Enquêtes familiales sur la prédisposition au cancer infantile (SJFAMILY)

Au cours de l'étude, des échantillons de sang ou d'autres tissus sains seront obtenus des participants, ainsi que des antécédents médicaux et familiaux. Dans la mesure du possible, des échantillons de tumeurs restantes seront également collectés. Si les participants acceptent d'être recontactés à l'avenir, il leur sera demandé environ une fois par an de mettre à jour leurs informations de santé et leurs antécédents familiaux.

Un échantillon de sang sera prélevé à St. Jude ou à un endroit pratique au choix du participant. La collecte de salive sera obtenue si une prise de sang n'est pas possible. Pour les participants présents à St. Jude, le prélèvement de salive ne sera généralement effectué qu'une seule fois à l'aide d'un kit de prélèvement de salive. Cependant, si la première collecte n'est pas suffisante pour les études requises par le protocole, des échantillons de salive supplémentaires peuvent devoir être collectés, jusqu'à un total de 5 occurrences. Pour les non-participants à St. Jude, ou les participants qui ne souhaitent pas ou ne peuvent pas venir à St. Jude, la salive sera collectée localement et renvoyée à St. Jude. Un échantillon de peau sera effectué comme source d'ADN germinal chez les participants qui ont subi une greffe de moelle osseuse allogénique et qui ne disposent pas d'une source d'ADN pré-transplantation. Un échantillon de peau ne sera obtenu qu'une seule fois.

Les échantillons biologiques seront conservés au St. Jude Biorepository. L'ADN des échantillons sera étudié pour déterminer s'il y a des changements dans des gènes spécifiques qui pourraient expliquer les cancers chez le participant ou les membres de sa famille. Lorsqu'ils sont disponibles, et si le participant y consent, des échantillons de tumeurs restants, des échantillons de moelle osseuse ou de l'ADN stocké précédemment collectés et stockés peuvent être analysés.

Les variantes génétiques d'intérêt comprennent : 1) les mutations dans des gènes connus qui peuvent avoir échappé à la détection par des tests génétiques cliniques antérieurs ; 2) mutations codantes dont on prédit qu'elles perturberont la fonction des protéines, en particulier dans les gènes et les voies connus pour être associés au cancer ; 3) des mutations potentielles dans les régions régulatrices du génome, telles que prédites par les études épigénétiques. Dans certains cas, les individus avec des mutations prédisposantes connues présentent des phénotypes plus légers, plus sévères ou atypiques. Les membres de la famille porteurs d'une mutation prédisposante mais discordants pour un phénotype cancéreux seront sélectionnés pour des études cellulaires et génétiques. Celles-ci comprendront le séquençage de l'ADN et éventuellement la création et l'analyse de cellules souches pluripotentes induites (iPSC), le transcriptome ou l'analyse épigénétique.

Tous les échantillons seront identifiés par un code après suppression de toutes les informations personnelles identifiables. Les échantillons resteront dans le dépôt pour les études actuelles et futures.