Familiære undersøkelser av predisposisjon for barnekreft (SJFAMILY)

I løpet av studien vil det bli innhentet blodprøver eller annet sunt vev fra deltakerne, samt medisinske historier og familiehistorier. Når det er mulig, vil også rester av tumorprøver bli samlet inn. Hvis deltakerne samtykker i å bli kontaktet på nytt i fremtiden, vil de bli spurt om en gang hvert år for å oppdatere helseinformasjon og familiehistorie.

En blodprøve vil bli tatt på St. Jude eller på et passende sted etter deltakerens valg. Spyttsamling vil bli oppnådd dersom blodprøvetaking ikke er mulig. For deltakere som er tilstede på St. Jude, vil spyttoppsamling vanligvis kun utføres én gang ved bruk av et spyttoppsamlingssett. Men hvis den første samlingen ikke er tilstrekkelig for studier som kreves av protokollen, kan det hende at ytterligere spyttprøver må samles inn, for opptil totalt 5 forekomster. For ikke St. Jude-deltakere, eller deltakere som ikke ønsker eller ikke kan komme til St. Jude, vil spytt bli samlet inn lokalt og sendt tilbake til St. Jude. En hudprøve vil bli utført som en kilde til kimlinje-DNA fra deltakere som har gjennomgått en allogen benmargstransplantasjon og ikke har en kilde til pre-transplantasjons-DNA tilgjengelig. En hudprøve vil kun bli tatt én gang.

De biologiske prøvene vil bli lagret i St. Jude Biorepository. DNAet til prøvene vil bli studert for å finne ut om det er endringer i spesifikke gener som kan forklare kreft hos deltakeren eller deres familiemedlemmer. Når tilgjengelig, og dersom samtykke er gitt av deltakeren, kan tidligere innsamlede og lagrede tumorprøver, benmargsprøver eller lagret DNA analyseres.

Genetiske varianter av interesse inkluderer: 1) mutasjoner i kjente gener som kan ha unnsluppet påvisning gjennom tidligere klinisk genetisk testing; 2) kodende mutasjoner som er spådd å forstyrre proteinfunksjonen, spesielt i gener og veier som er kjent for å være assosiert med kreft; 3) potensielle mutasjoner i regulatoriske områder av genomet, som forutsagt av epigenetiske studier. I noen tilfeller viser individer med kjente disponerende mutasjoner mildere, mer alvorlige eller atypiske fenotyper. Familiemedlemmer som har en disponerende mutasjon, men som er uenige for en kreftfenotype, vil bli valgt for cellulære og genetiske studier. Disse vil inkludere DNA-sekvensering og muligens også opprettelse og analyse av induserte pluripotente stamceller (iPSC), transkriptom eller epigenetisk analyse.

Alle prøver vil bli identifisert med en kode etter fjerning av all personlig identifiserbar informasjon. Prøver vil forbli i depotet for nåværende og fremtidige studier.