Investigações familiares de predisposição ao câncer infantil (SJFAMILY)

Durante o estudo, amostras de sangue ou outro tecido saudável serão obtidas dos participantes, bem como históricos médicos e familiares. Quando possível, também serão coletadas amostras de restos de tumor. Se os participantes concordarem em ser contatados novamente no futuro, eles serão questionados uma vez por ano para atualizar suas informações de saúde e histórico familiar.

Uma amostra de sangue será coletada em St. Jude ou em um local conveniente de escolha do participante. A coleta de saliva será obtida se a coleta de sangue não for possível. Para os participantes que estão presentes no St. Jude, a coleta de saliva geralmente será realizada apenas uma vez usando um kit de coleta de saliva. No entanto, se a primeira coleta não for suficiente para os estudos exigidos pelo protocolo, amostras adicionais de saliva podem precisar ser coletadas, até um total de 5 ocorrências. Para os participantes não participantes do St. Jude, ou participantes que não desejam ou não podem vir ao St. Jude, a saliva será coletada localmente e enviada de volta ao St. Jude. Uma amostra de pele será realizada como fonte de DNA germinativo de participantes que passaram por um transplante alogênico de medula óssea e não possuem uma fonte de DNA pré-transplante disponível. Uma amostra de pele será obtida apenas uma vez.

As amostras biológicas serão armazenadas no St. Jude Biorepository. O DNA das amostras será estudado para determinar se há alterações em genes específicos que possam explicar os cânceres no participante ou em seus familiares. Quando disponível, e se o participante consentir, podem ser analisadas amostras de restos de tumor previamente coletadas e armazenadas, amostras de medula óssea ou DNA armazenado.

As variantes genéticas de interesse incluem: 1) mutações em genes conhecidos que podem ter escapado à detecção por meio de testes genéticos clínicos anteriores; 2) mutações de codificação previstas para interromper a função da proteína, particularmente em genes e vias conhecidas por estarem associadas ao câncer; 3) mutações potenciais em regiões reguladoras do genoma, conforme previsto por estudos epigenéticos. Em alguns casos, indivíduos com mutações predisponentes conhecidas exibem fenótipos mais leves, mais graves ou atípicos. Os membros da família que abrigam uma mutação predisponente, mas são discordantes para um fenótipo de câncer, serão selecionados para estudos celulares e genéticos. Isso incluirá sequenciamento de DNA e possivelmente também criação e análise de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC), transcriptoma ou análise epigenética.

Todas as amostras serão identificadas por um código após a remoção de todas as informações de identificação pessoal. As amostras permanecerão no repositório para estudos atuais e futuros.