Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rodzinne badania predyspozycji do raka u dzieci (SJFAMILY)

16 maja 2023 zaktualizowane przez: St. Jude Children's Research Hospital

UWAGA: To jest badanie naukowe i nie ma zastępować klinicznych testów genetycznych. Rodziny mogą nigdy nie otrzymać wyników badania lub mogą je otrzymać wiele lat po zarejestrowaniu się. Jeśli jesteś zainteresowany testami klinicznymi, rozważ wizytę u lokalnego doradcy genetycznego lub innego specjalisty w dziedzinie genetyki. Jeśli przeszedłeś już kliniczne testy genetyczne i spełniasz kryteria kwalifikacyjne do tego badania, jak pokazano w sekcji Kwalifikacja, możesz się zapisać niezależnie od wyników twoich klinicznych testów genetycznych.

Chociaż dobrze wiadomo, że czynniki dziedziczne przyczyniają się do rozwoju podgrupy nowotworów u ludzi, przyczyna wielu nowotworów pozostaje nieznana. Zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) poszerzyło wiedzę w zakresie dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Obecnie zidentyfikowano ponad 100 genów predysponujących do raka i obecnie szacuje się, że około 10% wszystkich pacjentów z rakiem ma ukryte predyspozycje genetyczne.

Celem tego protokołu jest identyfikacja nowych genów predysponujących do raka i/lub wariantów genetycznych. Na potrzeby tego badania badacze utworzą rejestr danych połączony z repozytorium próbek biologicznych. Informacje zdrowotne, próbki krwi i czasami resztki guza zostaną zebrane od osób z rakiem rodzinnym. Badacze wykorzystają metody NGS, aby znaleźć zmiany w genach, które mogą mieć znaczenie w rozwoju rodzinnego raka. Informacje uzyskane z tego badania mogą zapewnić nowe i lepsze sposoby diagnozowania i opieki nad osobami z dziedzicznym rakiem.

PODSTAWOWY CEL:

  • Ustanowić rejestr rodzin z grupami raka, w którym dane kliniczne są powiązane z repozytorium kriokonserwowanych komórek krwi, DNA linii zarodkowej i tkanek nowotworowych od probanda i innych członków rodziny.

CEL DODATKOWY:

  • Zidentyfikuj nowe geny predysponujące do raka i/lub warianty genetyczne w rodzinach, w których występują skupiska nowotworów, których podstawa genetyczna jest nieznana.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Podczas badania od uczestników zostaną pobrane próbki krwi lub innej zdrowej tkanki, a także historia medyczna i rodzinna. Jeśli to możliwe, zostaną również zebrane pozostałe próbki guza. Jeśli uczestnicy wyrażą zgodę na ponowne skontaktowanie się z nimi w przyszłości, mniej więcej raz w roku zostaną poproszeni o aktualizację informacji o stanie zdrowia i historii rodziny.

Próbka krwi zostanie pobrana w St. Jude lub w dogodnym miejscu wskazanym przez uczestnika. Pobranie śliny zostanie wykonane, jeśli pobranie krwi nie jest możliwe. W przypadku uczestników, którzy są obecni w St. Jude, pobieranie śliny będzie zasadniczo wykonywane tylko raz przy użyciu zestawu do pobierania śliny. Jeśli jednak pierwsza próbka nie jest wystarczająca do badań wymaganych w protokole, może być konieczne pobranie dodatkowych próbek śliny, łącznie do 5 przypadków. W przypadku uczestników spoza St. Jude lub uczestników, którzy nie chcą lub nie mogą przybyć do St. Jude, ślina zostanie pobrana lokalnie i odesłana z powrotem do St. Jude. Próbka skóry zostanie pobrana jako źródło DNA linii germinalnej od uczestników, którzy przeszli allogeniczny przeszczep szpiku kostnego i nie mają dostępnego źródła DNA sprzed przeszczepu. Próbkę skóry pobiera się tylko raz.

Próbki biologiczne będą przechowywane w biorepozytorium St. Jude. DNA próbek zostanie zbadane w celu ustalenia, czy istnieją zmiany w określonych genach, które mogą wyjaśniać nowotwory u uczestnika lub członków jego rodziny. Jeśli to możliwe i jeśli uczestnik wyrazi na to zgodę, można poddać analizie wcześniej pobrane i przechowywane resztki próbek guza, próbki szpiku kostnego lub przechowywane DNA.

Interesujące warianty genetyczne obejmują: 1) mutacje w znanych genach, które mogły umknąć wykryciu poprzez wcześniejsze kliniczne testy genetyczne; 2) mutacje kodujące, które mogą zakłócać funkcje białek, szczególnie w genach i szlakach, o których wiadomo, że są związane z rakiem; 3) potencjalne mutacje w regionach regulatorowych genomu, zgodnie z przewidywaniami badań epigenetycznych. W niektórych przypadkach osoby ze znanymi mutacjami predysponującymi wykazują łagodniejsze, cięższe lub nietypowe fenotypy. Członkowie rodziny, którzy mają predysponującą mutację, ale nie są zgodni pod względem fenotypu raka, zostaną wybrani do badań komórkowych i genetycznych. Obejmą one sekwencjonowanie DNA i prawdopodobnie także tworzenie i analizę indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC), transkryptom lub analizę epigenetyczną.

Wszystkie próbki zostaną oznaczone kodem po usunięciu wszystkich danych osobowych. Próbki pozostaną w repozytorium do bieżących i przyszłych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • Rekrutacyjny
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kim E. Nichols, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z chorobą nowotworową i członkowie ich rodzin, którzy spełniają kryteria kwalifikacji przedstawione poniżej.

Opis

UWAGA: To jest badanie naukowe i nie ma zastępować klinicznych testów genetycznych. Rodziny mogą nigdy nie otrzymać wyników badania lub mogą je otrzymać wiele lat po zarejestrowaniu się. Jeśli jesteś zainteresowany testami klinicznymi, rozważ wizytę u lokalnego doradcy genetycznego lub innego specjalisty w dziedzinie genetyki. Jeśli przeszedłeś już kliniczne testy genetyczne i spełniasz kryteria kwalifikacji do tego badania, jak pokazano poniżej, możesz się zapisać niezależnie od wyników twoich klinicznych testów genetycznych.

DEFINICJA ZNAJOMEGO RAKA DLA NINIEJSZEGO PROTOKOŁU:

W tym protokole definicja „raka rodzinnego” jest spełniona, jeśli występuje którykolwiek z poniższych:

  • Osoba, u której w wywiadzie rozpoznano raka w wieku poniżej 26 lat, która ma co najmniej jednego krewnego pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia, u którego w wywiadzie rozpoznano raka w wieku poniżej 51 lat; LUB
  • Osoba, u której zdiagnozowano więcej niż jeden nowotwór, z których co najmniej jeden został zdiagnozowany w wieku poniżej 26 lat; LUB
  • Osoba z kliniczną lub molekularną diagnozą znanego zespołu predyspozycji do raka; LUB
  • Osoba z wrodzonym nowotworem rozpoznanym przed ukończeniem 6 miesiąca życia; LUB
  • Osoba z rzadkim nowotworem dziecięcym lub nowotworem zdiagnozowanym przed ukończeniem 26. roku życia

º Z wyłączeniem raka szyjki macicy związanego z wirusem brodawczaka ludzkiego i nieczerniakowego raka skóry występującego u dorosłych.

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Osoba, która spełnia definicję „raka rodzinnego” zawartą w tym protokole, jak powyżej.
  • Biologiczni krewni osoby spełniającej definicję „raka rodzinnego” zawartą w niniejszym protokole, którzy są dotknięci rakiem lub nie.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Niezdolność lub niechęć uczestnika badania lub jego przedstawiciela ustawowego (LAR) do wyrażenia świadomej zgody na piśmie.
  • Uczestnik otrzymał allogeniczny przeszczep szpiku kostnego i NIE ma dostępnego DNA linii zarodkowej (niedotkniętego nowotworem) sprzed przeszczepu ORAZ nie chce dostarczyć próbki skóry.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych genów predysponujących do raka
Ramy czasowe: Do 20 lat po rozpoczęciu studiów
Probandy i krewni dotknięci rakiem i nie dotknięci chorobą z wybranych rodzin zostaną zsekwencjonowani przy użyciu sekwencjonowania całego genomu (WGS) lub ewentualnie sekwencjonowania całego egzomu (WES) i przeanalizowani w celu zidentyfikowania nowych predysponujących wariantów genetycznych, które współsegregują z fenotypem guza. Dane zostaną przeanalizowane przy użyciu adnotacji i strategii filtrowania w celu zidentyfikowania potencjalnie szkodliwych mutacji linii zarodkowych, które współsegregują z chorobą.
Do 20 lat po rozpoczęciu studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Kim E. Nichols, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2017

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 marca 2037

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 marca 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lutego 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 lutego 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 lutego 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 maja 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SJFAMILY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak trzustki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kosovo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj