Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Семейные исследования детской предрасположенности к раку (SJFAMILY)

15 июня 2026 г. обновлено: St. Jude Children's Research Hospital

ПРИМЕЧАНИЕ. Это научное исследование, которое не заменяет собой клиническое генетическое тестирование. Семьи могут никогда не получить результаты исследования или могут получить результаты через много лет после регистрации. Если вы заинтересованы в клиническом тестировании, подумайте о том, чтобы обратиться к местному консультанту по генетике или другому специалисту в области генетики. Если вы уже прошли клиническое генетическое тестирование и соответствуете критериям участия в этом исследовании, как указано в разделе «Право на участие», вы можете зарегистрироваться независимо от результатов вашего клинического генетического тестирования.

Хотя хорошо известно, что наследственные факторы способствуют развитию подмножества раковых заболеваний человека, причина многих видов рака остается неизвестной. Применение технологий секвенирования следующего поколения (NGS) расширило знания в области наследственной предрасположенности к раку. В настоящее время идентифицировано более 100 предрасполагающих к раку генов, и в настоящее время подсчитано, что примерно 10% всех больных раком имеют основную генетическую предрасположенность.

Целью этого протокола является выявление новых предрасполагающих к раку генов и/или генетических вариантов. Для этого исследования исследователи создадут реестр данных, связанный с хранилищем биологических образцов. Медицинская информация, образцы крови и иногда оставшиеся образцы опухолей будут собираться у людей с наследственным раком. Исследователи будут использовать подходы NGS для поиска изменений в генах, которые могут иметь значение в развитии семейного рака. Информация, полученная в результате этого исследования, может предоставить новые и более эффективные способы диагностики и ухода за людьми с наследственным раком.

ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ:

Создайте реестр семей с кластерным раком, в котором клинические данные связаны с хранилищем криоконсервированных клеток крови, зародышевой ДНК и опухолевых тканей пробанда и других членов семьи.

ВТОРИЧНАЯ ЦЕЛЬ:

Выявить новые предрасполагающие к раку гены и/или генетические варианты в семьях с кластерным раком, для которого неизвестна основная генетическая основа.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

В ходе исследования у участников будут взяты образцы крови или другой здоровой ткани, а также медицинские и семейные истории. По возможности также будут собраны оставшиеся образцы опухоли. Если участники согласятся повторно связываться с ними в будущем, их будут просить примерно раз в год обновлять информацию о своем здоровье и семейном анамнезе.

Образец крови будет взят в St. Jude или в удобном месте по выбору участника. Сбор слюны будет получен, если забор крови невозможен. Для участников, присутствующих в St. Jude, сбор слюны обычно проводится только один раз с использованием набора для сбора слюны. Однако, если первого сбора недостаточно для требуемых протоколом исследований, может потребоваться сбор дополнительных образцов слюны, всего до 5 случаев. Для участников, не являющихся участниками St. Jude, или участников, которые не хотят или не могут приехать в St. Jude, слюна будет собираться на месте и отправляться обратно в St. Jude. Образец кожи будет взят в качестве источника ДНК зародышевой линии от участников, перенесших аллогенную трансплантацию костного мозга и не имеющих доступного источника ДНК до трансплантации. Образец кожи будет получен только один раз.

Биологические образцы будут храниться в биорепозитории Сент-Джуд. ДНК образцов будет изучена, чтобы определить, есть ли изменения в конкретных генах, которые могут объяснить рак у участника или членов его семьи. При наличии и с согласия участника могут быть проанализированы ранее собранные и сохраненные остаточные образцы опухоли, образцы костного мозга или сохраненная ДНК.

Генетические варианты, представляющие интерес, включают: 1) мутации в известных генах, которые, возможно, не были обнаружены при предшествующем клиническом генетическом тестировании; 2) кодирующие мутации, которые, по прогнозам, нарушают функцию белка, особенно в генах и путях, которые, как известно, связаны с раком; 3) потенциальные мутации в регуляторных областях генома, как это предсказано эпигенетическими исследованиями. В некоторых случаях люди с известными предрасполагающими мутациями проявляют более легкие, более тяжелые или атипичные фенотипы. Члены семьи, которые имеют предрасполагающую мутацию, но не соответствуют фенотипу рака, будут отобраны для клеточных и генетических исследований. Они будут включать секвенирование ДНК и, возможно, также создание и анализ индуцирующих плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), транскриптомный или эпигенетический анализ.

Все образцы будут идентифицированы кодом после удаления всей личной идентифицируемой информации. Образцы останутся в репозитории для текущих и будущих исследований.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Kim E. Nichols, MD
Номер телефона: 888-226-4343
Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Места учебы

Соединенные Штаты
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
    - Рекрутинг
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - Главный следователь:
      
      Kim E. Nichols, MD
    - Контакт:
      
      Kim E. Nichols, MD
      
      Номер телефона: 888-226-4343
      
      Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с онкологическими заболеваниями и члены их семей, которые соответствуют указанным ниже критериям приемлемости.

Описание

ПРИМЕЧАНИЕ. Это научное исследование, которое не заменяет собой клиническое генетическое тестирование. Семьи могут никогда не получить результаты исследования или могут получить результаты через много лет после регистрации. Если вы заинтересованы в клиническом тестировании, подумайте о том, чтобы обратиться к местному консультанту по генетике или другому специалисту в области генетики. Если вы уже прошли клиническое генетическое тестирование и соответствуете критериям участия в этом исследовании, как показано ниже, вы можете зарегистрироваться независимо от результатов вашего клинического генетического тестирования.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ НАЗНАЧЕННОГО РАКА ДЛЯ ЭТОГО ПРОТОКОЛА:

В этом протоколе определение «семейный рак» считается выполненным, если присутствует любое из следующего:

Лицо с раком в анамнезе, диагностированным в возрасте до 26 лет, у которого есть хотя бы один родственник первой, второй или третьей степени родства с раком в анамнезе, диагностированным в возрасте до 51 года; ИЛИ
Лицо, у которого было диагностировано более одного вида рака, хотя бы один из которых был диагностирован в возрасте до 26 лет; ИЛИ
Человек с клиническим или молекулярным диагнозом известного синдрома предрасположенности к раку; ИЛИ
Человек с врожденным раком, диагностированным в возрасте до 6 месяцев; ИЛИ
Человек с редким детским раком или опухолью, диагностированной до 26 лет.

º За исключением рака шейки матки, ассоциированного с вирусом папилломы человека, и немеланомного рака кожи, встречающегося у взрослых.

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Человек, который соответствует определению «семейного рака» в этом протоколе, как указано выше.
Биологические родственники человека, подпадающего под определение «семейный рак», данное в протоколе, которые либо поражены, либо не затронуты раком.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Неспособность или нежелание участника исследования или его законного представителя (LAR) дать письменное информированное согласие.
Участник получил аллогенную трансплантацию костного мозга и не имеет ДНК зародышевой линии до трансплантации (без рака) И не желает предоставлять образец кожи.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Идентификация новых предрасполагающих к раку генов Временное ограничение: До 20 лет после активации исследования	Пробанды и пораженные и не затронутые раком родственники из выбранных семей будут секвенированы с использованием полногеномного секвенирования (WGS) или, возможно, полноэкзомного секвенирования (WES) и проанализированы для выявления новых предрасполагающих генетических вариантов, которые совместно сегрегируют с фенотипом опухоли. Данные будут проанализированы с использованием стратегий аннотации и фильтрации для выявления потенциально вредных мутаций зародышевой линии, которые связаны с болезнью.	До 20 лет после активации исследования

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

St. Jude Children's Research Hospital

Следователи

Главный следователь: Kim E. Nichols, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 апреля 2017 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 марта 2037 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 марта 2037 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 февраля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества