小児がん素因の家族調査 (SJFAMILY)

研究中、血液サンプルまたは他の健康な組織が参加者から採取され、病歴および家族歴も同様です。 可能であれば、残った腫瘍サンプルも収集されます。 参加者が将来の再連絡に同意した場合、年に 1 回、健康情報と家族歴を更新するよう求められます。

血液サンプルは、セントジュードまたは参加者が選択した便利な場所で採取されます。 採血ができない場合は、唾液採取を行います。 セント・ジュードにいる参加者の唾液採取は、通常、唾液採取キットを使用して 1 回だけ行われます。 ただし、最初のコレクションがプロトコルに必要な研究に十分でない場合は、追加の唾液サンプルを合計 5 回まで収集する必要がある場合があります。 セント ジュード以外の参加者、またはセント ジュードに参加したくない、または参加できない参加者の場合、唾液は現地で採取され、セント ジュードに返送されます。 皮膚サンプルは、同種骨髄移植を受け、利用可能な移植前DNAのソースを持たない参加者からの生殖細胞系DNAのソースとして実行されます。 皮膚サンプルの採取は1回のみとなります。

生物学的サンプルは、セント ジュード バイオレポジトリに保管されます。 サンプルの DNA を調べて、参加者またはその家族のがんを説明できる特定の遺伝子の変化があるかどうかを判断します。 利用可能で、参加者の同意があれば、以前に収集および保存された残りの腫瘍サンプル、骨髄サンプル、または保存された DNA を分析することができます。

対象となる遺伝子バリアントには次のようなものがあります。 2) 特にがんに関連することが知られている遺伝子や経路において、タンパク質の機能を破壊すると予測されるコード変異。 3) エピジェネティックな研究によって予測されるように、ゲノムの調節領域における潜在的な突然変異。 場合によっては、既知の素因となる突然変異を持つ個人が、より軽度、より重度、または非定型の表現型を示します。 素因となる突然変異を抱えているが、がんの表現型に一致しない家族は、細胞および遺伝子研究のために選択されます。 これらには、DNA 配列決定が含まれ、場合によっては人工多能性幹細胞 (iPSC) の作成と分析、トランスクリプトームまたはエピジェネティック分析も含まれます。

すべてのサンプルは、個人を特定できる情報をすべて削除した後、コードによって識別されます。 サンプルは、現在および将来の研究のためにリポジトリに残ります。