하십시오.
이 생물 저장소는 미래의 임상 진단 및 치료 접근법을 위한 새로운 진단, 바이오마커 및 결과 측정을 확립하기 위해 이용 가능한 기초 과학 및 임상 연구 접근법을 사용할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Omar S. Sherbini, MPH
- 전화번호: 215-590-3068
- 이메일: sherbinio@chop.edu
연구 장소
-
-
California
-
Palo Alto, California, 미국, 94304
- 모병
- Stanford University (Lucile Packard Children's Hospital)
-
연락하다:
- Keith Van Haren, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- 모병
- Children's National Medical Center
-
연락하다:
- Jamie Fraser, MD, PhD
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, 미국, 30342
- 모병
- Emory University (Children's Healthcare of Atlanta)
-
연락하다:
- Stephanie Keller, MD
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute
-
연락하다:
- Ali Fatemi, MD, MBA
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- 모병
- Massachusetts General Hospital (MGH)
-
연락하다:
- Florian Eichler, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- University of Pennsylvania
-
연락하다:
- Jennifer Orthmann-Murphy, MD, PhD
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
부수사관:
- Laura Adang, MD, PhD, MSTR
-
부수사관:
- Amy Waldman, MD, MSCE
-
연락하다:
- Omar Sherbini, MPH
- 전화번호: 215-590-3068
- 이메일: sherbinio@chop.edu
-
수석 연구원:
- Adeline Vanderver, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine (Texas Children's Hospital)
-
연락하다:
- Lisa Emrick, MD
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- 모병
- University of Utah (Primary Children's Hospital)
-
연락하다:
- Joshua Bonkowsky, MD, PhD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준(영향을 받는 피험자):
- 모든 연령의 남성 또는 여성;
- 백질이영양증 또는 이 진단과 일치하는 중추신경계 신경영상의 발견 또는 기존 분류 시스템에 정의된 백질이영양증 또는 유전성 백질뇌병증의 기존 진단에 주로 근거하여 뇌의 백질에 영향을 미치는 기타 장애의 의심되거나 확인된 진단,
- 피험자, 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의 문서 및 해당되는 경우 동의 문서
- 임상 데이터 제공, 표준화된 평가 참여 및/또는 생물학적 샘플 제공에 대한 의지.
제외 기준(영향을 받는 피험자)
- 후천적 탈수초 상태(예: 다발성 경화증) 또는 CMV와 같은 선천성 감염의 후유증을 제외한 감염성 병인;
- 동의를 제공할 수 없습니다.
포함 기준(정상 대조군)
- 모든 연령의 남성 또는 여성;
- 백질이영양증 또는 뇌의 백질에 영향을 미치는 기타 장애 진단이 확인되거나 의심되지 않는 개인
- 피험자, 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의 문서 및 해당되는 경우 동의 문서.
제외 기준(정상 대조군)
- 동의를 제공할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
분류되지 않은 백질이영양증 환자의 새로운 균질 그룹 정의
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
분류되지 않은 백질이영양증 환자의 경우 연구팀은 기존 임상 평가, 신경 심리학/재활 평가 및 혈액, 소변, 척수액, 방사선 및 말초 조직 병리학적 검사 결과를 포함하여 기존 의료 기록에서 가능한 한 많은 정보를 수집합니다.
이 데이터는 분류되지 않은 백질이영양증 환자 사이에서 병리학적 그룹을 생성하기 위해 평가될 것입니다.
또한, 이 목표에는 생물 저장소를 개발하기 위해 분류 및 비분류 백질이영양증이 있는 대상의 생물학적 샘플을 수집하고 장기간 보관하는 것이 포함됩니다.
이러한 샘플은 등록된 피험자로부터 직접 수집하거나 기존의 보관된 생물학적 샘플을 통해 대조군 피험자로부터 수집한 샘플과 비교됩니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 타당성 평가
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
이 연구에 등록된 분류되지 않은 백질이영양증 환자는 새로운 분자 분류를 달성하기 위해 표준 임상 시험과 병행하여 연구 전체 엑솜 시퀀싱(WES), 전체 게놈 시퀀싱(WGS), RNA 시퀀싱 및 고처리량 게놈 분석을 포함한 차세대 시퀀싱 접근법을 거칠 수 있습니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
백질이영양증 진단에서 차세대 시퀀싱의 유용성 평가
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
치료 및 임상 상태의 변화로 정의되는 임상적 유용성에는 의학적 이환율, 수술, 합병증의 약리학적 관리 및 질병 특정 요법의 구현의 변화가 포함됩니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
백질이영양증 환자의 현재 치료 추적
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
백질이영양증 환자 및 관련 통제에 대한 진단 및 치료 개입에 대한 임상 데이터의 종단 수집을 포함합니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
백질이영양증 환자의 자연사 추적
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
질병 표시, 진행 및 이환율에 대한 임상 데이터의 종단 수집을 포함합니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
백질이영양증의 질병 메커니즘 확립
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
근본적인 병리 생리학에 대한 이해를 높이기 위해 임상 및 실험실 도구를 사용하여 추가 기계론적 연구를 위해 특정 백질이영양증이 선택될 것입니다.
이 목표의 최우선 가설은 백질이영양증 환자의 통합된 생화학적, 게놈, 대사, 조직학적 및 면역학적 프로파일이 백질병을 유발하는 일차적 결함과 일치하는 하류 경로 변화를 정의할 것이라는 것입니다.
질병 관련 샘플과의 비교를 위해 적절한 컨트롤이 사용됩니다.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
향후 연구 연구 및/또는 임상 프로그램에 대한 문의
기간: 2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
연구에 등록한 개인은 필라델피아 어린이 병원 또는 본 연구와 관련되거나 관련되지 않은 다른 사이트에서 특정 진단 또는 그것의 부족.
|
2016년 8월 1일 - 2026년 8월 1일
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Adeline Vanderver, MD, Children's Hospital of Philadelphia
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 정신 질환
- 소화기계 질환
- 국소 빈혈
- 병리학적 과정
- 회저
- 심혈관 질환
- 혈관 질환
- 대사 질환
- 뇌혈관 장애
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 피부병
- 면역계 질환
- 탈수초성 질환
- 자가면역질환
- 신장 질환
- 비뇨기과 질환
- 눈 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 내분비계 질환
- 질병
- 선천적 이상
- 유아, 신생아, 질병
- 간 질환
- 유전병, 선천적
- 유전 질환, X-연관
- 관절 질환
- 근골격계 질환
- 류마티스 질환
- 결합 조직 질환
- 관절염
- 신경근 질환
- 악구강 질환
- 구강 질환
- 신경퇴행성 질환
- 말초 신경계 질환
- 피부 질환, 유전
- 뇌허혈
- 뼈 질환
- 탄수화물 대사, 선천적 오류
- 대사, 선천적 오류
- 리소좀 축적병
- 점액증
- 정신 지체, X-연결
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- DNA 수리-결핍 장애
- 지질 대사 장애
- 백치
- 눈물샘 질환
- 신경 발달 장애
- 뇌 질환, 대사
- 경색
- 뇌졸중
- 뇌경색
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 피부 이상
- 신경계 기형
- 이상, 다중
- 대뇌 동맥 질환
- 두개내 동맥 질환
- 스핑고지질증
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 대뇌 소혈관 질환
- 지질
- 지질 대사, 선천적 오류
- 왜소증
- 뼈 질환, 발달
- 관절염, 류마티스
- 구강건조증
- 침샘 질환
- 안구건조증
- 부신 질환
- 다발신경병증
- 유전성 중추신경계 탈수초성 질환
- 부신 기능 부전
- 황산염증
- 각화증
- 어린선
- 뇌경색
- 치매, 혈관
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 비뇨생식기 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 증후군
- 뮤코다당류증
- 쇼그렌 증후군
- 지적 장애
- 과산화소체 장애
- 백질뇌증
- 부신백질이영양증
- 강글리오시드증
- 백질이영양증, 이색성
- 백질이영양증, 글로보이드 세포
- 신경 압박 증후군
- 샤르코-마리-투스병
- 유전성 감각 및 운동 신경병증
- 카다실
- 레프섬병
- 쇼그렌-라르손 증후군
- 황색종증, 뇌힘줄
- 황색종증
- 강글리오시드증, GM2
- 테이삭스병
- 젤위거 증후군
- Pelizaeus-Merzbacher 질병
- 코카인 증후군
- 카나반병
- 시알산 축적병
- 알렉산더병
- 다중 설파타제 결핍증
기타 연구 ID 번호
- 14-011236
- U54NS115052 (미국 NIH 보조금/계약)
- U01NS106845 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .