Familiäre Untersuchungen der Prädisposition für Krebs im Kindesalter (SJFAMILY)

Während der Studie werden von den Teilnehmern Blutproben oder anderes gesundes Gewebe sowie Kranken- und Familiengeschichten entnommen. Wenn möglich, werden auch übrig gebliebene Tumorproben gesammelt. Wenn die Teilnehmer damit einverstanden sind, in Zukunft erneut kontaktiert zu werden, werden sie etwa einmal im Jahr gebeten, ihre Gesundheitsinformationen und ihre Familienanamnese zu aktualisieren.

Eine Blutprobe wird in St. Jude oder an einem geeigneten Ort nach Wahl des Teilnehmers entnommen. Ist eine Blutabnahme nicht möglich, wird eine Speichelabnahme durchgeführt. Bei Teilnehmern, die in St. Jude anwesend sind, wird die Speichelsammlung in der Regel nur einmal mit einem Speichelsammelset durchgeführt. Wenn die erste Entnahme jedoch für protokollpflichtige Studien nicht ausreicht, müssen möglicherweise zusätzliche Speichelproben für bis zu insgesamt 5 Vorkommnisse entnommen werden. Für Nicht-St. Jude-Teilnehmer oder Teilnehmer, die nicht nach St. Jude kommen möchten oder können, wird der Speichel vor Ort gesammelt und an das St. Jude zurückgeschickt. Eine Hautprobe wird als Quelle für Keimbahn-DNA von Teilnehmern entnommen, die sich einer allogenen Knochenmarktransplantation unterzogen haben und keine Quelle für DNA vor der Transplantation zur Verfügung haben. Eine Hautprobe wird nur einmal entnommen.

Die biologischen Proben werden im St. Jude Biorepository aufbewahrt. Die DNA der Proben wird untersucht, um festzustellen, ob es Veränderungen in bestimmten Genen gibt, die die Krebserkrankungen des Teilnehmers oder seiner Familienmitglieder erklären könnten. Wenn verfügbar und mit Zustimmung des Teilnehmers, können zuvor gesammelte und gelagerte übrig gebliebene Tumorproben, Knochenmarkproben oder gelagerte DNA analysiert werden.

Zu den interessierenden genetischen Varianten gehören: 1) Mutationen in bekannten Genen, die möglicherweise durch frühere klinische Gentests nicht entdeckt wurden; 2) codierende Mutationen, von denen vorhergesagt wird, dass sie die Proteinfunktion stören, insbesondere in Genen und Signalwegen, von denen bekannt ist, dass sie mit Krebs assoziiert sind; 3) potenzielle Mutationen in regulatorischen Regionen des Genoms, wie durch epigenetische Studien vorhergesagt. In einigen Fällen weisen Personen mit bekannten prädisponierenden Mutationen mildere, schwerere oder atypische Phänotypen auf. Familienmitglieder, die eine prädisponierende Mutation tragen, aber hinsichtlich eines Krebsphänotyps nicht übereinstimmen, werden für zelluläre und genetische Studien ausgewählt. Dazu gehören die DNA-Sequenzierung und möglicherweise auch die Erstellung und Analyse von induzierbaren pluripotenten Stammzellen (iPSC), Transkriptom- oder epigenetische Analysen.

Alle Proben werden nach Entfernung aller personenbezogenen Daten durch einen Code identifiziert. Die Proben verbleiben für aktuelle und zukünftige Studien im Aufbewahrungsort.