Familieundersøgelser af prædisposition for børnekræft (SJFAMILY)

I løbet af undersøgelsen vil der blive indhentet blodprøver eller andet sundt væv fra deltagerne, såvel som medicinske historier og familiehistorier. Når det er muligt, vil resterende tumorprøver også blive indsamlet. Hvis deltagerne accepterer at blive kontaktet igen i fremtiden, vil de blive bedt om en gang om året for at opdatere deres helbredsoplysninger og familiehistorie.

En blodprøve vil blive udtaget på St. Jude eller et passende sted efter deltagerens valg. Spytopsamling vil blive opnået, hvis det ikke er muligt at tage blodprøver. For deltagere, der er til stede på St. Jude, vil spytindsamling generelt kun blive udført én gang ved brug af et spytindsamlingssæt. Men hvis den første indsamling ikke er tilstrækkelig til protokolkrævede undersøgelser, kan det være nødvendigt at indsamle yderligere spytprøver i op til i alt 5 forekomster. For ikke St. Jude-deltagere, eller deltagere, der ikke ønsker eller ikke kan komme til St. Jude, vil spyt blive indsamlet lokalt og sendt tilbage til St. Jude. En hudprøve vil blive udført som en kilde til kimlinje-DNA fra deltagere, der har gennemgået en allogen knoglemarvstransplantation og ikke har en kilde til præ-transplantations-DNA tilgængelig. En hudprøve vil kun blive udtaget én gang.

De biologiske prøver vil blive opbevaret i St. Jude Biorepository. Prøvernes DNA vil blive undersøgt for at afgøre, om der er ændringer i specifikke gener, der kan forklare kræftsygdomme hos deltageren eller deres familiemedlemmer. Når det er tilgængeligt, og hvis samtykke er givet af deltageren, kan tidligere indsamlede og opbevarede resterende tumorprøver, knoglemarvsprøver eller lagret DNA analyseres.

Genetiske varianter af interesse omfatter: 1) mutationer i kendte gener, der kan være undsluppet påvisning gennem forudgående klinisk genetisk testning; 2) kodende mutationer, der forudsiges at forstyrre proteinfunktionen, især i gener og veje, der vides at være forbundet med cancer; 3) potentielle mutationer i regulatoriske områder af genomet, som forudsagt af epigenetiske undersøgelser. I nogle tilfælde udviser individer med kendte disponerende mutationer mildere, mere alvorlige eller atypiske fænotyper. Familiemedlemmer, der har en disponerende mutation, men som er uenige for en cancerfænotype, vil blive udvalgt til cellulære og genetiske undersøgelser. Disse vil omfatte DNA-sekventering og muligvis også skabelse og analyse af inducerende pluripotente stamceller (iPSC), transkriptom eller epigenetisk analyse.

Alle prøver vil blive identificeret med en kode efter fjernelse af alle personlige identificerbare oplysninger. Prøver vil forblive i depotet til nuværende og fremtidige undersøgelser.