Investigaciones familiares de predisposición al cáncer infantil (SJFAMILY)

Durante el estudio, se obtendrán muestras de sangre u otro tejido sano de los participantes, así como antecedentes médicos y familiares. Cuando sea posible, también se recolectarán las muestras tumorales sobrantes. Si los participantes aceptan que se les vuelva a contactar en el futuro, se les pedirá una vez al año que actualicen su información de salud y antecedentes familiares.

Se extraerá una muestra de sangre en St. Jude o en un lugar conveniente elegido por el participante. Se obtendrá recolección de saliva si no es posible una extracción de sangre. Para los participantes que estén presentes en St. Jude, la recolección de saliva generalmente se realizará solo una vez utilizando un kit de recolección de saliva. Sin embargo, si la primera recolección no es suficiente para los estudios requeridos por el protocolo, es posible que sea necesario recolectar muestras de saliva adicionales, hasta un total de 5 casos. Para los participantes que no son de St. Jude, o los participantes que no desean o no pueden venir a St. Jude, la saliva se recolectará localmente y se enviará de regreso a St. Jude. Se tomará una muestra de piel como fuente de ADN de línea germinal de los participantes que se hayan sometido a un trasplante alogénico de médula ósea y no tengan disponible una fuente de ADN previa al trasplante. Una muestra de piel solo se obtendrá una vez.

Las muestras biológicas se almacenarán en el Biorepositorio de St. Jude. Se estudiará el ADN de las muestras para determinar si hay cambios en genes específicos que puedan explicar los cánceres en el participante o en sus familiares. Cuando esté disponible, y si el participante da su consentimiento, se pueden analizar las muestras de tumor sobrante previamente recolectadas y almacenadas, las muestras de médula ósea o el ADN almacenado.

Las variantes genéticas de interés incluyen: 1) mutaciones en genes conocidos que pueden haber escapado a la detección a través de pruebas genéticas clínicas previas; 2) mutaciones de codificación predichas para interrumpir la función de la proteína, particularmente en genes y vías que se sabe que están asociadas con el cáncer; 3) mutaciones potenciales en regiones reguladoras del genoma, según lo predicho por estudios epigenéticos. En algunos casos, los individuos con mutaciones predisponentes conocidas exhiben fenotipos más leves, más severos o atípicos. Los miembros de la familia que albergan una mutación predisponente pero son discordantes para un fenotipo de cáncer serán seleccionados para estudios celulares y genéticos. Estos incluirán la secuenciación del ADN y posiblemente también la creación y el análisis de células madre pluripotentes inducidas (iPSC), el transcriptoma o el análisis epigenético.

Todas las muestras se identificarán mediante un código después de eliminar toda la información de identificación personal. Las muestras permanecerán en el depósito para estudios actuales y futuros.