Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Familiale onderzoeken naar aanleg voor kanker bij kinderen (SJFAMILY)

15 juni 2026 bijgewerkt door: St. Jude Children's Research Hospital

OPMERKING: Dit is een onderzoeksstudie en is niet bedoeld als vervanging voor klinisch genetisch testen. Gezinnen ontvangen mogelijk nooit resultaten van de studie of ontvangen resultaten vele jaren vanaf het moment dat ze zich inschrijven. Als u geïnteresseerd bent in klinische testen, overweeg dan om een plaatselijke geneticus of een andere geneticaprofessional te raadplegen. Als u al klinisch genetisch getest bent en voldoet aan de criteria om in aanmerking te komen voor deze studie, zoals weergegeven in het gedeelte Geschiktheid, kunt u zich inschrijven ongeacht de resultaten van uw klinisch genetische test.

Hoewel algemeen wordt erkend dat erfelijke factoren bijdragen aan de ontwikkeling van een subgroep van kankers bij de mens, blijft de oorzaak van veel kankers onbekend. De toepassing van next generation sequencing (NGS)-technologieën heeft de kennis op het gebied van erfelijke aanleg voor kanker vergroot. Momenteel zijn er meer dan 100 kankerpredisponerende genen geïdentificeerd, en nu wordt geschat dat ongeveer 10% van alle kankerpatiënten een onderliggende genetische aanleg heeft.

Het doel van dit protocol is het identificeren van nieuwe genen die vatbaar zijn voor kanker en/of genetische varianten. Voor deze studie zullen de onderzoekers een Data Registry opzetten gekoppeld aan een Repository van biologische monsters. Gezondheidsinformatie, bloedmonsters en soms overgebleven tumormonsters zullen worden verzameld van personen met familiaire kanker. De onderzoekers zullen NGS-benaderingen gebruiken om veranderingen in genen te vinden die belangrijk kunnen zijn bij de ontwikkeling van familiale kanker. De informatie die uit dit onderzoek is verkregen, kan nieuwe en betere manieren bieden om mensen met erfelijke kanker te diagnosticeren en te verzorgen.

HOOFDDOEL:

Stel een register op van families met clustering van kanker waarin klinische gegevens worden gekoppeld aan een opslagplaats van ingevroren bloedcellen, kiembaan-DNA en tumorweefsels van de proband en andere familieleden.

SECUNDAIRE DOELSTELLING:

Identificeer nieuwe genen die vatbaar zijn voor kanker en/of genetische varianten in families met clustering van kanker waarvan de onderliggende genetische basis onbekend is.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Tijdens het onderzoek zullen bloedmonsters of ander gezond weefsel van deelnemers worden verkregen, evenals medische en familiegeschiedenis. Indien mogelijk worden ook overgebleven tumormonsters verzameld. Als deelnemers ermee instemmen om in de toekomst opnieuw contact op te nemen, zullen ze ongeveer één keer per jaar worden gevraagd om hun gezondheidsinformatie en familiegeschiedenis bij te werken.

Er wordt een bloedmonster afgenomen in St. Jude of op een geschikte plaats naar keuze van de deelnemer. Als bloedafname niet mogelijk is, wordt er speeksel afgenomen. Voor deelnemers die aanwezig zijn bij St. Jude, wordt speekselafname over het algemeen slechts één keer uitgevoerd met behulp van een speekselafnameset. Als de eerste afname echter niet voldoende is voor onderzoeken die volgens het protocol zijn vereist, moeten mogelijk extra speekselmonsters worden afgenomen, tot een totaal van 5 gevallen. Voor niet-St. Jude-deelnemers, of deelnemers die niet naar St. Jude willen of kunnen komen, wordt speeksel lokaal verzameld en teruggestuurd naar St. Jude. Er wordt een huidmonster afgenomen als bron van kiembaan-DNA van deelnemers die een allogene beenmergtransplantatie hebben ondergaan en geen bron van pre-transplantatie-DNA beschikbaar hebben. Een huidmonster wordt slechts één keer afgenomen.

De biologische monsters worden opgeslagen in de St. Jude Biorepository. Het DNA van de monsters zal worden bestudeerd om te bepalen of er veranderingen zijn in specifieke genen die de kankers bij de deelnemer of hun familieleden kunnen verklaren. Indien beschikbaar en als de deelnemer toestemming heeft gegeven, kunnen eerder verzamelde en opgeslagen overgebleven tumormonsters, beenmergmonsters of opgeslagen DNA worden geanalyseerd.

Interessante genetische varianten zijn onder meer: 1) mutaties in bekende genen die mogelijk aan detectie zijn ontsnapt door eerdere klinische genetische testen; 2) coderende mutaties waarvan wordt voorspeld dat ze de eiwitfunctie verstoren, met name in genen en routes waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met kanker; 3) mogelijke mutaties in regulerende regio's van het genoom, zoals voorspeld door epigenetische studies. In sommige gevallen vertonen individuen met bekende predisponerende mutaties mildere, ernstigere of atypische fenotypes. Familieleden die een predisponerende mutatie hebben, maar niet overeenstemmen met een kankerfenotype, zullen worden geselecteerd voor cellulair en genetisch onderzoek. Deze omvatten DNA-sequencing en mogelijk ook creatie en analyse van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC), transcriptoom- of epigenetische analyse.

Alle monsters worden geïdentificeerd door een code na verwijdering van alle persoonlijk identificeerbare informatie. Monsters blijven in de repository voor huidig en toekomstig onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Kim E. Nichols, MD
Telefoonnummer: 888-226-4343
E-mail: referralinfo@stjude.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
    - Werving
    - St. Jude Children's Research Hospital
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Kim E. Nichols, MD
    - Contact:
      
      Kim E. Nichols, MD
      
      Telefoonnummer: 888-226-4343
      
      E-mail: referralinfo@stjude.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met kanker en hun gezinsleden die voldoen aan de onderstaande geschiktheidscriteria.

Beschrijving

OPMERKING: Dit is een onderzoeksstudie en is niet bedoeld als vervanging voor klinisch genetisch testen. Gezinnen ontvangen mogelijk nooit resultaten van de studie of ontvangen resultaten vele jaren vanaf het moment dat ze zich inschrijven. Als u geïnteresseerd bent in klinische testen, overweeg dan om een plaatselijke geneticus of een andere geneticaprofessional te raadplegen. Als u al klinisch genetisch getest bent en voldoet aan de criteria om in aanmerking te komen voor dit onderzoek, zoals hieronder weergegeven, kunt u zich inschrijven ongeacht de resultaten van uw klinisch genetisch onderzoek.

DEFINITIE VAN BEKENDE KANKER VOOR DIT PROTOCOL:

In dit protocol wordt aan de definitie van "Familiekanker" voldaan als een van de volgende zaken aanwezig is:

Een persoon met een voorgeschiedenis van kanker gediagnosticeerd onder de 26 jaar die ten minste één familielid in de eerste, tweede of derde graad heeft met een voorgeschiedenis van kanker gediagnosticeerd onder de 51 jaar; OF
Een persoon bij wie meer dan één vorm van kanker is vastgesteld, waarvan er ten minste één onder de 26 jaar is vastgesteld; OF
Een persoon met een klinische of moleculaire diagnose van een bekend kankerpredispositiesyndroom; OF
Een persoon met een aangeboren kanker die is gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 6 maanden; OF
Een persoon met een zeldzame kanker of tumor bij kinderen die vóór de leeftijd van 26 jaar is gediagnosticeerd

º Exclusief humaan papillomavirus-geassocieerde baarmoederhalskanker en niet-melanoom huidkanker bij volwassenen.

INSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die voldoet aan de definitie van dit protocol van "Familiekanker", zoals hierboven.
Biologische familieleden van een persoon die voldoen aan de definitie van "Familiekanker" in dit protocol, die wel of niet zijn getroffen door kanker.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een onvermogen of onwil van de onderzoeksdeelnemer of zijn/haar wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
De deelnemer heeft een allogene beenmergtransplantatie ondergaan en heeft GEEN pre-transplantatie kiembaan-DNA (niet-aangetaste kanker) beschikbaar EN is niet bereid een huidmonster af te staan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe genen die vatbaar zijn voor kanker Tijdsspanne: Tot 20 jaar na activering van de studie	Probands en door kanker getroffen en onaangetaste familieleden uit geselecteerde families zullen worden gesequenced met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS) of mogelijk Whole Exome Sequencing (WES) en geanalyseerd om nieuwe predisponerende genetische varianten te identificeren die samengaan met het tumorfenotype. Gegevens zullen worden geanalyseerd met behulp van annotatie- en filterstrategieën om mogelijk schadelijke kiembaanmutaties te identificeren die samengaan met ziekte.	Tot 20 jaar na activering van de studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Kim E. Nichols, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 april 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

31 maart 2037

Studie voltooiing (Geschat)

31 maart 2037

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 februari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria