Lapsuuden syöpäalttiuden perhetutkimukset (SJFAMILY)

Tutkimuksen aikana osallistujilta otetaan verinäytteitä tai muuta tervettä kudosta sekä sairaus- ja sukuhistoriaa. Mikäli mahdollista, kerätään myös jäljelle jääneet kasvainnäytteet. Jos osallistujat suostuvat ottamaan heihin uudelleen yhteyttä tulevaisuudessa, heitä pyydetään päivittämään terveystietonsa ja sukuhistoriansa noin kerran vuodessa.

Verinäyte otetaan St. Judessa tai osallistujan valitsemassa sopivassa paikassa. Sylki otetaan talteen, jos verenotto ei ole mahdollista. Osallistujille, jotka ovat läsnä St. Judessa, syljenkeruu suoritetaan yleensä vain kerran käyttämällä syljenkeräyssarjaa. Jos ensimmäinen keräys ei kuitenkaan riitä protokollan edellyttämiin tutkimuksiin, saatetaan joutua keräämään lisää sylkinäytteitä yhteensä enintään 5 kertaa. Muiden kuin St. Judeen osallistujien tai osallistujien, jotka eivät halua tai eivät voi tulla St. Judeen, sylki kerätään paikallisesti ja lähetetään takaisin St. Judeen. Ihonäyte otetaan ituradan DNA:n lähteeksi osallistujilta, joille on tehty allogeeninen luuydinsiirto ja joilla ei ole saatavilla siirtoa edeltävän DNA:n lähdettä. Ihonäyte otetaan vain kerran.

Biologiset näytteet säilytetään St. Juden biovarastossa. Näytteiden DNA:ta tutkitaan sen selvittämiseksi, onko tietyissä geeneissä muutoksia, jotka voisivat selittää osallistujan tai hänen perheenjäsentensä syöpiä. Aiemmin kerätyt ja säilytetyt jääneet kasvainnäytteet, luuydinnäytteet tai varastoitu DNA voidaan analysoida, mikäli mahdollista ja jos osallistuja antaa siihen suostumuksen.

Kiinnostavia geneettisiä variantteja ovat: 1) mutaatiot tunnetuissa geeneissä, jotka ovat saattaneet välttyä havaitsemiselta aikaisemman kliinisen geneettisen testauksen kautta; 2) koodaavat mutaatiot, joiden ennustetaan häiritsevän proteiinin toimintaa, erityisesti geeneissä ja reiteissä, joiden tiedetään liittyvän syöpään; 3) mahdolliset mutaatiot genomin säätelyalueilla, kuten epigeneettiset tutkimukset ennustavat. Joissakin tapauksissa yksilöillä, joilla on tunnettuja alttiita mutaatioita, on lievempiä, vakavampia tai epätyypillisiä fenotyyppejä. Perheenjäsenet, joilla on altistava mutaatio, mutta jotka ovat ristiriidassa syövän fenotyypin suhteen, valitaan solu- ja geneettisiin tutkimuksiin. Näitä ovat DNA-sekvensointi ja mahdollisesti myös indusoivien pluripotenttien kantasolujen (iPSC) luominen ja analysointi, transkripti- tai epigeneettinen analyysi.

Kaikki näytteet tunnistetaan koodilla kaikkien henkilökohtaisten tunnistetietojen poistamisen jälkeen. Näytteet säilyvät arkistoon nykyisiä ja tulevia tutkimuksia varten.