소아암 소인의 가족 조사 (SJFAMILY)

연구 중에 혈액 샘플 또는 기타 건강한 조직은 물론 의료 및 가족력을 ​​참가자로부터 얻을 것입니다. 가능하면 남은 종양 샘플도 수집합니다. 참가자가 향후 재연락에 동의하는 경우 매년 1회 건강 정보 및 가족력 업데이트를 요청받게 됩니다.

혈액 샘플은 St. Jude 또는 참가자가 선택한 편리한 장소에서 채취됩니다. 채혈이 불가능할 경우 타액 채취가 이루어집니다. St. Jude에 참석하는 참가자의 경우 타액 수집 키트를 사용하여 일반적으로 한 번만 타액 수집을 수행합니다. 그러나 첫 번째 수집이 프로토콜 요구 연구에 충분하지 않은 경우 추가 타액 샘플을 최대 총 5회 수집해야 할 수 있습니다. 비 St. Jude 참가자 또는 St. Jude에 오기를 원하지 않거나 올 수 없는 참가자의 경우 타액을 현지에서 수집하여 St. Jude로 다시 배송합니다. 피부 샘플은 동종이계 골수 이식을 받았고 이용 가능한 이식 전 DNA 공급원이 없는 참가자의 생식계열 DNA 공급원으로 수행됩니다. 피부 샘플은 한 번만 얻을 수 있습니다.

생물학적 샘플은 St. Jude Biorepository에 보관됩니다. 참가자 또는 그 가족 구성원의 암을 설명할 수 있는 특정 유전자에 변화가 있는지 확인하기 위해 샘플의 DNA를 연구합니다. 가능한 경우 참가자가 동의한 경우 이전에 수집 및 보관된 남은 종양 샘플, 골수 샘플 또는 저장된 DNA를 분석할 수 있습니다.

관심 있는 유전 변이체에는 다음이 포함됩니다. 1) 사전 임상 유전자 검사를 통해 감지되지 않았을 수 있는 알려진 유전자의 돌연변이 2) 특히 암과 관련된 것으로 알려진 유전자 및 경로에서 단백질 기능을 방해할 것으로 예상되는 코딩 돌연변이; 3) 후생유전학적 연구에 의해 예측된 바와 같이 게놈의 조절 영역에서의 잠재적인 돌연변이. 어떤 경우에는 알려진 소인 돌연변이를 가진 개인이 더 경미하거나 더 심각하거나 비정형적인 표현형을 나타냅니다. 소인이 있는 돌연변이를 품고 있지만 암 표현형과 일치하지 않는 가족 구성원은 세포 및 유전 연구를 위해 선택됩니다. 여기에는 DNA 염기서열 분석과 유도 만능 줄기 세포(iPSC)의 생성 및 분석, 전사체 또는 후생유전학적 분석이 포함될 수 있습니다.

모든 샘플은 모든 개인 식별 정보를 제거한 후 코드로 식별됩니다. 샘플은 현재 및 향후 연구를 위해 저장소에 남아 있습니다.