- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT03050268
Rodzinne badania predyspozycji do raka u dzieci (SJFAMILY)
UWAGA: To jest badanie naukowe i nie ma zastępować klinicznych testów genetycznych. Rodziny mogą nigdy nie otrzymać wyników badania lub mogą je otrzymać wiele lat po zarejestrowaniu się. Jeśli jesteś zainteresowany testami klinicznymi, rozważ wizytę u lokalnego doradcy genetycznego lub innego specjalisty w dziedzinie genetyki. Jeśli przeszedłeś już kliniczne testy genetyczne i spełniasz kryteria kwalifikacyjne do tego badania, jak pokazano w sekcji Kwalifikacja, możesz się zapisać niezależnie od wyników twoich klinicznych testów genetycznych.
Chociaż dobrze wiadomo, że czynniki dziedziczne przyczyniają się do rozwoju podgrupy nowotworów u ludzi, przyczyna wielu nowotworów pozostaje nieznana. Zastosowanie technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) poszerzyło wiedzę w zakresie dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Obecnie zidentyfikowano ponad 100 genów predysponujących do raka i obecnie szacuje się, że około 10% wszystkich pacjentów z rakiem ma ukryte predyspozycje genetyczne.
Celem tego protokołu jest identyfikacja nowych genów predysponujących do raka i/lub wariantów genetycznych. Na potrzeby tego badania badacze utworzą rejestr danych połączony z repozytorium próbek biologicznych. Informacje zdrowotne, próbki krwi i czasami resztki guza zostaną zebrane od osób z rakiem rodzinnym. Badacze wykorzystają metody NGS, aby znaleźć zmiany w genach, które mogą mieć znaczenie w rozwoju rodzinnego raka. Informacje uzyskane z tego badania mogą zapewnić nowe i lepsze sposoby diagnozowania i opieki nad osobami z dziedzicznym rakiem.
PODSTAWOWY CEL:
- Ustanowić rejestr rodzin z grupami raka, w którym dane kliniczne są powiązane z repozytorium kriokonserwowanych komórek krwi, DNA linii zarodkowej i tkanek nowotworowych od probanda i innych członków rodziny.
CEL DODATKOWY:
- Zidentyfikuj nowe geny predysponujące do raka i/lub warianty genetyczne w rodzinach, w których występują skupiska nowotworów, których podstawa genetyczna jest nieznana.
Przegląd badań
Status
Warunki
- Rak trzustki
- Chłoniak Hodgkina
- Syndrom Lyncha
- Stwardnienie guzowate
- Anemia Fanconiego
- AML
- Chłoniak nieziarniczy
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata
- Ostra białaczka
- Nevoid zespół raka podstawnokomórkowego
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1
- Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
- Siatkówczak
- MDS
- Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy
- Choroba von Hippla-Lindaua
- Rak kory nadnerczy
- Nerwiakowłókniakowatość typu II
- Dyskeratoza wrodzona
- Anemia Diamonda-Blackfana
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 2
- SENS
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1
- Rak splotu naczyniówkowego
- Kompleks Carneya
- Zespół Peutza-Jeghersa
- Dziedziczny rak piersi i jajnika
- Syndrom naprawy niedopasowania konstytucyjnego
- Zespół Li-Fraumeni
- Zespół predyspozycji do nowotworów BAP1
- Zespół DICER1
- Zespół guza PTEN Hamartoma
- Guz chromochłonny/paraanglioma
- Rodzinna ostra białaczka szpikowa
- Rak Rodzinny
- Polipowatość gruczolakowata
- Zespół Embergera
- Rodzinny guz Wilmsa
- Rodzinny neuroblastoma
- Dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma
- Polipowatość młodzieńcza
- Zespół czerniaka
- Zespół Noonana i inne rasopatie
- Syndromy przerostu
- Zespół predyspozycji do guza rabdoidalnego
- Zespół Rothmunda-Thomsona
Szczegółowy opis
Podczas badania od uczestników zostaną pobrane próbki krwi lub innej zdrowej tkanki, a także historia medyczna i rodzinna. Jeśli to możliwe, zostaną również zebrane pozostałe próbki guza. Jeśli uczestnicy wyrażą zgodę na ponowne skontaktowanie się z nimi w przyszłości, mniej więcej raz w roku zostaną poproszeni o aktualizację informacji o stanie zdrowia i historii rodziny.
Próbka krwi zostanie pobrana w St. Jude lub w dogodnym miejscu wskazanym przez uczestnika. Pobranie śliny zostanie wykonane, jeśli pobranie krwi nie jest możliwe. W przypadku uczestników, którzy są obecni w St. Jude, pobieranie śliny będzie zasadniczo wykonywane tylko raz przy użyciu zestawu do pobierania śliny. Jeśli jednak pierwsza próbka nie jest wystarczająca do badań wymaganych w protokole, może być konieczne pobranie dodatkowych próbek śliny, łącznie do 5 przypadków. W przypadku uczestników spoza St. Jude lub uczestników, którzy nie chcą lub nie mogą przybyć do St. Jude, ślina zostanie pobrana lokalnie i odesłana z powrotem do St. Jude. Próbka skóry zostanie pobrana jako źródło DNA linii germinalnej od uczestników, którzy przeszli allogeniczny przeszczep szpiku kostnego i nie mają dostępnego źródła DNA sprzed przeszczepu. Próbkę skóry pobiera się tylko raz.
Próbki biologiczne będą przechowywane w biorepozytorium St. Jude. DNA próbek zostanie zbadane w celu ustalenia, czy istnieją zmiany w określonych genach, które mogą wyjaśniać nowotwory u uczestnika lub członków jego rodziny. Jeśli to możliwe i jeśli uczestnik wyrazi na to zgodę, można poddać analizie wcześniej pobrane i przechowywane resztki próbek guza, próbki szpiku kostnego lub przechowywane DNA.
Interesujące warianty genetyczne obejmują: 1) mutacje w znanych genach, które mogły umknąć wykryciu poprzez wcześniejsze kliniczne testy genetyczne; 2) mutacje kodujące, które mogą zakłócać funkcje białek, szczególnie w genach i szlakach, o których wiadomo, że są związane z rakiem; 3) potencjalne mutacje w regionach regulatorowych genomu, zgodnie z przewidywaniami badań epigenetycznych. W niektórych przypadkach osoby ze znanymi mutacjami predysponującymi wykazują łagodniejsze, cięższe lub nietypowe fenotypy. Członkowie rodziny, którzy mają predysponującą mutację, ale nie są zgodni pod względem fenotypu raka, zostaną wybrani do badań komórkowych i genetycznych. Obejmą one sekwencjonowanie DNA i prawdopodobnie także tworzenie i analizę indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPSC), transkryptom lub analizę epigenetyczną.
Wszystkie próbki zostaną oznaczone kodem po usunięciu wszystkich danych osobowych. Próbki pozostaną w repozytorium do bieżących i przyszłych badań.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jamie L. Maciaszek, PhD
- Numer telefonu: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Kim E. Nichols, MD
- Numer telefonu: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Lokalizacje studiów
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
- Rekrutacyjny
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kontakt:
- Kim E. Nichols, MD
- Numer telefonu: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Główny śledczy:
- Kim E. Nichols, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
UWAGA: To jest badanie naukowe i nie ma zastępować klinicznych testów genetycznych. Rodziny mogą nigdy nie otrzymać wyników badania lub mogą je otrzymać wiele lat po zarejestrowaniu się. Jeśli jesteś zainteresowany testami klinicznymi, rozważ wizytę u lokalnego doradcy genetycznego lub innego specjalisty w dziedzinie genetyki. Jeśli przeszedłeś już kliniczne testy genetyczne i spełniasz kryteria kwalifikacji do tego badania, jak pokazano poniżej, możesz się zapisać niezależnie od wyników twoich klinicznych testów genetycznych.
DEFINICJA ZNAJOMEGO RAKA DLA NINIEJSZEGO PROTOKOŁU:
W tym protokole definicja „raka rodzinnego” jest spełniona, jeśli występuje którykolwiek z poniższych:
- Osoba, u której w wywiadzie rozpoznano raka w wieku poniżej 26 lat, która ma co najmniej jednego krewnego pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia, u którego w wywiadzie rozpoznano raka w wieku poniżej 51 lat; LUB
- Osoba, u której zdiagnozowano więcej niż jeden nowotwór, z których co najmniej jeden został zdiagnozowany w wieku poniżej 26 lat; LUB
- Osoba z kliniczną lub molekularną diagnozą znanego zespołu predyspozycji do raka; LUB
- Osoba z wrodzonym nowotworem rozpoznanym przed ukończeniem 6 miesiąca życia; LUB
- Osoba z rzadkim nowotworem dziecięcym lub nowotworem zdiagnozowanym przed ukończeniem 26. roku życia
º Z wyłączeniem raka szyjki macicy związanego z wirusem brodawczaka ludzkiego i nieczerniakowego raka skóry występującego u dorosłych.
KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Osoba, która spełnia definicję „raka rodzinnego” zawartą w tym protokole, jak powyżej.
- Biologiczni krewni osoby spełniającej definicję „raka rodzinnego” zawartą w niniejszym protokole, którzy są dotknięci rakiem lub nie.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Niezdolność lub niechęć uczestnika badania lub jego przedstawiciela ustawowego (LAR) do wyrażenia świadomej zgody na piśmie.
- Uczestnik otrzymał allogeniczny przeszczep szpiku kostnego i NIE ma dostępnego DNA linii zarodkowej (niedotkniętego nowotworem) sprzed przeszczepu ORAZ nie chce dostarczyć próbki skóry.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Identyfikacja nowych genów predysponujących do raka
Ramy czasowe: Do 20 lat po rozpoczęciu studiów
|
Probandy i krewni dotknięci rakiem i nie dotknięci chorobą z wybranych rodzin zostaną zsekwencjonowani przy użyciu sekwencjonowania całego genomu (WGS) lub ewentualnie sekwencjonowania całego egzomu (WES) i przeanalizowani w celu zidentyfikowania nowych predysponujących wariantów genetycznych, które współsegregują z fenotypem guza.
Dane zostaną przeanalizowane przy użyciu adnotacji i strategii filtrowania w celu zidentyfikowania potencjalnie szkodliwych mutacji linii zarodkowych, które współsegregują z chorobą.
|
Do 20 lat po rozpoczęciu studiów
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Kim E. Nichols, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Pokarmowego
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby skórne
- Choroby układu odpornościowego
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory według typu histologicznego
- Zaburzenia limfoproliferacyjne
- Choroby limfatyczne
- Zaburzenia immunoproliferacyjne
- Nowotwory urologiczne
- Nowotwory układu moczowo-płciowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Rak gruczołowy
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Choroby oczu
- Nowotwory narządów płciowych, kobiety
- Choroby układu hormonalnego
- Atrybuty choroby
- Choroba
- Cysty
- Choroby jajników
- Choroby przydatków
- Zaburzenia gonad
- Wady wrodzone
- Choroby szpiku kostnego
- Choroby hematologiczne
- Nowotwory przewodu pokarmowego
- Nowotwory Układu Pokarmowego
- Choroby przewodu pokarmowego
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby siatkówki
- Choroby piersi
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby tkanki łącznej
- Nowotwory klatki piersiowej
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Nowotwory otorynolaryngologiczne
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Nowotwory neuroepitelialne
- Nowotwory neuroektodermalne
- Nowotwory, komórki rozrodcze i embrionalne
- Nowotwory, tkanka nerwowa
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Nowotwory nerek
- Choroby okrężnicy
- Choroby jelit
- Choroby uszu
- Nowotwory jelit
- Choroby skóry, genetyczne
- Nowotwory Układu Nerwowego
- Choroby oczu, dziedziczne
- Choroby kości
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Nowotwory jelita grubego
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Nowotwory złożone i mieszane
- Choroby nerwów czaszkowych
- Nowotwory, tkanka łączna
- Guzy neuroendokrynne
- Mięsak
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Choroby szczęki
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Nieprawidłowości skórne
- Anemia, Hipoplastyka, Wrodzona
- Niedokrwistość, aplastyczna
- Wrodzone zespoły niewydolności szpiku kostnego
- Zaburzenia niewydolności szpiku kostnego
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Nowotwory neuroektodermalne, prymitywne
- Nieprawidłowości, mnogość
- Polipy gruczolakowate
- Gruczolak
- Polipowatość jelit
- Nowotwory jajnika
- Nowotwory, tkanka mięśniowa
- Przebarwienia
- Zaburzenia pigmentacji
- Choroby kości, rozwojowe
- Torbiele zębopochodne
- Torbiele szczęki
- Torbiele kostne
- Nowotwory, komórki podstawne
- Nowotwory osłonek nerwowych
- Zespoły nerwowo-skórne
- Nowotwory obwodowego układu nerwowego
- Guzy neuroektodermalne, pierwotne, obwodowe
- Nowotwory oka
- Nowotwory siatkówki
- Choroby nadnerczy
- Melanoza
- Nowotwory nerwu czaszkowego
- Ciliopatie
- Nowotwory piersi
- Mięśniakomięsak
- Naczyniakowatość
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Nowotwory kory nadnerczy
- Nowotwory nadnerczy
- Choroby kory nadnerczy
- Neuroma, akustyka
- Nerwiak nerwowy
- Nerwiak
- Choroby nerwu przedsionkowo-ślimakowego
- Choroby pozaślimakowe
- Zespoły mielodysplastyczne
- Aplazja czerwonokrwinkowa, czysta
- Śluzak
- Nowotwory serca
- Lentigo
- Nowotwory
- Chłoniak
- Zespół
- Rak
- Białaczka
- Nowotwory jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość
- Podatność na choroby
- Niedokrwistość
- Anemia Fanconiego
- Guz rabdoidalny
- Gruczolakowata polipowatość coli
- Zespół znamion podstawnokomórkowych
- Nerwiakowłókniakowatość
- Nerwiakowłókniakowatość 1
- Nerwiakowłókniak
- Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
- Siatkówczak
- Nowotwory gruczołów dokrewnych
- Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy
- Choroba von Hippla-Lindaua
- Guz Wilmsa
- Rak, podstawnokomórkowy
- Guz chromochłonny
- Przyzwojak
- Rak kory nadnerczy
- Syndrom Noonana
- Nerwiakowłókniakowatość 2
- Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika
- Anemia, Diamond-Blackfan
- Dyskeratoza wrodzona
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1
- Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2a
- Stwardnienie guzowate
- Kompleks Carneya
- Zespół Peutza-Jeghersa
- Zespół Hamartoma, mnogi
- Hamartoma
- Zespół Li-Fraumeni
- Niedobór GATA2
- Zespół Rothmunda-Thomsona
Inne numery identyfikacyjne badania
- SJFAMILY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Rak trzustki
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyGruczolakorak gruczołu krokowego III stopnia AJCC v7 | Gruczolakorak gruczołu krokowego II stopnia AJCC v7 | Stopień I gruczolakoraka gruczołu krokowego American Joint Committee on Cancer (AJCC) v7Stany Zjednoczone
-
Emory UniversityNational Cancer Institute (NCI)WycofanePrognostyczny rak piersi IV stopnia AJCC v8 | Przerzutowy nowotwór złośliwy w mózgu | Przerzutowy rak piersi | Anatomiczny IV stopień raka piersi American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterZakończonyRak prostaty oporny na kastrację | Przerzutowy rak prostaty | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterZakończonyBiochemicznie nawracający rak prostaty | Przerzutowy rak prostaty | Nowotwór złośliwy z przerzutami w kości | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterEli Lilly and Company; Genentech, Inc.RekrutacyjnyNiedrobnokomórkowy rak płuc z przerzutami | Oporny na leczenie niedrobnokomórkowy rak płuc | Rak płuca w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8 | Rak płuc w stadium IVA AJCC v8 | Rak płuc w stadium IVB AJCC v8Stany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterJeszcze nie rekrutacjaRak prostaty oporny na kastrację | Przerzutowy rak prostaty | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyAnatomiczny rak piersi IV stadium AJCC v8 | Prognostyczny rak piersi IV stopnia AJCC v8 | Nowotwór złośliwy z przerzutami w kości | Przerzutowy nowotwór złośliwy w węzłach chłonnych | Przerzutowy nowotwór złośliwy w wątrobie | Przerzutowy rak piersi | Przerzutowy nowotwór złośliwy w płucach | Nowotwór... i inne warunkiStany Zjednoczone, Kanada, Arabia Saudyjska, Republika Korei
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyOporny na leczenie złośliwy nowotwór lity | Nawracający złośliwy nowotwór lity | Przerzutowy złośliwy nowotwór lity | Nieoperacyjny lity nowotwór | Nawracający rak drobnokomórkowy płuca | Stopień IIIA Rak drobnokomórkowy płuca AJCC v7 | Etap IIIB Rak drobnokomórkowy płuca AJCC v7 | Rak drobnokomórkowy... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterBeiGene; Driven To CureWycofanePrzerzutowy rak nerkowokomórkowy | Rak nerkowokomórkowy IV stopnia AJCC v8 | Rak brodawkowaty nerki | Zbieranie raka przewodów | Nieoperacyjny rak nerki | Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | Jasnokomórkowy brodawkowaty nowotwór nerki | Dziedziczny rak brodawkowaty nerki | Niesklasyfikowany... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterAstraZenecaZakończonyRak płaskonabłonkowy jamy ustnej i gardła | Stopień kliniczny III zależny od HPV (p16-dodatni) rak jamy ustnej i gardła AJCC v8 | Stopień kliniczny II, w którym pośredniczy HPV (p16-dodatni) rak jamy ustnej i gardła AJCC v8 | Patologiczny etap I, w którym pośredniczy HPV (p16-dodatni) rak jamy... i inne warunkiStany Zjednoczone