Indagini familiari sulla predisposizione al cancro infantile (SJFAMILY)

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno campioni di sangue o altri tessuti sani, nonché storie mediche e familiari. Quando possibile, verranno raccolti anche campioni di tumori rimanenti. Se i partecipanti accettano di essere ricontattati in futuro, verrà chiesto loro circa una volta all'anno di aggiornare le proprie informazioni sanitarie e la storia familiare.

Un campione di sangue verrà prelevato a St. Jude o in un luogo conveniente a scelta del partecipante. La raccolta della saliva sarà ottenuta se non è possibile un prelievo di sangue. Per i partecipanti che sono presenti al St. Jude, la raccolta della saliva verrà generalmente eseguita solo una volta utilizzando un kit per la raccolta della saliva. Tuttavia, se la prima raccolta non è sufficiente per gli studi richiesti dal protocollo, potrebbe essere necessario raccogliere ulteriori campioni di saliva, fino a un totale di 5 occorrenze. Per i non partecipanti al St. Jude, o per i partecipanti che non desiderano o non possono venire al St. Jude, la saliva verrà raccolta localmente e rispedita al St. Jude. Un campione di pelle verrà eseguito come fonte di DNA germinale da partecipanti che hanno subito un trapianto di midollo osseo allogenico e non hanno una fonte di DNA pre-trapianto disponibile. Un campione di pelle sarà ottenuto solo una volta.

I campioni biologici saranno conservati nel St. Jude Biorepository. Il DNA dei campioni sarà studiato per determinare se ci sono cambiamenti in geni specifici che potrebbero spiegare i tumori nel partecipante o nei loro familiari. Se disponibili, e se il partecipante dà il consenso, possono essere analizzati campioni di tumori rimanenti precedentemente raccolti e conservati, campioni di midollo osseo o DNA conservato.

Le varianti genetiche di interesse includono: 1) mutazioni in geni noti che potrebbero essere sfuggiti al rilevamento attraverso precedenti test genetici clinici; 2) mutazioni codificanti previste per interrompere la funzione proteica, in particolare nei geni e nei percorsi noti per essere associati al cancro; 3) potenziali mutazioni nelle regioni regolatorie del genoma, come previsto da studi epigenetici. In alcuni casi, gli individui con mutazioni predisponenti note presentano fenotipi più lievi, più gravi o atipici. I membri della famiglia che ospitano una mutazione predisponente ma sono discordanti per un fenotipo tumorale saranno selezionati per studi cellulari e genetici. Questi includeranno il sequenziamento del DNA e possibilmente anche la creazione e l'analisi di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), il trascrittoma o l'analisi epigenetica.

Tutti i campioni saranno identificati da un codice dopo la rimozione di tutte le informazioni personali identificabili. I campioni rimarranno nell'archivio per lo studio attuale e futuro.